Tóm tắt ca lâm sàng hạ đường huyết kéo dài nhũ nhi do cường Insulin

TÓM TẮT CA LÂM SÀNG
HẠ ĐƯỜNG HUYẾT KÉO DÀI NHŨ NHI 
DO CƯỜNG INSULIN
BSNT. Lương Thị Mỹ Tín, ThS. BS. Trần Thị Bích Huyền
KHOA THẬN – NỘI TIẾT 
HỘI NGHỊ KHOA HỌC NHI KHOA 2019 - BỆNH VIỆN NHI ĐỒNG 1
HÀNH CHÍNH 
• Võ Nguyễn Hải Đ.
• Giới tính: Nam
• Ngày sinh: 22/11/2018
• Ngày nhập viện: 29/11/2018
• LDNV: BV Hùng Vương chuyển với chẩn đoán: 
Suy hô hấp – nhiễm trùng sơ sinh – hạ đường huyết kéo dài
DIỄN TIẾN LÂM SÀNG
BV Hùng Vương Khoa sơ sinh
Khoa HSTC-
CĐ
Khoa Thận – Nội tiết
Sinh thường, 36w1d
CNLS 4200gr
không dị tật ngoài
APGAR 6/8
Suy hô hấp
Hạ đường huyết kéo dài
Viêm phổi – nhiễm trùng huyết dùng nhiều kháng sinh
Hạ đường huyết kéo dài, lệ thuộc đường tĩnh mạch > 10 
mg/kg/phút
Co giật từng cơn tái đi tái lại
2
2
/1
1
/1
8
2
9
/1
1
/1
8
CẬN LÂM SÀNG
Tên xét nghiệm Kết quả Giá trị bình thường
Insulin (1) khi đường huyết 2,5 mmol/l 28 µUI/ml
Insulin (2) khi đường huyết 0,14 mmol/l 10,2 µUI/ml
TSH 9,87 µUI/ ml 0,32 – 5 µUI/ml
fT4 1,49 ng/dl 0,71 – 1,85 ng/dl
cortisol máu 66,15 µg/dl 6,2 – 19,4 µg/dl
hGH 4,5 ng/ml > 10 ng/ml 
CẬN LÂM SÀNG
• Siêu âm: kích thước đầu, thân và đuôi tụy lần lượt 9,6 mm, 3,4 
mm và 4,8 mm kèm vài nang vùng đầu và đuôi tụy.
• CT scan: gan nhiễm mỡ và tăng sinh mô mỡ dưới da lan tỏa và
không có tổn thương khu trú tại tụy.
• Di truyền học: 
- Đột biến gen ABCC8 đồng hợp tử (NM_000352.4(abcc8):c.3400-
1g>a)
- Biến thể NM_000334.4(scn4a):c.3688g>a(p.Val1230met) dị hợp
tử
- Biến thể NM_001018036.2(TSHR):c.742C>A(p.Arg248Ser) dị hợp
tử
CẬN LÂM SÀNG KHÁC 
• Chuyển hóa:
- Khí máu động mạch
- NH3 máu: 187,79 mmol/l → giới hạn bình thường
- Lactate máu < 2 mmol/l
- Keton niệu (-) 
• Men gan: AST 146 UI/L, ALT 64 UI/L, 
• Creatinin máu 28,84 µmol/l. 
• Hình ảnh học:
- Điện não đồ không ghi nhận sóng động kinh
- CT scan não giảm đậm độ chất trắng rải rác hai bên bán cầu
SINH THIẾT TỤY 
TÓM TẮT DIỄN TIẾN
THUỐC 
Diazoxide 15 
mg/kg/ngày
THUỐC 
Somatostatin 85 µg/kg/ngày
Nifedipine 2 mg/kg/ ngày
PHẪU THUẬT CẮT TỤY
mở bụng, 
cắt ngang eo tụy,
lấy gần 90% mô tụy
Dinh dưỡng đường miệng (sữa mỗi 2 giờ + bột bắp)
Dinh dưỡng tĩnh mạch, tốc độ đường > 10 mg/kg/phút
Sữa mỗi 2 giờ
VẤN ĐỀ CẦN BÀN LUẬN
• Tiêu chuẩn chẩn đoán và những hạn chế về phương tiện
chẩn đoán
• Đánh giá điều trị cường insulin bẩm sinh do đột biến gene 
ABCC8
• Phẫu thuật cắt tụy trong điều trị hạ đường huyết do cường
insulin và vai trò của 18F – L - DOPA PET
Đơn gen Gene Locus Mode Trigger Diazoxide NH3
KATP-Channel (SUR1/Kir6.2 subunits) ABCC8/KCNJ11 11p15.1
Recessive KATP-hyperinsulinism ABCC8/KCNJ11 11p15.1 Rec F/P -
Dominant KATP-hyperinsulinism
Diazoxide-unresponsive ABCC8 (only?) 11p15.1 Dom F/P -
Diazoxide-responsive ABCC8/KCNJ11 11p15.1 Dom F/P +
Focal KATP-hyperinsulinism ABCC8/KCNJ11 11p15.1 Sporadic F/P -
GDH GLUD1 10q23.3 Dom F/P/LEU + +
GCK GCK 7p13 Dom F -
SCHAD HADH1 4q25 Rec F/P/LEU +
UCP2 UCP2 11q13.4 Dom F/Glu +
HNF4A HNF4A 20q13.12 Dom F +
HNF1A HNF1A 12q24.31 Dom F +
Pyruvate transporter (MCT1) SLC16A1 1p13.2 Dom Exercise -
HK1 HK1 10q22.1 Dom F/Glu +
PGM1 PGM1 1p31.3 Rec Glu -
Các dạng hội chứng
Bắt chước cường insulin bẩm sinh
Sơ sinh
Xét nghiệm Kết quả gợi ý cường insulin bẩm sinh (mẫu lấy lúc hạ đường huyết)
Máu
Glucose ↓ <40 mg/dL (2.2 mmol/L)
Insulin ↑ ≥2 mcU/mL (14 pmol/L) Dưới ngưỡng định lượng cũng không loại trừ
C-peptide ↑ ≥0.2 nmol/L (0.6 ng/mL) Nếu thấp cần loại trừ insulin ngoại sinh
Free fatty acids ↓ <1.0 mmol/L Nếu cao hơn cũng không loại trừ
Beta-hydroxybutyrate ↓ <1.8 mmol/L
Lactic acid Bình thường
Carnitine Bình thường
Ammonia ↑ (HIHA) Bình thường trong các dạng khác
Growth hormone ↑ Thường >10 mcg/L Để loại trừ thiếu hormone tăng trưởng. 
Cortisol ↑ Để loại trừ thiếu hormone cortisol. 
Test kích thích bằng glucagon
Glucose ↑ >30 mg/dL trên mức nền
Nước tiểu
Ketones Âm tính
C-peptide ↑
Diazoxide responsiveness in different types 
of congenital hyperinsulinemia of infancy
Data from: Flanagan 
SE, Kapoor RR, and 
Hussain K. Genetics of 
congenital 
hyperinsulinemic
hypoglycemia. Seminars 
in Pediatric Surgery 
2011; 20:13.
Graphic 63247 Version 
4.0
Điều trị
Thuốc
Diazoxide
Somatostatin analog 
Calcium channel 
blockers 
Sirolimus
Phẫu thuật
Cắt trọn
Cắt gần trọn
Cắt một phần
TRÂN TRỌNG CẢM ƠN!