Giáo trình Sinh học đại cương

Mở đầu
SINH HỌC ĐẠI CƯƠNG
 Thế giới sinh vật rất đa dạng biểu hiện ở các loài và các cấp độ tổ chức từ thấp lên 
cao. Sự sống có cấu tạo vật chất phức tạp, thu nhận và biến đổi năng lượng tinh vi, chứa và 
truyền đạt thông tin di truyền cùng nhiều biểu hiện như sự tăng trưởng, vận động, trao đổi 
chất, sinh sản, thích nghi, tiến hóa và các mối quan hệ với môi trường...Do đó trước tiên 
chúng ta tìm hiểu các đặc tính và biểu hiện của sự sống.
I. Sự đa dạng và thống nhất của sự sống
1. Sự đa dạng
 Quanh ta có rất nhiều sinh vật : cây cỏ, tôm, cá, ếch nhái, rắn, chim thú... và các vi 
sinh vật. Có khoảng hơn hai triệu loài sinh vật trên trái đất mà con người chỉ là một trong số 
đó.
 - Mỗi loài sinh vật có những đặc tính riêng của nó về bên ngoài, bên trong và các biểu 
hiện sống đặc thù. Như hình dáng, kích thước, màu sắc, tuổi thọ... các loài khác nhau
 Ví dụ : vi khuẩn Escherichia coli (E. coli) có kích thước 1-2 micromet và mỗi thế hệ 
chỉ dài 20 phút, trong khi đó nhiều cây cổ thụ cao trên 50-60m có thể sống nghìn năm.
Một nét đặc thù nữa của thế giới sinh vật là sự sống được biểu hiện ở nhiều mức độ tổ 
chức từ thấp đến cao nhất (từ phân tử cho đến toàn bộ sinh quyển trên hành tinh chúng ta). 
Có thể kể các mức tổ chức chủ yếu như sau:
• Các đại phân tử sinh học,
• Tế bào - đơn vị cơ sở của sự sống,
• Cá thể - đơn vị của sự tồn tại độc lập của một sinh vật,
• Quần thể - đơn vị cơ sở của tiến hoá, gồm nhiều cá thể của một loài,
• Loài - đơn vị căn bản của tiến hoá và phân loại,
• Quần xã - sự cùng tồn tại của nhiều loài sinh vật với nhau trên một vùng nhất định,
• Hệ sinh môi (ecosystems) - đơn vị căn bản của sinh môi,
• Sinh quyển - sự sống trên hành tinh chúng ta.
Trong mỗi mức tổ chức còn có thể chia nhỏ như cơ thể gồm các mô, các cơ quan và 
các hệ cơ quan. Các thành phần của mỗi mức tổ chức liên quan với nhau thành một khối 
thống nhất kể cả sinh quyển. Sự đa dạng các loài là kết quả của quá trình tiến hoá lâu dài.
2. Sự thống nhất
 Sự thống nhất của sự sống chỉ được biết qua các phân tích khoa học. Sự thống nhất 
biểu hiện ở hệ thống phân loại và sự giống nhau ở các cấu trúc và cơ chế vi mô.
 Dựa vào những đặc điểm hình thái giống nhau có thể xếp các sinh vật vào những 
nhóm nhất định gọi là nhóm phân loại. Nhóm phân loại lớn nhất được gọi là giới - giới động 
vật- giới thực vật, ngày nay còn có thêm giới nấm. Mỗi giới được chia nhỏ dần : giới → giới 
phụ → lớp → bộ → họ → giống → loài.
1Simpo PDF Merge and Split Unregistered Version - 
 Tất cả các loài sinh vật đều có thể xếp theo hệ thống phân loại này. Đây là bằng chứng 
về sự tiến hóa của sinh giới từ tổ tiên chung ban đầu - tiến hóa từ thấp lên cao.
 Sự thống nhất thể hiện ở những thành phần cấu tạo nên mỗi cơ thể. Thành phần hóa 
học của các sinh vật giống nhau từ những nguyên tố tham gia chất sống đến bốn nhóm chất 
hữu cơ: glucid, lipid, protein và acid nucleic.
 Tất cả các sinh vật đều có cấu tạo tế bào. Tế bào có biểu hiện đầy đủ các tính chất đặc 
trưng của sự sống - nó là đơn vị cơ sở của sự sống.
II. Các tính chất đặc trưng cho sự sống
Sự sống là một dạng hoạt động vật chất phức tạp hơn nhiều và cao hơn hẳn so với quá 
trình vật lý và hóa học trong tự nhiên. Nó có những tính chất đặc trưng giống nhau ở mọi loài.
1. Vật chất: cấu trúc phức tạp và tổ chức tinh vi
Các sinh vật cũng được tạo nên từ những nguyên tố vốn có trong tự nhiên, nhưng cấu 
trúc bên trong rất phức tạp và chứa vô số các hợp chất hóa học rất đa dạng.
Ví dụ : Vi khuẩn Escherichia coli (E-coli) - sinh vật đơn bào với kích thước (1-2 
micromet, nặng 2.10-6 mg chứa khoảng 40 tỉ phân tử nước, 5000 loại các hợp chất hữu cơ 
khác nhau, có khoảng 3000 loại protein. Nếu tính ở người thì số loại protein khác nhau không 
phải là 3000 mà là 5 triệu loại khác nhau mà không có loại nào giống của E. coli mặc dù có 
một số hoạt động giống nhau. Thậm chí giữa hai người khác nhau protein cũng không giống 
nhau nên dễ xảy ra hiện tượng không dung hợp khi lấy mô của người này ghép cho người 
khác. Mỗi sinh vật có bộ protein và acid nucleic riêng biệt cho mình.
Các chất phức tạp trong cơ thể sống hình thành nên các cấu trúc tinh vi thực hiện một 
số chức năng nhất định. Không những các cấu trúc như màng, nhân tế bào... mà cả từng loại 
đại phân tử cũng có vai trò nhất định. Ví dụ bệnh thiếu máu hồng cầu liềm được gọi là "bệnh 
phân tử".
2. Năng lượng: Sự chuyển hóa phức tạp
 Đặc điểm của sự sống là thu nhận năng lượng từ môi trường bên ngoài và biến đổi nó 
để xây dựng và duy trì tổ chức phức tạp đặc trưng cho sự sống.
 Một số các sinh vật lấy những chất đơn giản nhất như CO2, N2, H2O làm nguyên liệu 
và ánh sáng mặt trời làm nguồn năng lượng. Năng lượng tử của ánh sáng được chuyển thành 
năng lượng hóa học trong các chất hữu cơ của cây xanh, từ đó lưu chuyển sang các sinh vật 
khác.
Sự chuyển hoá vật chất và năng lượng trong tế bào diễn ra phức tạp, nhiều phản ứng 
xảy ra đồng thời, nhanh nhạy, chính xác, hiệu quả cao và được điều hoà hợp lý.
Vật chất vô sinh không có khả năng sử dụng năng lượng bên ngoài để duy trì cấu trúc 
bản thân nó như các sinh vật. Ngược lại vật chất vô sinh khi hấp thụ năng lượng bên ngoài 
như ánh sáng, nhiệt nó chuyển sang trạng thái hỗn loạn hơn và ngay sau đó tỏa ra xung quanh.
Tóm lại tế bào là một hệ thống hở không cân bằng, nó lấy năng lượng từ bên ngoài 
vào, sử dụng vật chất và năng lượng với hiệu quả cao hơn hẳn so với phần lớn máy móc mà 
con người chế tạo ra. Về mặt năng lượng, tế bào cũng tuân theo quy luật nhiệt động học II: nó 
thu nhận vật chất và năng lượng để duy trì tổ chức cao của nó.
2Simpo PDF Merge and Split Unregistered Version - 
3. Thông tin: ổn định, chính xác và liên tục
Chứa và truyền đạt thông tin là tính chất tuyệt diệu nhất của thế giới sinh vật, đạt mức 
phát triển cao hơn hẳn ở giới vô sinh. không có ở các chất vô sinh nếu thiếu sự chế tạo của 
con người, nó liên quan đến các quá trình sống chủ yếu như sinh sản, phát triển, tiến hóa và 
các phản ứng thích nghi.
Thông tin được hiểu là khả năng của sinh vật cảm nhận trạng thái bên trong của hệ 
thống và những tác động lên nó từ môi trường ngoài, bảo tồn, xử lý và truyền đạt. Cấu trúc 
của thông tin xác định trạng thái nội tại của hệ thống. Trong các tế bào sống thông tin có hai 
dạng chủ yếu: thông tin di truyền và thông tin thích nghi.
- Thông tin di truyền: 
 Nhờ có thông tin, tế bào có khả năng tự sinh sản tạo ra thế hệ con giống hệt cha mẹ. 
Sự sinh sản gắn liền với tính di truyền được biểu hiện rõ qua nhiều thế hệ. Thế hệ trước truyền 
cho thế hệ sau không phải các tính trạng mà truyền chương trình phát triển của mỗi loài sinh 
vật được gọi là thông tin di truyền. Thông tin di truyền được mã hóa dưới dạng trình tự thẳng 
của 4 loại nucleotid rồi hiện thực hóa ra dạng cấu trúc các phân tử protein và các cấu trúc tế 
bào.
Thông tin di truyền được hiện thực hoá ở thế hệ sau trong quá trình phát triển cá thể. 
Mỗi sinh vật trong quá trình lớn lên đều lặp lại chính xác các giai đoạn phát triển như của cha 
mẹ. Bộ máy di truyền chi phối mọi biểu hiện sống: tái tạo các cấu trúc tinh vi, điều hoà việc 
thực hiện hàng loạt chuỗi phản ứng hoá học phức tạp giúp cơ thể phản ứng và thích nghi với 
môi trường.
Thông tin di truyền được truyền đạt cho nhiều thế hệ nối tiếp với sự ổn định cao nhờ 
các cơ chế sao chép chính xác và phân chia đều cho các tế bào con. Cá thể sinh vật đến lúc 
nào đó sẽ chết, nhưng thông tin không chết, lại được truyền cho thế hệ sau và có thể biến đổi 
tiến hoá.
Nhờ sự nối tiếp di truyền mà sự sống từ khi xuất hiện cho đến nay là một dòng liên tục 
và tất cả các sinh vật trên quả đất đều có quan hệ họ hàng với nhau, bắt nguồn từ tổ tiên chung 
ban đầu.
- Thông tin thích nghi
Thông tin thích nghi lúc đầu xuất hiện ở đời sống cá thể, tạo ưu thế trong đấu tranh 
sinh tồn nên được chọn lọc tự nhiên giữ lại và ghi thêm vào thông tin di truyền của sinh vật, 
nó cũng chịu sự chi phối của bộ gen và được lưu truyền. Ví dụ : Ánh sáng ở đom đóm, các 
chất dẫn dụ của côn trùng, âm thanh của chim kêu... thực vât cũng có thông tin thích nghi 
nhưng chậm hơn: rể phát triển mạnh phía có nhiều phân, cây nghiêng ra ánh sáng... 
Bộ gen của những sinh vật tiến hoá cao hơn vẫn còn mang nhiều thông tin di truyền 
của tổ tiên. Điều này thể hiện rõ ở sự lặp lại các giai đoạn của tổ tiên trong sự pháy triển phôi 
của những sinh vật bậc cao. Tiến hoá thích nghi đã tạo nên sự đa dạng các sinh vật như ngày 
nay từ một tổ tiên ban đầu. Có lẽ các cơ chế thu nhận thông tin để phản ứng lại với môi 
trường sống chung quanh là quan trọng nhất trong tiến hoá. 
 Tóm lại, sự sống là một dạng hoạt động vật chất phức tạp trên cơ sở tương tác đồng 
thời của 3 yếu tố vật chất, năng lượng và thông tin.
3Simpo PDF Merge and Split Unregistered Version - 
III. Các biểu hiện của sự sống
 Trên cơ sở hoạt động tích hợp của vật chất, năng lượng và thông tin, sự sống có nhiều 
biểu hiện đặc thù khác hẳn giới vô sinh.
1. Trao đổi chất 
Để tồn tại các tế bào phải thực hiện liên tục hàng loạt phản ứng hóa học để phân hủy 
chất dinh dưỡng cung cấp năng lượng và vật liệu cho các quá trình sinh tổng hợp và các quá 
trình sống khác như tăng trưởng, vận động, sinh sản... Toàn bộ các hoạt động hoá học của cơ 
thể sinh vật được gọi là trao đổi chất (metabolism). Khi sự trao đổi chất dừng thì cơ thể sinh 
vật sẽ chết.
2. Sự nội cân bằng 
 Quá trình trao đổi chất tuy phức tạp, nhưng được điều hòa hợp lý để duy trì các hoạt 
động bên trong tế bào ở mức cân bằng và ổn định ở một trạng thái nhất định. Ví dụ, nhiệt độ 
cơ thể người bình thường luôn được duy trì ở 37oC dù thời tiết có thay đổi. Xu hướng các cơ 
thể sinh vật tự duy trì môi trường bên trong ổn định gọi là sự nội cân bằng (homeostasis) và 
được thực hiện do các cơ chế nội cân bằng. Sinh vật ở mức phát triển càng cao, các cơ chế 
điều hoà càng phức tạp. 
3. Sự tăng trưởng (growth)
Sự tăng trưởng (growth) là sự tăng khối lượng chất sống của mỗi cơ thể sinh vật. Nó 
bao gồm sự tăng kích thước của từng tế bào và tăng số lượng tế bào tạo nên cơ thể. Sự tăng 
trưởng của tế bào khác nhiều về căn bản so với sự lớn lên của tinh thể trong dung dịch muối. 
Khi tăng trưởng diễn ra, từng phần của tế bào hay cơ thể vẫn hoạt động bình thường.
Một số sinh vật như phần lớn thực vật có thời gian tăng trưởng kéo dài rất lâu như các 
cây cổ thụ nghìn năm. Hầu hết động vật có giới hạn tăng trưởng nhất định, kích thước đạt tối 
đa lúc sinh vật trưởng thành.
4. Sự vận động
Sự vận động dễ thấy ở các động vật như các động tác leo, trèo, đi lại... Sự vận động ở 
thực vật chậm và khó nhận thấy như dòng chất trong tế bào lá. Các vi sinh vật vận động nhờ 
các lông nhỏ hay giả túc như ở amip.
5. Sự đáp lại
 Là sự đáp lại các kích thích khác nhau từ môi trường bên ngoài. Các động vật có 
những phản ứng nhất định như thay đổi màu sắc, nhiệt độ, tập tính sống... Con mắt người là 
một cơ quan rất tinh vi thu nhận nhanh nhạy, chính xác các kích thích ánh sáng truyền cho hệ 
thần kinh để có phản ứng đáp lại
Các thực vật cũng có nhiều phản ứng tuy chậm và khó nhận thấy hơn như cây xanh 
mọc hướng về ánh sáng, cây mắc cỡ rũ lá khibị chạm, cây bắt ruồi đậy nắp lại khi con vật đã 
chui vào...
6. Sự sinh sản
 Biểu hiện này của sự sống dễ nhận thấy ở tất cả các loài sinh vật. "Sinh vật sinh ra 
sinh vật" và "tế bào sinh ra tế bào". Các sinh vật nhỏ bé như các vi khuẩn lại có tốc độ sinh 
sản nhanh.
Có hai kiểu sinh sản : vô tính và hữu tính. Sự sinh sản hữu tính ra đời muộn hơn, 
nhưng nó tạo nên sự đa dạng lớn làm tăng nhanh tốc độ tiến hoá của sinh giới.
4Simpo PDF Merge and Split Unregistered Version - 
7. Sự thích nghi
Là khả năng cơ thể thích ứng với môi trường sống- nhằm giúp các sinh vật tồn tại 
trong thế giới vật chất luôn biến động- nó làm tăng khả năng sống còn của các sinh vật trong 
môi trường đặc biệt. Các cơ thể thích nghi là kết quả của quá trình tiến hóa lâu dài.
IV. Các bộ môn sinh học
Sinh học nghiên cứu vô số các dạng sinh vật trên nhiều khía cạnh khác nhau như cấu 
trúc, chức năng, sự phát triển cá thể, sự tiến hoá và mối quan hệ với môi trường... và ở các 
mức độ tổ chức khác nhau như mức phân tử, tế bào, cơ thể, loài và trên loài... Nó là một khoa 
học rất rộng lớn nên khó có nhà khoa học nào biết được đầy đủ mọi khía cạnh của nó, phần 
lớn các nhà sinh học là chuyên gia của một lĩnh vực nào đó được gọi là bộ môn của sinh học. 
Mỗi bộ môn chuyên sâu ở những lĩnh vực nhất định và chúng không ít chỗ trùng lặp.
Sau đây là một số bộ môn chủ yếu
• Thực vật học (Botany): nghiên cứu thế giới thực vật.
• Động vật học (Zoology): nghiên cứu thế giới động vật.
• Hệ thống học (Systematics): sắp xếp hệ thống các dạng sinh vật trong mối quan hệ họ 
hàng.
• Sinh lý học (Physiology): nghiên cứu các hoạt động chức năng của cơ thể.
• Sinh học phát triển (Developmental biology): nghiên cứu sự phát triển cá thể từ phôi 
đến trưởng thành.
• Tế bào học (Cytology): nghiên cứu cấu tạo, thành phần và chức năng của tế bào.
• Mô học (Histology): nghiên cứu các mô
• Giải phẩu học (Anatomy): nghiên cứu cấu trúc bên trong cơ thể. 
• Di truyền học ( Genetics): nghiên cứu tính di truyền và biến dị
• Sinh hóa học (Biochemistry): nghiên cứu các quá trình sinh hoá
• Lý sinh học (Biophysics): nghiên cứu các quá trình vật lý trong cơ thể sống
• Sinh thái học ( Ecology ): nghiên cứu quan hệ giữa sinh vật và môi trường
• Vi sinh học (Microbiology)nghiên cứu thế giới vi sinh vật
Mỗi môn học lại có thể chia nhỏ ra. Ví dụ động vật học có thể nghiên cứu động vật có 
xương và động vật không xương. Động vật có xương có thể chia ra như ngư học (nghiên cứu 
về cá) hay điểu học (nghiên cứu về chim)... 
Do sự phát triển mạnh của sinh học nhiều lĩnh vực mới được hình thành như sinh học 
phân tử (molecular biology), enzyme học (enzymeology)...
Vậy “sinh học là một tổ hợp các môn khoa học nghiên cứu từ những khía cạnh khác 
nhau ở những mức độ khác nhau toàn bộ tính đa dạng của sự sống”.
V. Các ứng dụng thực tiễn
5Simpo PDF Merge and Split Unregistered Version - 
Các kiến thức sinh học có nhiều ứng dụng trực tiếp và gían tiếp cho con người. Thế 
giới sinh vật cung cấp phần lớn những nhu cầu căn bản- tạo môi trường sống cho con người 
cho nên sinh học có nhiều ứng dụng thực tiễn:
1. Trực tiếp đối với con người
 - Y học là lĩnh vực ứng dụng nhiều nhất các kiến thức sinh học trực tiếp cho con 
người. Các kiến thức sinh học giúp con người biết giữ gìn vệ sinh phòng ngừa bệnh tật. Nhiều 
phát minh lớn trong sinh học tạo nên những cuộc cách mạng trong y học như: tìm ra vaccine, 
tìm ra cơ chế gây viêm nhiễm của các vi sinh vật giúp ngăn ngừa nhiều bệnh dịch hiểm 
nghèo. Phần lớn các thuốc chữa trị có nguồn gốc sinh vật như các dược thảo, các chất chiết 
xuất tách từ các cơ thể sinh vật, các thuốc kháng sinh...
- Kiến thức sinh học cũng rất cần cho giáo dục. Việc hiểu biết tâm sinh lý của từng lứa 
tuổi, các nghiên cứu về cơ chế của trí nhớ và tìm ra các gen, các chất làm tăng trí nhớ hứa hẹn 
sự tiến bộ vượt bậc của xã hội loài người. 
 - Cơ sở sinh học của các hoạt động xã hội là vấn đề quan trọng. Luật hôn nhân gia 
đình quy định cấm kết hôn giữa những người có họ hàng trực hệ 3 đời, dựa trên cơ sở giao 
phối cận huyết dễ sinh c ... ờng (trong 1000 trường hợp)
1
2
3
...
7
8
2
(1/2)2=1/4
(1/2)3=1/8
...
(1/2)7=1/128
(1/2)8=1/256
500
250
125
...
8
4
 *Xác định số lượng tế bào gốc trong thí nghiệm ghép phôi
 Có thể nuôi in vitro các phôi động vật có vú ở giai đoạn phân cắt. Cũng ở giai đoạn này 
có thể tiến hành nhiều thực nghiệm lí thú. Đặc biệt là sau khi tiêu hủy màng sáng bao quanh 
phôi có thể hỗn hợp hai, ba phôi làm một, từ khối tế bào hỗn hợp này sẽ phát triển thành một 
phôi và sau khi đưa vào tử cung sẽ phát triển thành một con chuột hỗn hợp. Như vậy, con 
chuột này có thể có 2 bố, 2 mẹ, 3 bố, 3 mẹ (và một mẹ nuôi mang thai) . Những cơ thể như 
vậy được gọi là cơ thể khảm hay các shi-me (Chimera là tên con quái vật mình người đầu sư 
tử trong thần thoại Hy Lạp).
Nếu hỗn hợp từ giai đoạn sớm, các tế bào sẽ hỗn hợp đều với nhau và cùng tham gia 
vào việc hình thành các cơ quan. Có thể theo dõi được các tế bào này nhờ các dấu di truyền, 
hoặc theo kiểu hình của hai dòng khác nhau.
Thí dụ ghép phôi của dòng chuột trắng với phôi của dòng chuột đen thì sẽ thu được 
một con chuột vằn, có các vạch đen và trắng luân phiên nhau từ đầu cho tới đuôi. Tất cả có 17 
vạch đen và 17 trắng. Chỉ có đơn nhất một giải thích có thể đúng, đó là ở giai đoạn được 
quyết định phát triển theo hướng sắc bào, có 34 tế bào gốc phân bố cách đều nhau dọc theo 
chiều dài của cơ thể. Mỗi tế bào sẽ cho một dòng (clone) sắc bào phát triển thành các vạch đặc 
trưng cho chuột khảm.
Ở chuột có đột biến rd (retina degeneration), chuột mang gen rd/rd tới một giai đoạn 
nhất định toàn bộ võng mạc sẽ bị thoái hóa hết. Nếu ghép chuột rd/rd với chuột +/+ thì võng 
mạc thoái hóa theo một hình sao 5 cánh rất rõ rệt. Như vậy mỗi võng mạc được tạo nên từ 10 
tế bào gốc phân bố đều nhau theo đường tròn.
Dùng các dấu di truyền khác nhau đã đưa đến nhiều phát hiện lý thú. Do trong phát 
triển, các tế bào của phôi khảm hỗn hợp đều nhau, nên xác xuất để cho tế bào cả hai kiểu gen 
132Simpo PDF Merge and Split Unregistered Version - 
đều rơi vào một mầm nào đó phụ thuộc vào số lượng tế bào gốc tạo nên mầm đó. Trong 
trường hợp ghép hai phôi A và B, nếu mầm phát triển từ một tế bào gốc thì cơ quan phát triển 
từ mầm đó sẽ có xác suất 0,5 là gồm một loại tế bào hoặc A hoặc B. Nếu mầm phát triển từ 
hai tế bào gốc thì xác suất để cơ quan không khảm (AA hoặc BB) là 0,25. Nếu mầm phát triển 
từ 4 tế bào gốc thì sẽ có 1/24 :: 1/16 số phôi khảm mà mầm cơ quan đó không khảm.
Bằng cách như vậy, người ta tìm thấy rằng trong mỗi thể tiết phát triển từ hai dòng tế 
bào (2 tế bào gốc). Tham gia vào hình thành gan có 20 dòng tế bào, võng mạc 20 dòng, các 
ống thận 4-5 dòng v.v...
Nếu tổng hợp tất cả các cơ quan của cơ thể lại ta thấy rằng các dòng tế bào gốc được 
quyết định khi tổng số tế bào của phôi cũng không phải lớn lắm.
3. Sự bền vững của trạng thái biệt hóa. Di truyền siêu gen
3.1. Tính ổn định của trạng thái biệt hóa
Như ta biết, trong cơ thể có hàng trăm loại tế bào khác nhau. Lẽ tất nhiên chúng đều 
phát triển từ một tế bào hợp tử, và qua một quá trình phát triển phức tạp để biệt hóa nên các tế 
bào như vậy. So với cả cuộc đời, giai đoạn mà các tế bào trở nên biệt hóa chỉ chiếm một 
khoảng thời gian ngắn, và khi đã biệt hóa thì trạng thái đã biệt hóa được duy trì lâu hơn nhiều. 
Thí dụ như mô thần kinh ở động vật có xương sống xuất hiện ở giai đoạn phát triển phôi sớm 
và các tế bào thần kinh chuyên hóa giữ nguyên gần như không đổi trong suốt cuộc đời.
Nhiều loại tế bào khác của cơ thể trưởng thành cũng vậy. Gan biệt hóa như một cơ 
quan cũng ngay từ giai đoạn rất sớm. Cho tới giai đoạn trưởng thành gan còn tăng trưởng lên 
hàng nghìn lần. Có nghĩa là các tế bào gan phải qua 10-15 lần phân chia mà nó vẫn luôn luôn 
là các tế bào gan. ở cơ thể trưởng thành, các tế bào gan ít phân chia, tuy nhiên nếu cắt đi 1/2 
hoặc 2/3 gan, hoạt tính phân chia ngay lập tức tăng lên và chỉ trong vài ngày là gan lại đạt 
kích thước ban đầu. Có thể tiến hành cắt vài lần như vậy và sau mỗi lần, các tế bào gan lại 
phân chia để bù cho phần đã mất và khôi phục lại kích thước ban đầu. Như vậy dù qua nhiều 
lần phân chia, các tế bào gan vẫn giữ được các nét đặc trưng cho tế bào gan, như về hình thái 
tế bào, về hoạt tính enzymee, về sự tổng hợp các protein huyết tương, v.v..., và cũng chính 
nhờ các nét đặc trưng đó làm cho nó khác với các tế bào khác.
Khi so sánh các tế bào đã biệt hóa khác nhau của cơ thể, người ta thấy mỗi loại tế bào 
đều có các sản phẩm protein (sản phẩm hoạt động gen) đặc trưng. Như tụy đặc trưng bởi các 
enzymee protease, hồng cầu đặc trưng bởi hemoglobin, sợi bào bởi collagen, v.v... Rõ ràng 
rằng ở các tế bào gan có một số gen luôn hoạt động mà không hoạt động ở tụy hoặc thận. 
Ngược lại, các gen hoạt động ở tụy hoặc hồng cầu non không bao giờ bắt đầu hoạt động ở 
gan. Tóm lại, mỗi loại tế bào có một trạng thái hoạt động gen đặc trưng, trạng thái hoạt động 
gen đó rất ổn định và được truyền từ thế hệ tế bào này sang thế hệ tế bào khác. Giữa các tế 
bào gan và tụy (và các tế bào khác) của một cơ thể có lẽ không có gì khác nhau về thứ tự các 
nucleotid trong ADN của chúng, và rõ ràng là ở đây tồn tại một dạng di truyền khác-di truyền 
siêu gen. Đó là sự truyền theo các thế hệ tế bào thông tin về sự hoạt động gen, thông tin về 
gen nào hoạt động và gen nào không hoạt động trong một loại tế bào biệt hóa.
Nếu như sự tồn tại của di truyền siêu gen không làm ta nghi ngờ gì thì về bản chất của 
nó, về cơ sở vật chất của nó còn nhiều điều chưa rõ.
Vấn đề ở chỗ là phải giải thích như thế nào về sự bảo tồn hoạt tính của các gen xác 
định trong các tế bào phân chia. Trong chu kỳ này nhiễm sắc thể trải qua 2 quá trình biến đổi 
cấu trúc, tái bản và tạo nhiễm sắc thể phân chia. Khi tạo nhiễm sắc thể xảy ra sự xoắn và xếp 
chặt các sợi nhiễm sắc, quá trình sao chép và phiên mã ngừng lại, cần phải giải thích tại sao 
sau khi hoàn thành Mitose, khi nhiễm sắc thể mở xoắn, hoạt tính của chính các gen đó lại lặp 
lại.
133Simpo PDF Merge and Split Unregistered Version - 
Không kém phức tạp khi giải thích sự duy trì tính bền vững của biệt hóa trong quá 
trình tái bản. Khi nhân đôi ADN xuất hiện các sợi mới, các sợi lại cùng với protein histon và 
phi histon xoắn lại vài cấp để tạo nên các sợi nhiễm sắc. Sự chuyển trạng thái hoạt động (hoặc 
không hoạt động) của một gen thành ra của 2 gen, hay nói một cách khác, sự nhân đôi, sinh 
sản, tái bản không những ADN mà cả trạng thái hoạt động chọn lọc của nó trong các đoạn 
khác nhau diễn ra như thế nào. Đó là những vấn đề đang được nghiên cứu để giải quyết của di 
truyền siêu gen. Có hai nhóm các giả thuyết về di truyền siêu gen, đó là nhóm các giả thuyết 
nhấn mạnh vai trò của các chất chuyển hóa và nhóm nhấn mạnh vai trò của các biến đổi cấu 
trúc ADN.
3.2. Giả thuyết chuyển hóa
Nhóm các giả thuyết chuyển hóa cho rằng bản chất sự ổn định của biệt hóa là do tồn 
tại các chất chuyển hóa hoạt hóa một nhóm gen, chất đó có thể là ARN hoặc protein. Theo giả 
thuyết “chuyển hóa”, trong tế bào xuất hiện một vòng kín, mARN phiên từ gen đặc biệt, 
mARN dịch ra protein, protein này hoạt hóa gen của chính nó và tất cả các gen đặc trưng cho 
kiểu biệt hóa này.
Sơ đồ này dễ dàng giải thích được tất cả các khó khăn về sự duy trì hoạt tính các gen 
của kiểu biệt hóa xác định trong chu kỳ Mitose. Trong thời kỳ tái bản ADN và trong nguyên 
phân (Mitose), chất được tổng hợp trước đó, “chất chuyển hóa”, nằm ở tế bào chất, và sau khi 
nhân đôi nhiễm sắc thể hoặc sau khi tạo các nhân con, lại tiếp tục hoạt hóa chính các gen đặc 
trưng cho kiểu biệt hóa đó. Hệ thống như vậy, khi đã xuất hiện thì tự duy trì và không cần có 
các tác nhân đã kích thích tạo ra nó. Rõ ràng là số lượng các gen mà xác định các chất hoạt 
hóa đó cần phải bằng số kiểu các tế bào biệt hóa có thể có trong cơ thể.
Giả thuyết chuyển hóa khá logic và giải thích được đa số các trường hợp biệt hóa. Tuy 
nhiên, có một số trường hợp có lẽ không phù hợp với giả thuyết này. Thí dụ như trường hợp 
Lyon hóa nhiễm sắc thể X. Như nữ bác học người Anh M.Lyon đã phát hiện, ở động vật có vú 
giới cái có hai nhiễm sắc thể X, giới đực chỉ có một. Nhiễm sắc thể X mang nhiều gen quan 
trọng và đương nhiên phải có một cơ chế nào đó làm cân bằng lượng sản phẩm gen ở tế bào 
đực và tế bào cái. ở phôi sớm, giai đoạn 300-400 tế bào, diễn ra sự mất hoạt tính của một 
trong hai nhiễm sắc thể X. Nhiễm sắc thể mất hoạt tính tạo nên trong nhân một cục nhiễm sắc 
chất rất đặc hiệu, đó chính là thể Barr mà đã sử dụng để xác định giới tính đực cái. Nhiễm sắc 
thể X mất hoạt tính trở nên có cấu trúc đặc hơn, bắt màu đậm hơn, tức là bị dị sắc hóa. Sự dị 
sắc hóa 1 trong 2 nhiễm sắc thể X xảy ra trong mỗi tế bào một cách ngẫu nhiên, nhưng sau đó 
trong tất cả các tế bào là hậu thế của tế bào đó, dị sắc vẫn chính là nhiễm sắc thể X đó. Trong 
dòng thuần, hai nhiễm sắc thể là hoàn toàn như nhau, và không thể tưởng tượng được là có 
một chất nào đó có thể phân biệt nhiễm sắc thể X này với nhiễm sắc thể X kia. Do đó, sự 
Lyon hóa, thậm chí ngay ở trung kỳ Mitose cũng tự nhớ là mình Lyon hóa và lặp lại trạng thái 
đó sau Mitose. Trong trường hợp này phải giả thiết là Lyon hóa làm thay đổi cấu trúc nhiễm 
sắc thể và sự thay đổi cấu trúc đó duy trì qua tái bản và Mitose.
3.3. Các dạng của giả thuyết cấu trúc
Các dạng của giả thuyết cấu trúc giả định những biến đổi về cấu trúc của vật di truyền 
và những biến đổi này duy trì được qua tái bản và có thể truyền qua một loạt thế hệ tế bào.
Trước tiên phải kể tới những biến đổi về cấu trúc bậc một. Có một số dẫn liệu về tồn 
tại các enzyme có thể biến một nucleotid này sang nucleotid khác mà không làm thay đổi vị 
trí của nó trong ADN. Những biến đổi kiểu này thường gây nên các đột biến, nhưng cũng có 
thể không gây hậu quả gì nghiêm trọng mà chỉ ảnh hưởng lên hoạt tính chung của gen hoặc 
một nhóm gen.
Một cách biến đổi ADN nữa là qua metyl hóa. Trong tế bào có các enzyme metylase, 
đính gốc metyl vào một số citozin. Quan trọng là tính đặc hiệu và tính có thể tái bản của trạng 
134Simpo PDF Merge and Split Unregistered Version - 
thái metyl hóa, người ta thấy có một tương quan rõ rệt giữa mức độ metyl hóa và hoạt tính 
gen. Các gen không hoạt động có độ metyl hóa cao hơn.
Hơn nữa các nucleotid đã metyl hóa có thể tái bản được trạng thái metyl hóa của mình. 
Tồn tại các metylase metyl hóa citozin ở mạch kia khi mạch này đã metyl hóa. Sự tồn tại các 
enzyme này đảm bảo cho sự tái bản các citozin đã metyl hóa. Trên thực tế cũng thấy sự duy 
trì trạng thái metyl hóa trong nhiều thế hệ tế bào.
Về cơ chế biệt hóa, nếu như sự thay đổi cấu trúc bậc một của ADN bằng cách thay thế 
các nucleotid và biến đổi các nucleotid còn là vấn đề tranh cãi thì những thay đổi qua chuyển 
dịch các đoạn lớn ADN và mất đoạn ADN đã được chứng minh. Trong thời gian gần đây, 
người ta phát hiện rằng trong phát triển ruồi giấm có lẽ xảy ra sự di chuyển ngẫu nhiên các 
đoạn ADN vào các khu vực khác của nhiễm sắc thể làm ảnh hưởng tới hoạt động của các gen. 
Đặc biệt là những biến đổi của các gen globin miễn dịch, ở đây người ta xác lập rằng trong 
biệt hóa tế bào limpho xảy ra sự kết hợp một cách có quy luật một số vùng ADN. Trong một 
phần riêng sau đây ta sẽ quay lại xem kỹ hơn về vấn đề này.
Trong số các cơ chế cấu trúc của di truyền siêu gen có thể nói về sự tái bản chưa hết 
hoặc tái bản quá độ ADN. Người ta biết rằng khi tạo nhiễm sắc thể đa sợi ở côn trùng, một số 
đoạn tái bản ít lần hơn các đoạn khác. Trong tạo noãn, các gen riboxom trong noãn bào lại 
được tái bản quá độ, quá nhiều lần, thậm chí tách hẳn khỏi nhiễm sắc thể và ra hoạt động 
trong dịch nhân.
Trong cơ chế cấu trúc của di truyền siêu gen người ta cũng giả định những thay đổi về 
độ xoắn của các sợi ADN, về các cấu trúc khác nhau của nucleoxom, về sự sắp xếp khác nhau 
của ADN trong sợi nhiễm sắc và trong nhiễm sắc thể.
Như vậy, hiện nay vẫn tồn tại hai nhóm giả thuyết về di truyền siêu gen và chưa có 
một giả thuyết nào được chứng minh chắc chắn. Trường hợp biến đổi các gen của các phân tử 
kháng thể, các globin miễn dịch, là rất rõ rệt, song đó mới chỉ là trường hợp rõ rệt độc nhất, và 
các ý định tìm sự kiện tương tự với các gen khác chưa đi tới kết quả. Dưới đây ta sẽ xem chi 
tiết hơn về các gen kháng thể.
3.4. Về các gen kháng thể
* Về hệ miễn dịch
Có hai loại miễn dịch, miễn dịch thể dịch và miễn dịch tế bào. ở đây chủ yếu nói về 
miễn dịch thể dịch, tức là sự sinh ra kháng thể trong huyết thanh để chống lại các kháng 
nguyên lạ xâm nhập vào cơ thể.
Nếu có một kháng nguyên lạ (một protein hoặc một đại phân từ lạ) xâm nhập vào cơ 
thể, thì qua 1-2 tuần trong máu của cơ thể sẽ xuất hiện các kháng thể - các protein đặc biệt, 
thuộc nhóm globulin miễn dịch (IG)- liên kết đặc hiệu chỉ với kháng nguyên gây tạo ra nó. 
Mỗi phân tử kháng thể có hai trung tâm hoạt động giống nhau, cho phép nó liên kết với hai 
phân tử kháng nguyên, gây đông kết và vô hiệu hóa tính độc hại của kháng nguyên.
Vấn đề là phải giải thích được bằng cách nào mà kháng nguyên lại gây tạo kháng thể 
đặc hiệu với nó. Sự phát hiện ra cơ chế tổng hợp protein và sự đa dạng vô hạn các kháng 
nguyên đã làm sụp đổ mọi lý thuyết trước đó giải thích tính đặc hiệu của kháng thể. Cố gắng 
của nhiều nhà khoa học từ những năm 60 lại đây đã cho chúng ta những hiểu biết khá hoàn 
chỉnh về hiện tượng miễn dịch.
Trước tiên phải nói tới lý thuyết dòng tế bào miễn dịch của Burnett. Theo lý thuyết 
này mỗi kháng thể được tổng hợp bởi một dòng tế bào limphô. Sau đó là các công trình của 
Tonegawa chứng minh sự biệt hóa thành dòng các tế bào limpho đó là do sự biến đổi các gen 
của các phân tử globulin miễn dịch.
Lý thuyết Burnett so sánh kháng nguyên và kháng thể như là khóa và chìa khóa. Tính 
đặc hiệu của kháng nguyên thường được quyết định chỉ bởi một đoạn ngắn trong phân tử của 
135Simpo PDF Merge and Split Unregistered Version - 
nó, đoạn đó được gọi là quyết định tố (determinant). Đoạn quyết định tố lại ứng với một trung 
tâm hoạt động, thường chỉ gồm 5-7 axit amin, của kháng thể. Lý thuyết miên dịch của Burnett 
cho rằng trong cơ thể có sẵn một chùm chìa khóa (khoảng 107 chiếc) và chắc là luôn luôn có 
thể chọn được một chìa thích hợp cho bất kỳ một kháng nguyên nào.
136Simpo PDF Merge and Split Unregistered Version - 
Tài liệu tham khảo
Tài liệu tiếng Việt
1. Hoàng Đức Cự, (1998), Sinh học đại cương (Sinh học phân tử - tế bào) tập I. 
nxb. ĐHQG Hà Nội.
2. Nguyễn Đình Giậu, (2000), Sinh học đại cương, Sinh học thực vật, Sinh học 
động vật. NXB Đại học Quốc gia TP. HCM.
3. Nguyễn Như Hiền (2000), Tế bào học, NXB ĐHQG Hà Nội
4. Trịnh Hữu Hằng, (19980, Sinh học cơ thể động vật. Sinh học đại cương II, NXB 
Đại học Quốc gia.
5. Phạm Thành Hổ, (2004) Sinh học đại cương, NXB Đại học Quốc gia TP. HCM.
6. Nguyễn Chi Mai, (2000), Sinh học đại cương, Sinh học cơ thể. Tủ sách Đại học 
Khoa Học Tự Nhiên TP. HCM.
7. Bùi Trang Việt, (2003). Sinh học tế bào, NXB Đại học Quốc gia TP. HCM.
Tài liệu tiếng Anh
8. Bruce Alberts, at all (1983), Molecular biology of the cell, New York and 
London.
9. Harvay Lodish, at all (1999), Molecular cell biology, Media Connectid.
137Simpo PDF Merge and Split Unregistered Version -