Nhân một trường hợp bệnh nhân hội chứng thận hư bẩm sinh do nhiễm giang mai bẩm sinh

1*+,ˆ1&¥8
1+w10˜775£ª1*+®3%1+1+w1+˜,
&+¥1*7+|1+£%z06,1+'21+,Œ0
*,$1*0$,%z06,1+
Nguyễn €ị Kiên1, Nguyễn €u Hương1
1 Bệnh viện Nhi Trung ương
Chịu trách nhiệm chính: Nguyễn †ị Kiên. Email: dr.nguyenthikien@gmail.com
Ngày nhận bài: 21/06/2018; Ngày phản biện khoa học: 25/06/2018; Ngày duyệt bài: 16/07/2018
TÓM TẮT NGHIÊN CỨU
Ngày nay, tỉ lệ bệnh nhân mắc hội chứng thận hư bẩm sinh thứ phát do giang mai bẩm sinh 
là rất hiếm gặp trong thực hành lâm sàng. Chúng tôi trình bày ca bệnh nữ 2 tháng tuổi, vào viện 
trong tình trạng ho, sốt, bụng cổ chướng. Xét nghiệm cho thấy chức năng thận bình thường với 
Albumin 11,9 g/l; Protein máu 43,6 g/l; Cholesterol:1,64 mmol/l, Protein niệu 2,8g/l; Protein/
Creatinin niệu= 10g/mmol, VDRL và TPHA dương tính. Siêu âm bụng có gan lách to, nhiều 
dịch ổ bụng tự do. Chụng Xquang ngực có hình ảnh viêm phổi. Bệnh nhân được chẩn đoán hội 
chứng thận hư do nhiễm giang mai bẩm sinh và được điều trị bằng truyền Albumin, lợi tiểu và 
kháng sinh Penicilin. Trẻ đáp ứng tốt với điều trị, chỉ số hóa sinh máu về bình thường, Protein 
niệu về bình thường sau điều trị 2 tuần.
Từ khóa: giang mai, hội chứng thận hư
Abstract
A CASE REPORT OF CONGENITAL NEPHROTIC SYNDROME SECUNDARY TO 
CONGENITAL SYPHILIS
€e incidence of congenital nephrotic syndrome secondary to congenital syphilis is very 
uncommon in clinical practices these days. We present a case of a two- month-old girl, who 
admitted with fever, cough, distended abdomen. €e laboratory informed normal kidney 
function with Albumin 11,9 g/l; Protein 43,6 g/l; Cholesterol:1,64 mmol/l, Proteinuria 2,8g/l, 
urine Protein/Creatinin = 10g/mmol , VDRL (+), TPHA (+). Abdominal ultrasound showed 
ascitis and hepatosplenomegaly. €e patient was diagnosed as congenital nephrotic syndrome 
secondary to congenital syphilis. She was prescribed Albumin infusion, Diuretics, Penicillin. She 
presented good evolution and the syndrome was solved a}er treatment 2 weeks.
Keywords: syphilis, nephrotic syndrome.
22 I TẠP CHÍ NGHIÊN CỨU VÀ THỰC HÀNH NHI KHOA I Số 5 (10-2018)
7ű1*48$1
*
)ƾ*
$)ǎ/(
5)ƒ/
)Ƅ
#Ǝ.
4*/)
Hội chứng thận hư là bệnh cầu thận phổ 
biến nhất ở trẻ em, gây ra do sự mất của protein 
máu qua màng lọc cầu thận do nhiều nguyên 
nhân khác nhau. Biểu hiện đặc trưng của hội 
chứng này là: phù, protein niệu cao (> 50mg/
kg/24 giờ hoặc protein niệu/creatinin niệu 
>200mg/mmol), protein huyết thanh < 56g/l 
và albumin huyết thanh < 25g/l, kèm theo tăng 
lipid và cholesterol huyết thanh [3].
Khi các biểu hiện này khởi phát trong 3 
tháng đầu đời của trẻ thì được gọi là hội chứng 
thận hư bẩm sinh. †ể này rất hiếm hặp và 
được chia thành 2 nhóm khác nhau dựa trên 
cơ chế gây bệnh [3]:
- Hội chứng thận hư bẩm sinh tiên phát: 
do đột biến các gen mã hóa các thành phần 
của màng lọc cầu thận, các gen thường gặp là: 
NPHS1, NPHS2, WT1, LAMB2, LAMB3
- Hội chứng thận hư bẩm sinh thứ phát: 
sau một số nhiễm trùng trong giai đoạn sơ 
sinh như nhiễm giang mai, Toxoplasma, 
Cytomegalovirus, HIV, viêm gan B
Giang mai bẩm sinh gây hội chứng thận 
hư bẩm sinh đã được biết đến từ lâu. Tỉ lệ 
biến chứng hội chứng thận hư ở bệnh nhân 
giang mai là khá thấp, thường dưới 3% theo 
các nghiên cứu khác nhau. Sopana Niemsiri 
nghiên cứu 455 trẻ giang mai bẩm sinh tại 
bệnh viện trẻ em Bangkok, †ái Lan từ 1977-
1991 thì thấy có 11 trẻ bị hội chứng thận hư, tỉ 
lệ mắc là 2,4% [4].
Ngoài các biểu hiện đặc trưng của hội 
chứng thận hư, biểu hiện viêm thận cũng có 
thể gặp. Bệnh nhân thường có protein niệu 
và đái máu nhưng biểu hiện hội chứng thận 
hư nặng thường ít gặp hơn. Hội chứng này có 
thể xuất hiện trong giai đoạn sơ sinh nhưng 
thường gặp trong giai đoạn từ 1 đến 4 tháng 
tuổi. Tổn thương giải phẫu bệnh hay gặp là 
bệnh thận màng. Điều trị khỏi được bằng 
Penicillin, nếu chưa hình thành tổn thương 
thận vĩnh viễn [3].
**
(*"/(
."*
#Ǝ.
4*/)
Giang mai là bệnh lây nhiễm qua đường 
tình dục, qua máu và từ mẹ sang con khi 
mang thai, gây nên do xoắn khuẩn Treponema 
pallidum.
Giang mai bẩm sinh là kết quả của lây 
truyền từ mẹ sang con, trong tử cung qua rau 
thai hoặc qua đường âm đạo khi trẻ sinh ra, 
do mẹ mắc bệnh mà không được điều trị một 
cách hợp lí trước và trong quá trình mang thai.
1. Biểu hiện lâm sàng
1.1. Giang mai bẩm sinh sớm: là các biểu 
hiện lâm sàng xuất hiện trước 2 tuổi. Phần lớn 
các triệu chứng lâm sàng ở trẻ không được 
điều trị xuất hiện trong vòng 3 tháng đầu đời 
(thường trong 5 tuần đầu) [2].
Khoảng 60-90% trẻ sơ sinh sống mắc giang 
mai bẩm sinh sẽ không có triệu chứng khi 
sinh. Ở trẻ có triệu chứng, có thể gặp là
- Gan to và/hoặc lách to
- Vàng da
- Xuất tiết dịch mũi: dịch trong, hoặc có thể 
có dịch máu, mủ. Dịch tiết thường kéo dài.
- Ban trên da: ban dạng sẩn dát hồng hoặc 
đỏ.
- Hạch toàn thân.
- Bất thường hệ xương: bất thường Xquang 
xương dài chiếm 60-80%. Các xương thường bị 
ảnh hưởng là xương đùi, cánh tay, cẳng chân.
- Hội chứng thận hư
- Hệ thần kinh trung ương: nhiễm giang 
mai của hệ thần kinh trung ương có thể có 
hoặc không có triệu chứng. †ể không triệu 
1+w10˜775£ª1*+®3%1+1+w1+˜,&+¥1*7+|1+£%z06,1+
'21+,Œ0*,$1*0$,%z06,1+
TẠP CHÍ NGHIÊN CỨU VÀ THỰC HÀNH NHI KHOA I Số 5 (10-2018) I 23
1*+,ˆ1&¥8
chứng biểu hiện bằng các bất thường của dịch 
não tủy. †ể có triệu chứng hiếm ở trẻ nhỏ, 
nhưng có thể phát triển ở những trẻ không 
được điều trị ở giai đoạn sơ sinh, gồm có hai 
thể lâm sàng là: viêm màng não giang mai cấp 
(với các biểu hiện nôn, thóp phồng, vòng đầu 
tăng, tăng tế bào, protein dịch não tủy) hoặc 
bệnh giang mai mạch-màng não mạn tính 
(não úng thủy, liệt dây thần kinh sọ, phù gai 
thị, teo dây thần kinh thị giác, chậm phát triển 
thần kinh, co giật).
- Hệ hô hấp: tổn thương viêm mờ ở hai 
trường phổi là hình ảnh đặc trưng của viêm 
phổi ở bệnh nhân giang mai bẩm sinh.
- Hệ máu: thiếu máu, giảm tiểu cầu, tăng 
hoặc giảm bạch cầu [2].
1.2. Giang mai bẩm sinh muộn: viêm kết 
mạc, điếc, răng Hutchinson, trán bị lồi, vách 
ngăn mũi, chậm phát triển trí tuệ [2].
2. Định nghĩa ca bệnh
†eo hướng dẫn của trung tâm kiểm soát 
bệnh của Mỹ (CDC), ca bệnh giang mai bẩm 
sinh được định nghĩa như sau:
2.1. Có khả năng nhiễm bệnh nếu:
- Trẻ là con của bà mẹ bị giang mai mà 
không được điều trị hoặc điều trị không hiệu 
quả đến thời điểm sinh con, không phụ thuộc 
vào triệu chứng của trẻ, hoặc
- Trẻ có xét nghiệm huyết thanh chẩn 
đoán giang mai dương tính như VDRL, rapid 
plasma reagin (RPR), và một trong các tiêu 
chuẩn sau:
• Bất cứ biểu hiện nào của giang mai bẩm 
sinh khi thăm khám (nêu ở trên).
• Bất cứ biểu hiện nào của giang mai bẩm 
sinh trên phim chụp xương dài.
• Xét nghiệm huyết thanh VDRL trong dịch 
não tủy dương tính.
• Tăng bạch cầu hoặc protein trong dịch 
não tủy (đã loại trừ nguyên nhân khác) [1].
2.2. Ca bệnh được chẩn đoán xác định nhiễm 
giang mai bẩm sinh khi tìm thấy xoắn khuẩn 
Treponema pallidum bằng soi kính hiển vi nền 
tối (dark eld microscopy), kháng thể huỳnh 
quang (¢uorescent antibody) hoặc nhuộm soi 
đặc hiệu khác của các nơi bị tổn thương, rau 
thai, dây rốn[1].
&$%ũ1+
Bệnh nhân là trẻ nữ 2 tháng tuổi. Là con 
thứ 2, đẻ thường, sinh non 33 tuần, cân nặng 
lúc sinh là 2,8kg. Sau sinh trẻ không có biểu 
hiện gì bất thường. Bố 33 tuổi, người Trung 
Quốc, làm nghề kinh doanh; mẹ 25 tuổi, người 
Việt Nam, làm nghề nội trợ.
Từ sau 1 tháng tuổi mẹ thấy xuất hiện xuất 
tiết mũi dịch trong, thỉnh thoảng có ho đờm. 
Ngoài ra mẹ thấy bụng trẻ chướng to dần. 
Trước vào viện khoảng 3 ngày trẻ ho nhiều 
kèm sốt nhẹ, ỉa phân lỏng nước 6 lần/ngày, 
phân vàng không có nhầy máu.
Khám lúc vào viện: Trẻ tỉnh, mệt, sốt 39 độ 
C. Da xanh nhợt. Không rõ phù mặt, khó thở, 
thở rút lõm lồng ngực, nhịp thở 60 lần/phút, 
SpO2 93 %. Hai phổi có ran ẩm. Tim nhịp đều. 
Bụng cổ chướng căng, tuần hoàn bàng hệ rõ, 
không xác định được gan lách. Khối u mềm 
vùng vị bẹn phải nghi do thoát vị.
Các xét nghiệm: Bạch cầu máu: 30200, 
trung tính 66%, HGB 75g/l, tiểu cầu 159000. 
Sinh hóa máu: Albumin 11,9g/l; Protein 
toàn phần 43,6g/l; Cholesterol: 1,64 mmol/l; 
Tryglicerid: 0.88 mmol/l, GOT: 67 UI/l, GPT: 
36 UI/l. Protein niệu mẫu đầu tiên là 2,8g/l, 
sau đó định lượng tỉ lệ Protein/creatinin niệu 
= 10g/mmol. Xét nghiệm đông máu cơ bản 
cho kết quả bình thường. Xét nghiệm phân âm 
24 I TẠP CHÍ NGHIÊN CỨU VÀ THỰC HÀNH NHI KHOA I Số 5 (10-2018)
1+w10˜775£ª1*+®3%1+1+w1+˜,&+¥1*7+|1+£%z06,1+
'21+,Œ0*,$1*0$,%z06,1+
tính. Xquang ngực: hình ảnh mờ hai trường 
phổi phù hợp với Viêm phổi. Siêu âm bụng: 
nhiều dịch ổ bụng tự do, nhiều khối giảm âm 
trong gan, khối lớn 16mm, trong lòng ổ hoại 
tử dạng dịch; gan và lách to. CT ổ bụng: rải rác 
hình ảnh giảm tỉ trọng nhu mô gan thùy sau 
phải, sau tiêm không ngấm thuốc.
Bệnh nhân được chẩn đoán Viêm phổi- 
†iếu máu- Apxe gan- Hội chứng thận hư bẩm 
sinh. Trẻ được chỉ định truyền hồng cầu, truyền 
Albumin cấp và kháng sinh Cefoperazol kết 
hợp Metronidazol điều trị Viêm phổi- Apxe 
gan. Tình trạng khó thở, sốt, ỉa phân lỏng 
ổn định dần trong 3 ngày đầu điều trị. Đồng 
thời các xét nghiệm tìm nguyên nhân gây hội 
chứng thận hư bẩm sinh được chỉ định. Kết 
quả HbsAg, anti- HCV, HIV âm tính, CMV 
4610 copies/ml, VDRL dương tính, TPHA 
dương tính 2 lần (tỉ lệ 1:10246). Bố mẹ cũng 
được làm xét nghiệm VDRL thì bố cho kết quả 
dương tính nhưng mẹ âm tính, nhưng mẹ kể 
sau sinh có sử dụng kháng sinh 5 ngày (không 
rõ tên thuốc).
Với kết quả xét nghiệm và lâm sàng của 
bệnh nhân, dựa trên tiêu chuẩn chẩn đoán 
nêu ở trên, chúng tôi kết luận trẻ mắc giang 
mai bẩm sinh và hội chứng thận hư bẩm sinh 
thứ phát do giang mai. Trẻ được điều trị bằng 
Penicilin G liều 200 000 UI/L trong 10 ngày và 
Captopril. Sau điều trị 2 tuần: Albumin máu 
38.6 g/l, protein 64.3 g/l, protein/creatinin niệu 
40mg/mmol. Ngoài ra siêu âm bụng không 
có gan lách to, nhu mô gan bình thường, 
Hemoglobin bình thường. Phổi không còn 
tổn thương. Bệnh nhân được hẹn khám lại 
sau 1 tháng điều trị, các kết quả sinh hóa máu 
trong giới hạn bình thường, siêu âm bụng 
bình thường, Protein/creatinin niệu là 50mg/
mmol (giá trị này bình thường đối với trẻ 3 
tháng tuổi), bệnh nhân chưa có biểu hiện gì 
bất thường của hệ thần kinh, phát triển tâm 
thần- vận động bình thường.
Chúng tôi có cho bệnh nhân chụp Xquang 
các xương dài thì cho kết quả bình thường, 
khám thính lực và mắt không có bất thường. 
Bệnh nhân có chỉ định chọc dịch não tủy và 
làm sinh thiết thận nhưng do gia đình không 
đồng ý làm thủ thuật (với lí do chính là trẻ còn 
nhỏ) nên chúng tôi không đánh giá được tổn 
thương của hệ thần kinh do giang mai (mặc dù 
trẻ không có triệu chứng thần kinh) cũng như 
tổn thương mô bệnh học của thận do giang mai 
ở bệnh nhân này. Tuy nhiên việc bệnh nhân 
đáp ứng hoàn toàn với điều trị Penicilin đã ủng 
hộ chẩn đoán thận hư thứ phát do giang mai.
%£1/8ş1
Bệnh nhân này nhập viện trong tình trạng 
nhiễm khuẩn (viêm phổi, áp xe gan) kèm rối 
loạn đường tiêu hóa. Ở bệnh nhân này, tình 
trạng tràn dịch màng bụng nhiều kèm theo 
sinh hóa có albumin máu và protein máu 
giảm nhiều ở ngưỡng thận hư, trong khi đông 
máu cơ bản bình thường, protein niệu cao ở 
2 lần xét nghiệm, mặc dù cholesterol máu và 
triglyceride bình thường, ở một trẻ nữ 2 tháng 
tuổi, đủ tiêu chuẩn để kết luận hội chứng thận 
hư bẩm sinh. Tình trạng nhiễm khuẩn (viêm 
phổi, áp xe gan), rối loạn đường tiêu hóa có 
thể giải thích là do biến chứng của hội chứng 
thận hư cũng như giang mai bẩm sinh. †eo 
nghiên cứu của Sopana Niemsiri bệnh viện 
trẻ em Bangkok, †ái Lan 1991 ở 11 trẻ hội 
chứng thận hư do giang mai bẩm sinh cũng 
thấy có 4/11 trẻ (36%) có cholesterol máu bình 
thường, biến chứng viêm phổi là 4/11 (36%), 
nhiễm khuẩn và nhiễm khuẩn huyết là 3/11 
(27%), viêm gan là 3/11(27%) [4].
Bệnh nhân có các biểu hiện của gan và 
lách to, thiếu máu, hội chứng thận hư, viêm 
TẠP CHÍ NGHIÊN CỨU VÀ THỰC HÀNH NHI KHOA I Số 5 (10-2018) I 25
1*+,ˆ1&¥8
phổi kèm theo xét nghiệm VDRL dương tính, 
THPA dương tính 2 lần ở tỉ lệ 1:10246 thì theo 
định nghĩa ca bệnh trên, bệnh nhân đủ tiêu 
chuẩn chẩn đoán của giang mai bẩm sinh. 
Ngoài ra xét nghiệm VDRL của bố dương tính, 
mặc dù của mẹ âm tính nhưng do mẹ có tiền 
sử sử dụng kháng sinh sau sinh nên chúng to 
có thể nghi ngờ mẹ bị nhiễm nhưng đã được 
điều trị. Việc bệnh nhân đáp ứng với điều trị 
Penicillin (các chỉ số xét nghiệm máu, nước 
tiểu, siêu âm bụng) cũng là một ủng hộ thêm 
cho chẩn đoán giang mai ở bệnh nhân này.
Rất tiếc ở bệnh nhân này chúng tôi không 
thực hiện được sinh thiết thận để biết tổn 
thương giải phẫu bệnh do gia đình trẻ không 
đồng ý, nhưng chúng tôi hy vọng tổn thương 
thận của bệnh nhân đã được điều trị và không 
dẫn đến tổn thương vĩnh viễn.
Bệnh nhân cũng không được làm xét 
nghiệm dịch não tủy do gia đình không đồng 
ý. Cho tới hiện tại bệnh nhân chưa có biểu hiện 
bất thường về thần kinh. Chúng tôi sẽ tiếp tục 
theo dõi để phát hiện diễn biến lâm sàng và 
cận lâm sàng của bệnh nhân.
.ť7/8ş1
Biểu hiện hội chứng thận hư ở bệnh nhân 
giang mai bẩm sinh là hiếm gặp.
Penicillin cho tới nay vẫn là điều trị chuẩn 
của bệnh giang mai. Khi điều trị sớm, tổn 
thương thận sẽ được phục hồi hoàn toàn.
7¬,/,ӊ87+$0.+Ҧ2
1. &HQWHUV IRU 'LVHDVH &RQWURO DQG 3UHYHQWLRQ 67' 6XUYHLOODQFH FDVH GH¿QLWLRQV
KWWSZZZFGFJRYVWGVWDWV&DVH'H¿QLWLRQVSGI
2. French P, Gomberg M, Janier M, Schmidt B, van Voorst Vader P, Young H. IUSTI; 2008 
European guidelines on the management of syphilis. Int J STD AIDS 2009;20:300-9.
3. Ellis D. Avner, William E. Harmon, Patrick Niaudet, Norishige Yoshikawa, Pediatric 
Nephrology, 6th Edition, Chapter 25, P 601-620.
4. Sopana Niemsiri, Congenital syphilic nephrosis, Southeast Asian J trop Med Public 
Health, September 1993,Vol 24, No 3.
26 I TẠP CHÍ NGHIÊN CỨU VÀ THỰC HÀNH NHI KHOA I Số 5 (10-2018)