Giáo trình Phác đồ điều trị bệnh viện nhi đồng 2 - Chương 9: Cường giáp

PHAÙC ÑOÀ ÑIEÀU TRÒ BEÄNH VIEÄN NHI ÑOÀNG 2 2013 
1 
CƢỜNG GIÁP 
I. ĐẠI CƢƠNG 
1. Định nghĩa: 
Cường giáp là tình trạng hoạt động quá mức của tuyến giáp dẫn đến hậu quả sản 
xuất hormon giáp T4 và hoặc T3 nhiều hơn bình thường , gây ra những tổn hại 
về mô và chuyển hoá. 
2. Nguyên nhân: 
- Cường giáp do tăng kích thước tuyến giáp, tăng TSH, basedow. 
- Cường giáp tự chủ: u độc tuyến giáp (bệnh Plummer), viêm tuyến giáp. 
- Cường giáp ở trẻ sơ sinh: gặp ở trẻ có mẹ bị cường giáp không điều trị hoặc điều 
trị không đầy đủ. 
II. LÂM SÀNG 
Có 3 nhóm dấu hiệu chính: 
1. Cƣờng giáp: 
- Tăng biến dưỡng: mệt mỏi, sợ nóng, toát mồ hôi, gầy khát, ăn nhiều. 
- Triệu chứng tim mạch: nhịp tim nhanh, hồi hộp, thở mệt khi gắng sức, HA tâm 
thu tăng. 
- Triệu chứng thần kinh, cơ: kích thích, run chi, teo cơ, nhược cơ, PXGX nhanh, 
ngắn. 
- Triệu chứng tiêu hoá: tăng nhu động ruột, tiêu chảy. 
- Rối loạn tâm thần: dễ xúc động, tức giận, khó ngủ và không ngủ sâu. 
2. Bƣớu giáp lan toả, đập, có tiếng thổi. 
3. Mắt: lồi mắt, phù mi, ánh mắt long lanh. 
- Ngoài ra còn có triệu chứng như: 
+ Gầy mòn: trẻ cao gầy, tăng cân chậm so với tăng phát triển chiều cao. 
+ Rối loạn điều nhiệt: da mỏng, đỏ, nóng, ẩm nhất là lòng bàn tay, cổ, mặt, có 
những cơn toát mồ hôi, tăng thân nhiệt. 
+ Triệu chứng khác: chậm dậy thì, mất kinh hay kinh ít, tiêu chảy, móng dễ gãy, 
tóc mảnh, dễ rụng. 
+ Trẻ sơ sinh: quấy khóc, thở nhanh, rối loạn tiêu hoá, có thể có bướu giáp, mắt 
lồi, co rút mi trên, phù quanh mi mắt. 
III. CẬN LÂM SÀNG: 
- T3, T4, FT3, FT4 tăng 
- TSH giảm 
- Tăng cố định iode phóng xạ. 
- Hiện diện kháng thể kháng tuyến giáp: anti-thyroglobuline, anti-microsome, 
TRAb ( kháng thể kháng thụ thể của TSH ) 
- Siêu âm tuyến giáp : có bướu giáp lan toả. 
- Đường huyết tăng, Cholesterol giảm. 
- ECG: nhịp nhanh xoang, sóng P cao, sóng T nhọn. 
- Xquang loãng xương, tuổi xương tăng, dễ gãy tự nhiên. 
- Xạ hình tuyến giáp: Tuyến giáp gắn iode tăng đều, đồng bộ. 
PHAÙC ÑOÀ ÑIEÀU TRÒ BEÄNH VIEÄN NHI ÑOÀNG 2 2013 
1 
DẬY THÌ SỚM 
I. ĐẠI CƢƠNG: 
1. Định nghĩa: 
Dậy thì sớm là sự xuất hiện những đặc tính sinh dục thứ phát ở trẻ trai trước 9 tuổi và 
trẻ gái trước 8 tuổi. 
Các giai đoạn phát triển sinh dục theo tuổi (MARSHALL & TANNER) 
Giai đoạn Phát triển vú (nữ) 
(Tuổi) 
Phát triển lông mu 
(Tuổi) 
Phát triển cơ quan 
sinh dục ngoài (nam) 
(Tuổi) 
1 
Không sờ thấy tuyến vú Không có Tiền dậy thì 
2 Có nụ vú 
Quầng vú hơi nhô và 
hơi nở rộng (11) 
Vài lông /môi lớn hay 
bìu 
(11,5 ) 
Tinh hoàn tăng kích 
thước bìu sậm màu 
(12) 
3 Quầng vú & vú nở rộng 
(bờ không phân biệt ) 
(12) 
Lông lan lên vùng mu 
(12,5) 
Dương vật tăng kích 
thước 
(13) 
4 Quầng vú & núm vú nở 
rộng và nhô lên 
(13) 
Lông dạng người lớn 
nhưng ít dày 
(13) 
Dương vật và tinh 
hoàn tiếp tục tăng kích 
thước 
(14) 
5 Vú phát triển hoàn toàn 
(15) 
Lông dạng người lớn 
(14) 
Dương vật, bìu, tinh 
hoàn dạng trưởng 
thành 
(15) 
2. Phân loại: 
- Dậy thì sớm trung ương (hoặc dậy thì sớm thật sự): do hoạt động sớm của trục hạ đồi-
tuyến yên-sinh dục, phụ thuộc hormone hướng sinh dục. 
- Dậy thì sớm ngoại biên (hoặc dậy thì sớm giả) : độc lập với sự kích thích của tuyến 
yên, không phụ thuộc hormone hướng sinh dục. 
- Dậy thì sớm một phần (hoặc dậy thì sớm riêng lẻ, không hoàn toàn): phát triển sớm và 
riêng lẻ một đặc tính sinh dục thứ phát. 
II. LÂM SÀNG 
1. Bệnh sử: 
- Lí do khám bệnh: vú to, có lông mu, lông nách, tiết dịch âm đạo, có kinh... 
- Triệu chứng: các triệu chứng xuất hiện từ lúc nào, thứ tự xuất hiện các triệu chứng, tốc 
độ tăng trưởng chiều cao như thế nào? 
PHAÙC ÑOÀ ÑIEÀU TRÒ BEÄNH VIEÄN NHI ÑOÀNG 2 2013 
2 
- Tiền căn: bệnh lý hệ thần kinh trung ương (u, chấn thương, viêm nhiễm, xạ trị...), tăng 
sinh thượng thận bẩm sinh, suy giáp, u buồng trứng, u thượng thận, u tinh hòan, tiền 
căn tiếp xúc với estrogen hoặc androgen ngoại sinh,... Tiền căn dậy thì của cha, mẹ và 
các anh chị em trong gia đình. 
2. Triệu chứng thực thể: 
- Đo chiều cao, cân nặng và tốc độ phát triển chiều cao (cm/năm), so sánh với biểu đồ 
tăng trưởng. 
- Đánh giá các dấu hiệu phát triển sinh dục thứ phát: đo đường kính mô tuyến vú, thể 
tích tinh hòan và kích thước dương vật, đánh giá sự phát triển của lông mu. 
- Tìm các dấu hiệu gợi ý nguyên nhân: soi đáy mắt tìm dấu hiệu phù gai (tăng áp lực nội 
sọ), khám thị trường bị giới hạn (u thần kinh trung ương), sang thương da màu cà phê 
sữa (HC McCune-Albright). 
III. CẬN LÂM SÀNG: 
- Xét nghiệm chẩn đoán 
+ FSH, LH /máu, tính tỉ lệ FSH/LH, Estradiol, Testosterone/máu 
+ X Quang xương bàn tay đánh giá tuổi xương. 
+ Siêu âm bụng: đo kích thước tử cung, buồng trứng, tinh hoàn. Tìm nang, u 
buồng trứng, tinh hoàn, thượng thận. 
+ Một khi có chẩn đoán dậy thì sớm, cần làm thêm test GnRH (phân biệt dậy thì 
sớm trung ương và ngoại biên), với liều 100µg/lần tiêm dưới da. Xét nghiệm 
FSH, LH vào thời điểm trước khi tiêm, 30, 60 phút sau khi tiêm để tìm đỉnh 
LH, FSH. 
 Dậy thì sớm ngoại biên: mức LH và FSH ban đầu thấp và không tăng sau 
khi kích thích bằng GnRH. 
 Dậy thì sớm trung ương: FSH, LH ban đầu thường ở ngưỡng dậy thì và sẽ 
tăng khi kích thích GnRH. Đỉnh LH từ 5-8 IU/L gợi ý dậy thì sớm trung 
ương. 
- Xét nghiệm tìm nguyên nhân 
+ Dậy thì sớm trung ương: MRI tuyến yên 
+ Dậy thì sớm ngoại biên: testosterone, estradiol, cortisol, DHEAS, 17-
hydroxyprogesterone, hCG/máu, siêu âm bụng, siêu âm tinh hoàn. 
IV. CHẨN ĐOÁN 
Dậy thì sớm 
Đặc điểm 
Trung ƣơng Ngoại biên Một phần 
Đặc tính sinh dục thứ phát +, nhiều đặc tính +, nhiều đặc tính +, đơn độc 
Tăng tốc độ tăng trƣởng 
 thể chất 
+ + - 
Tuổi xƣơng Tăng Tăng Bình thường 
Estradiol, Testosterone máu* Tăng Tăng Bình thường 
FSH, LH/máu Thường tăng Bình thường Bình thường 
LH/FSH >1 <1 <1 
Test GnGH Đỉnh LH >6 IU/L Đỉnh LH thấp Đỉnh LH thấp 
PHAÙC ÑOÀ ÑIEÀU TRÒ BEÄNH VIEÄN NHI ÑOÀNG 2 2013 
3 
LH/FSH>1 LH/FSH <1 LH/FSH <1 
Siêu âm bụng Tăng kích thước 
tử cung, buồng 
trứng, có thể có 
nang buồng trứng 
Tăng kích thước 
tử cung, buồng 
trứng, có thể có 
nang buồng trứng 
Bình thường 
MRI tuyến yên Tổn thương tuyến 
yên hoặc bình 
thường (vô căn) 
Bình thường Bình thường 
CT bụng Bình thường/ 
nang buồng trứng 
nang, u buồng 
trứng, u thượng 
thận, tinh hoàn. 
Bình thường 
*Tăng testostérone huyết tương: > 0,5 ng/ml (bình thường < 0,2 ng/ml) 
*Tăng estradiol: > 20 pg/ml (bình thường < 20 pg/ml) 
V. ĐIỀU TRỊ 
1. Nguyên tắc điều trị 
- Mục đích cải thiện chiều cao, ngưng trưởng thành sinh dục, giảm nguy cơ quan hệ 
sinh dục sớm, lạm dụng tình dục. 
- Điều trị tùy theo nguyên nhân. 
 Dự phòng những rối loạn tâm lý. 
2. Điều trị nguyên nhân 
- Dậy thì sớm trung ương: 
+ Bướu thần kinh trung ương: phẫu thuật, xạ trị. Riêng hamartoma thì điều trị 
nội khoa (vì bướu không tiến triển). 
+ Dậy thì sớm trung ương vô căn: dùng chất đồng vận LH-RH (LH-RHa). 
+ Chỉ định: Dậy thì sớm trung ương vô căn tiến triển 
 Tăng trưởng thành xương quan trọng (≥ 2 tuổi xương). 
 Hoặc tiên lượng chiều cao giảm ở tuổi trưởng thành qua hai đánh giá liên tiếp 
mỗi sáu tháng 
+ Liều lượng LH-RHa dạng chậm: Triptoreline (Diphereline®, Decapeptyl®) 
một ống 3.75 mg/lần tiêm bắp mỗi 4 tuần. 
+ Kết quả điều trị 
 Ngưng tiến triển các đặc tính sinh dục thứ phát. 
 Thể tích buồng trứng và tinh hoàn nhỏ lại. 
 Estradiol, Testosterone và Gonadotrophine trở về bình thường 
 Vận tốc tăng trưởng trở về mức trước dậy thì. 
 Ngưng tiến triển trưởng thành xương. 
+ Thời gian điều trị: đến tuổi trung bình của dậy thì (khoảng 11 tuổi), khi ngưng 
điều trị thì sự phát triển dậy thì về lâm sàng và sinh học sẽ được lặp lại. 
- Dậy thì sớm ngoại biên: tuỳ thuộc vào bệnh nguyên 
+ Phẫu thuật : bướu buồng trứng, tinh hoàn, thượng thận 
+ Cortisol: tăng sinh thượng thận bẩm sinh 
PHAÙC ÑOÀ ÑIEÀU TRÒ BEÄNH VIEÄN NHI ÑOÀNG 2 2013 
4 
+ Hội chứng McCune- Albright: sử dụng thuốc ức chế sự chuyển estrogen từ 
androgen nhờ ức chế men acromatase (Letrozole, Anastrozole), Ketoconazole 
(ức chế tổng hợp androgen), Tamoxifen (chất đối vận estrogen) có thể có hiệu 
quả, tuy nhiên việc sử dụng các thuốc này vẫn trong vòng nghiên cứu và theo 
dõi . 
- Dậy thì sớm một phần: không điều trị, theo dõi định kỳ mỗi 3 tháng. 
VI. THEO DÕI: 
- Theo dõi mỗi 4-6 tháng để chắc chắn quá trình dậy thì đã ngưng tiến triển. 
- Theo dõi chiều cao, tốc độ tăng trưởng, các đặc tính sinh dục phụ, nồng độ LH, FSH, 
estradiol (nữ) và testosterone (nam) , tuổi xương. 
- Làm test GnRH khoảng 4 tháng sau điều trị GnRH để khẳng định quá trình dậy thì đã 
bị ức chế và mỗi năm sau đó. 
PHAÙC ÑOÀ ÑIEÀU TRÒ BEÄNH VIEÄN NHI ÑOÀNG 2 2013 
5 
PHAÙC ÑOÀ ÑIEÀU TRÒ BEÄNH VIEÄN NHI ÑOÀNG 2 2013 
1 
ĐÁI THÁO NHẠT 
I. ĐẠI CƢƠNG 
1. Định nghĩa: 
Đái tháo nhạt (Diabetes insipidus: DI) là một rối loạn nội tiết biểu hiện bởi uống 
nhiều, tiểu nhiều do sự thiếu hụt tống hợp và bài tiết ADH ở hạ đồi và thùy sau 
tuyến yên (đái tháo nhạt trung ương: Central diabetes insipidus - CDI), hoặc do 
sự kém nhạy cảm của các thụ thể với ADH tại ống thận (đái tháo nhạt do thận: 
Nephrogenic diabetes insipidus - NDI), hoặc do tâm lý còn gọi là chứng uống 
nhiều nguyên phát. 
2. Nguyên nhân: 
- Đái tháo nhạt trung ƣơng: 
+ Bẩm sinh: hội chứng Wonfram, thiểu sản tuyến yên. 
+ Mắc phải: chấn thương hay phẫu thuật sọ não, các bệnh lý viêm não, viêm 
màng não, lao màng não, u não, Histiocytosis, giang mai, toxoplasmosis, 
sarcoidose, u hạt Wegener, nhiễm CMV. 
+ Vô căn: 10%. 
- Đái tháo nhạt do thận: 
+ Bẩm sinh: đột biến khiếm khuyết thụ thể V2R 
+ Mắc phải: do thuốc (lợi tiểu quai, Diphenhydantoin, Reserpin, Ciplastin, 
Rifampin, Ethanol, Lithium, Amphotericin B, alpha-interferon, Mannitol), 
giảm khả năng cô đặc: suy thận mạn, thận đa nang 
 II. LÂM SÀNG 
1. Triệu chứng cơ năng: tiểu nhiều, tiểu dầm, khát nước, đòi uống liên tục, thích 
uống nước hơn uống sữa, sụt cân, chậm lớn, sốt kéo dài, táo bón. 
2. Triệu chứng thực thể: 
- Dấu hiệu mất nước: môi khô, mắt trũng, dấu véo da mất chậm hoặc rất chậm, tri 
giác tỉnh táo, bứt rứt, hay li bì hôn mê và có thể trụy mạch. 
- Theo dõi lượng nước tiểu 24 giờ: Trẻ được xem là tiểu nhiều khi lượng nước tiểu 
> 5ml/kg/giờ hoặc > 2l/m2 da/24 giờ hoặc > 50ml/kg/24 giờ. 
- Triệu chứng tăng Natri máu: mệt mỏi, kích thích, lơ mơ, co rút cơ, co giật, buồn 
nôn, nôn. 
- Chậm tăng trưởng thể chất. 
- Dị tật kèm: một răng cửa, sứt môi, chẻ vòm, lưỡi gà chẻ đôi. 
- Có thể có các biểu hiện của tình trạng thiếu hormon khác và các triệu chứng thần 
kinh ở bệnh nhân được chẩn đoán CDI. 
III. CẬN LÂM SÀNG: 
- Xét nghiệm chẩn đoán: huyết đồ, ion đồ, đường huyết, urê, creatinine/máu, áp 
lực thẩm thấu (ALTT) máu và nước tiểu cùng lúc, TPTNT, tỉ trọng nước tiểu, test 
nhịn nước. 
PHAÙC ÑOÀ ÑIEÀU TRÒ BEÄNH VIEÄN NHI ÑOÀNG 2 2013 
2 
- Xét nghiệm tìm nguyên nhân: test nhạy cảm với ADH (DDAVP). Định lượng 
ADH máu và nước tiểu. Siêu âm não xuyên thóp, bụng, MRI tuyến yên. VS, 
IDR, Xquang phổi nếu nghi lao. 
IV. CHẨN ĐOÁN 
1. Chẩn đoán xác định: 
- Uống nhiều, tiểu nhiều, tỉ trọng nước tiểu <1,005; ALTT nước tiểu: 50-200 
mOsm/kg hoặc ALTT nước tiểu thấp hơn ALTT máu cùng lúc (ALTT nước tiểu 
300 mOsm/kg) 
- Loại trừ DI: ALTT máu 600 mOsm/kg 
- Nếu ALTT máu: 270-300mOsm/kg và lâm sàng có uống nhiều, tiểu nhiều thì có 
chỉ định làm test nhịn nước để chẩn đoán DI và phân biệt với chứng cuồng uống 
nguyên phát. 
2. Phân loại DI: 
- Test nhịn nước: 
+ Mục tiêu: Hạn chế nước uống vào để đánh giá khả năng cô đặc nước tiểu ở 
thận. 
+ Cho tiếp DDAVP (1-desamino-8-D-arginine vasopressin) sau test nhịn nước 
để phân biệt bệnh lý ở thận hay ở thùy sau tuyến yên. 
- Chuẩn bị: 
+ Giải thích cho thân nhân. 
+ Cho trẻ uống nước đầy đủ đêm trước test, tránh caffein. 
+ Cho trẻ ăn sáng, đi tiểu trước khi vào test, cân bệnh nhi sau khi đi tiểu. 
+ Thời điểm bắt đầu test: 8 giờ sáng. Thời gian test: 7-8 giờ (trẻ nhũ nhi 4 giờ) 
+ Xét nghiệm trước test: đường máu, ion đồ, urê, ALTT máu và nước tiểu, tỉ 
trọng nước tiểu. 
+ Điều kiện thực hiện: Na/máu bình thường và không có tình trạng mất nước. 
- Thực hiện: 
+ Sau ăn sáng lúc 8 giờ, bắt đầu cho trẻ nhịn ăn và uống. 
+ Theo dõi sát sinh hiệu, tri giác, dấu mất nước. 
+ Cân và sinh hiệu mỗi 2 giờ trong 4 giờ đầu và sau đó mỗi giờ. 
+ Na máu và ALTT máu và nước tiểu ở thời điểm bắt đầu và khi kết thúc test. 
+ Định lượng ADH/máu khi kết thúc test. 
+ Ngưng test khi: Cân nặng giảm >4%, hay trẻ không dung nạp với tình trạng 
khát được nữa, hoặc mất nước. 
- Test nhạy cảm với DDAVP: 
+ Sau khi kết thúc test nhịn nước cho DDAVP 0,3mcg TDD/TB/TM, hoặc xịt 
mũi (Minirin) sơ sinh 5mcg/lần, nhũ nhi 10mcg/lần, trẻ lớn 20mcg/lần (lúc 16 
giờ). 
+ Cho trẻ ăn và uống lại, giới hạn lượng dịch nhập bằng với tổng lượng nước 
tiểu trên. 
+ Theo dõi sinh hiệu, lượng nước tiểu và tỉ trọng nước tiểu sau một giờ. 
+ Đo ALTT nước tiểu và máu 4 giờ sau đó (20giờ). Kết thúc test. 
- Test điều trị: 
PHAÙC ÑOÀ ÑIEÀU TRÒ BEÄNH VIEÄN NHI ÑOÀNG 2 2013 
3 
+ Cho trẻ dùng DDAVP trong 4 ngày. Theo dõi cân, Na/máu, lượng nước tiểu, 
ALTT nước tiểu và lượng nước uống. 
+ Kết quả: 
 Nếu trẻ hết uống nhiều và tiểu nhiều: CDI 
 Nếu vẫn uống nhiều và tiểu nhiều: NDI 
 Khát tiến triển với natri máu thấp: chứng cuồng uống nguyên phát. 
LƢU ĐỒ CHẨN ĐOÁN ĐÁI THÁO NHẠT 
V. ĐIỀU TRỊ: 
1. Nguyên tắc điều trị: 
Tiểu nhiều 
Đánh giá ban đầu tại phòng khám: 
- Tiểu > 5ml/kg/giờ hoặc > 2l/m2 da/24 
giờ hoặc > 50ml/kg/24 giờ 
- Đường huyết đói bình thường 
- Nước tiểu pha loãng: 
o Áp lực thẩm thấu nước tiểu 
(ALTTNT), 280mOsm/kg 
o Tỉ trọng nước tiểu (TTNT)<1.005 
Nhập viện: làm test nhịn nước 
và test đáp ứng DDAVP 
Kết thúc test nhịn 
nước 
- ADH<1pg/ml 
- ALTT NT /máu<1 
Test DDAVP: ALTT 
NT tăng >50% đái 
tháo nhạt trung ương 
 Kết thúc test nhịn 
nước 
- ADH>5 pg/ml 
- ALTT NT /máu<1 
Test DDAVP: ALTT 
NT tăng < 50% đái 
tháo nhạt do thận 
Kết thúc test nhịn 
nước 
- ADH 1-5pg/ml 
- ALTT NT /máu > 1 
Test DDAVP: ALTT 
NT tăng <10% đái 
tháo nhạt một phần 
Kết thúc test nhịn 
nước 
- ADH >5 pg/ml 
- ALTT NT /máu>1 
Test DDAVP:ALTT 
NT tăng >50% bình 
thường hoặc uống 
nhiều do tâm lý 
MRI tuyến yên Siêu âm thận, hội chẩn 
chuyên khoa thận 
Đánh giá chức năng 
thùy trước tuyến 
yên: định lượng 
IGF-I, IGFBP-3, 
FT4, MRI tuyến yên 
PHAÙC ÑOÀ ÑIEÀU TRÒ BEÄNH VIEÄN NHI ÑOÀNG 2 2013 
4 
- Điều trị đặc hiệu theo nguyên nhân. 
- Điều trị triệu chứng: chống sốc, điều chỉnh rối loạn nước và điện giải. 
2. Điều trị đặc hiệu: 
- Đái tháo nhạt trung ƣơng (CDI): Desamino-D-arginine vasopressin (DDAVP, 
Minirin): đồng vận vasopressin tác dụng kéo dài 18-24 giờ và không có tác dụng 
co mạch, không làm tăng huyết áp. 
Dạng xịt mũi: (bắt đầu tác dụng sau 5-10 phút; 0,1ml=10µg), liều 5-20µg/ngày 
chia 1-2 lần/ngày. Trẻ <2 tuổi: 0,15-0,5µg/kg/24 giờ. Cho vào ban đêm hay chia 
2 lần trong ngày. Liều điều chỉnh tuỳ trẻ. 
Dạng viên: (tác dụng sau 15-30 phút), liều gấp 10 lần xịt mũi: 25 – 300µg/ngày 
chia mỗi 8-12 giờ. 
Dạng tiêm: 0,03 – 0,15 µg ... 
PHAÙC ÑOÀ ÑIEÀU TRÒ BEÄNH VIEÄN NHI ÑOÀNG 2 2012 
1 
SUY GIÁP 
I. ĐẠI CƯƠNG 
1. Định nghĩa: 
Suy giáp là một rối loạn nội tiết do thiếu hoặc khiếm khuyết tác dụng của hormon giáp 
trạng. 
Sự thay đổi T3 , T4 . TSH theo tuổi. 
Tuổi TSH (mU/l=mU/l) T3 (ng/dl) T4 (mg/dl) 
Sơ sinh 3-18 75-260 11.5-24 
1-5 
2-10 
100-260 7.3-15 
5-10 90-240 
5-12 10-15 80-210 
> 15 115-190 
2. Nguyên nhân: 
- Suy giáp bẩm sinh (rối loạn hình thành tuyến giáp, rối loạn tổng hợp hormon , rối loạn 
khác : thiếu thụ thể với TSH , với hormon )]\ 
- Suy giáp thụ đắc : do thiếu iode, do điều trị cắt bỏ tuyến giáp, mẹ dùng thuốc kháng 
giáp trong thai kỳ, chất có iode (chẩn đoán nguyên nhân dựa vào: tiền căn sinh thiếu 
tháng , dùng dung dịch sát trùng có iode. Iode máu và nước tiểu tăng, siêu âm có 
tuyến giáp. Điều trị chỉ cần ngưng dùng thuốc và thêm hormon giáp trạng trong vài 
tuần ) 
- Viêm tuyến giáp HASHIMOTO: là nguyên nhân gây suy giáp thụ đắc thường gặp ở 
vùng không có bướu cổ địa phương. Bệnh thường gặp ở trẻ gái với tỷ lệ nữ/ nam : 4-
7/1 thường xảy ra sau 6 tuổi, đỉnh cao ở tuổi thiếu niên. 
Trẻ có bướu giáp và chậm phát triển, bướu lan toả (2/3 ca), chắc, mặt láng, không tiền 
căn viêm tại chỗ và không có hạch vùng. 
- Diễn tiến : bệnh có thể tự hồi phục với bướu giáp nhỏ dần hoặc biến mất ( > 50% sau 
thời gian theo dõi trên 6 năm ) 
Có trường hợp bướu bình giáp vẫn tồn tại nhiều năm hay đi đến suy giáp với tuyến 
giáp teo. 
- Điều trị : Dùng hormon giáp trạng khi có suy giáp : 
+ L-Thyroxine 150-250 mg/m2/ngày 
+ Prednisone 1-2 mg/kg/ngày trong 15 ngày nếu khởi bệnh đột ngột với đau tuyến 
hoặc có tình trạng viêm rõ 
- Suy giáp có nguồn gốc trung ương : thường gặp do thiểu TSH 
II. LÂM SÀNG 
1. Suy giáp sớm: 
- Thời kỳ sơ sinh : 
+ Chẩn đoán sớm : 
 Tiền sử tuyến giáp mẹ 
 Đo lượng T4 , TSH 
PHAÙC ÑOÀ ÑIEÀU TRÒ BEÄNH VIEÄN NHI ÑOÀNG 2 2012 
2 
Bảng điểm chấn đoán sớm 
Dấu hiệu Điểm 
Phù niêm 
Da nổi vân tím 
Thoát vị rốn 
Thóp sau rộng trên 0.5cm 
Chậm lớn 
Chậm phát triển vận động , tinh thần 
Táo bón trên 3 ngày 
Vàng da sinh lý trên 30 ngày 
Thai trên 42 tuần 
Cân nặng lúc sinh trên 3.500g 
Tổng cộng 
2 
1 
1 
1 
1 
1 
2 
1 
1 
1 
12 
+ Nghi ngờ suy giáp > 4 điểm 
- Từ tháng thứ hai trở đi : 3 nhóm tiêu chuẩn chính 
+ Thay đổi da niêm lông tóc : 
 Da dày , khô , lạnh , xanh tái , nhám 
 Giọng khàn 
 Mặt tròn , có vẻ đần , lãnh đạm , mí mắt phù , mũi xẹp lớn , môi dày , lưỡi to 
thè ra 
 Cổ to và ngắn , tụ mỡ trên xương đòn giữa cổ và vai 
 Chi ngắn , mập , đầu ngón vuông 
 Đường chân tóc xuống thấp , lông tóc giảm , khô , dễ gãy 
+ Chậm phát triển thể chất , vận động và tâm thần : 
 Ít chú ý , trí khôn kém , phát âm khó , nghe không rõ , đầu to , thóp rộng chậm 
đóng , răng mọc chậm , dễ sâu , phản xạ gân xương và trương lực cơ giảm , trẻ 
ít hoạt động , chậm biết đi , gù lưng. 
+ Không có tuyến giáp 
 Triệu chứng khác : độ lọc cầu thận giảm , rối loạn chuyển hoá thuốc , thiếu 
máu , tim to , nhịp tim chậm , có thể ứ dịch màng tim 
- Suy giáp muộn : từ năm thứ hai trở đi : 
+ Chậm phát triển thể chất : nặng dần theo tuổi , lùn tuyến giáp (đầu to , chi ngắn , 
chậm đi , chậm nói ) 
- Suy giáp và dậy thì sớm : tinh hoàn to ở trẻ nam , có kinh sớm ở trẻ nữ. 
- Hôn mê phù niêm 
+ Giảm thân nhiệt nặng , thiếu oxy , hạ huyết áp , rối loạn hô hấp , co giật , ngộ độc 
nước , thường xảy ra khi bị nhiễm trùng , lạnh , do thuốc. 
III. CẬN LÂM SÀNG 
- Định lượng TSH , T4 máu 
+ Máu cuống rốn : T4 80mU/ml gợi ý suy giáp 
+ 3-5 ngày tuổi : T4 50mU/ml gợi ý suy giáp 
+ TSH < 30 mU/ml là bình thường 
PHAÙC ÑOÀ ÑIEÀU TRÒ BEÄNH VIEÄN NHI ÑOÀNG 2 2012 
3 
+ TSH = 30-50 mU/ml cần kiểm tra lại 
- Siêu âm tuyến giáp , xạ hình 
- Công thức máu : thiếu máu 
- ECG 
- Cholesterol máu tăng ( thường ở trẻ > 2 tuổi ) 
- Lipide máu tăng 
- Glucose máu giảm 
- Xq hệ xương : xương sọ thóp rộng , đường nối còn hở , hố yên thường rộng , đậm 
xương sọ nhất là ở bờ xương nhãn cầu ( nhãn cầu hình kính ) 
Xương chi : đậm vỏ xương , các điểm hoá cốt chậm xuất hiện 
Xương sống : chậm dính các cung và thân đốt sống , các đốt sống dẹp , khoảng cách 
giữa các đốt sống rộng ra kém biến dạng thường ở L1 – L2 
IV. CHẨN ĐOÁN: 
1. Tiêu chuẩn chẩn đoán: 
Chẩn đoán bệnh được đặt ra nếu có >= 2/5 tiêu chuẩn sau : 
- Bướu giáp chắc , lan toả , mặt láng 
- Phân phối iode phóng xạ không đều 
- Test perchlorate (+) 
- TSH tăng 
- Kháng thể kháng tuyến giáp 
2. Chẩn đoán phân biệt: 
- Còi xương: trẻ chậm lớn ít, da không khô, không táo bón, tinh thần bình thường, 
phosphatase kiiềm tăng. Chụp X-quang các xương thấy có hình ảnh còi xương. 
- Hội chứng Down: trẻ có bộ mặt đặc biệt của bệnh, da không khô, không táo bón, thân 
nhiệt không hạ, nhiễm sắc thể đồ cho thấy có 3NST 21. 
- Lùn ngắn xương chi: các chi ngắn, bàn tay và chân vuông, các ngón tay dạng hình 
chạc ba, da không khô, tinh thần bình thường. 
V. ĐIỀU TRỊ 
1. Nguyên tắc điều trị: 
Càng sớm càng tốt, trước ba tháng tuổi, tốt nhất là trong tháng đầu sau khi sanh, điều 
trị suốt đời. 
2. Điều trị: 
- Thời gian đầu cần nằm tại bệnh viện để nâng cao hiệu quả điều trị. Điều trị có hiệu 
quả khi trẻ hết táo bón, nhịp tim tăng, ăn ngon, bớt phù mặt, linh hoạt hơn. 
- Cần kiểm tra lại hormone 2 và 4 tuần sau khi bớt sau điều trị. 
- Cho xuất viện khi TSH 8mg/dl. 
- Thuốc dùng: Thyroxin : dạng giọt ( 1 giọt LT4 = 5mg ) 
+ Dạng viên ( Levothyrox : viên 50 mg, 100mg, 150mg ) 
+ Giai đoạn đầu : 8mg/kg/24 giờ trong 3 tháng đầu (liều duy nhất trong ngày ) 
+ Sau đó : 5-6mg/kg/24 giờ lúc 1 tuổi ( cần theo dõi lâm sàng và sinh học ) 
+ Trẻ lớn : 3-4 mg/kg/24 giờ 
+ Hôn mê phù niêm : 
+ Levothyrox sodium IV 100mg/ngày 
PHAÙC ÑOÀ ÑIEÀU TRÒ BEÄNH VIEÄN NHI ÑOÀNG 2 2012 
4 
+ Hydrocortisone 100mg sau đó 25-50mg mỗi 8 giờ 
+ Sưởi ấm;;;, theo dõi hô hấp , nước , điện giải , nhịp tim , huyết áp , thân nhiệt , tri 
giác. 
VI. THEO DÕI 
- Lâm sàng : Phát triển thể chất ( cân nặng , chiều cao) và nhịp tim 
- Sinh học : T4 , TSH , cố giữ TSH trong giới hạn bình thường 
- TSH tăng cao cho biết liều thuốc điều trị chưa đủ , ngược lại TSH thấp dưới trung bình 
cho biết là quá liều 
- Lượng Hb nếu có thiếu máu 
VII. THỜI GIAN THEO DÕI 
- Trẻ nhũ nhi cần được theo dõi hàng tháng / 3 tháng đầu 
- Sau đó mỗi 3 tháng cho đến 1 tuối 
- Và sau đó mỗi 6 tháng để điều chỉnh liều Thyroxin 
- Hướng dẫn, giáo dục sức khỏe cho gia đình bệnh nhi hiểu biết về bệnh cùng cách điều 
trị và theo dõi định kì. 
VIII. PHÒNG BỆNH: 
Thực hiện chương trình tầm soát suy giáp bẩm sinh bằng các xét nghiệm hàng loạt 
TSH, T4 cho tất cả sơ sinh vào ngày thứ ba sau sanh. Không điều trị bướu giáp đơn 
thuần bằng dung dịch có Iode cho phụ nữ mang thai vì dễ gây suy giáp ở thai nhi. Phụ 
nữ có thai cần được theo dõi định kì về bệnh lí tuyến giáp. 
PHAÙC ÑOÀ ÑIEÀU TRÒ BEÄNH VIEÄN NHI ÑOÀNG 2 2012 
1 
SUY THƯỢNG THẬN 
I. ĐẠI CƯƠNG 
1. Định nghĩa: 
- Suy thượng thận là tình trạng thiếu mineralo-corticoid và / hoặc thiếu gluco-corticoid. 
- Suy thượng thận cấp xảy ra khi có những yếu tố thúc đẩy: nhiễm trùng, chấn thương, 
phẫu thuật, nhịn đói kéo dàihoặc khi ngưng đột ngột corticoid ở trẻ điều trị dài ngày 
corticoid. 
2. Nguyên nhân suy thượng thận: 
Nguyên nhân Đặc điểm Triệu chứng kết hợp 
Suy nguyên phát Sạm da 
Tự miễn (đơn độc hoặc đa tuyến) Bắt đầu sau 2 tuổi, 2 
giới, tính chất gia đình 
Bệnh lý tự miễn khác 
Giảm sản thượng thận 
Di truyền lặn liên quan giới tính 
Di truyền trội 
Bắt đầu sớm 
Nam 
Nam và nữ 
Thiếu glycerol-kinase 
Loạn dưỡng cơ 
Suy LH 
Kháng ACTH 
Loạn dưỡng chất trắng thượng 
thận (Adrénoleucodystrophy) 
Xuất huyết thượng thận 
Suy riêng lẽ cortisol 
Suy riêng lẽ cortisol 
Sơ sinh, nhiễm trùng, 
điều trị kháng đông 
Hạ đường huyết 
Triệu chứng thần kinh 
Nhiễm huyết não mô cầu 
Lao 
HC Wolman, Gaucher 
Vôi hóa thượng thận Vị trí khác 
Rối loạn sản xuất hormon thượng 
thận 
Tăng sinh thượng thận 
bẩm sinh 
Suy aldosterone 
Do thuốc: 
Ức chế tổng hợp steroids, amino-
glutéthimide, ketoconazole 
Suy thứ phát Không sạm da 
Suy hạ đồi Kích thước cơ thể nhỏ 
Suy riêng lẽ ACTH Hạ đường huyết 
Do thuốc Điều trị steroids kéo dài 
II. LÂM SÀNG: 
- Biểu hiện lâm sàng phụ thuộc bệnh nguyên gây ra thiếu mineralocorticoid và hoặc 
thiếu glucocorticoid: 
+ Hội chứng mất muối (thiếu mineralocorticoid): thường là triệu chứng nổi bật 
+ Rối loạn tiêu hóa ( tiêu chảy, ói, đau bụng ), sụt cân 
+ Mất nước, trụy mạch, co giật, rối loạn nhịp tim. 
PHAÙC ÑOÀ ÑIEÀU TRÒ BEÄNH VIEÄN NHI ÑOÀNG 2 2012 
2 
+ Ion đồ máu: giảm Na+ , tăng K+ 
+ Toan chuyển hóa 
+ Cô đặc máu (tăng Hct, tăng Protid máu) 
+ Giảm Aldosterone máu, tăng Renine máu 
+ Ion đồ nước tiểu: Na+ > 30 mEq/l 
+ Aldosterone huyết tương thấp hoặc giới hạn dưới của mức bình thường và Renine 
huyết tương tăng cao. 
- Thiếu glucocorticoid 
+ Hạ đường huyết 
+ Giảm cortisol/máu (8 giờ sáng) 
III. CÁC THỂ LÂM SÀNG 
Tăng sinh thượng thận bẩm sinh: 
Do thiếu men trong quá trình tạo steroids thượng thận: 
1. Thiếu 21-hydroxylase: thường gặp nhất(95%). Có 2 thể: 
- Thể sơ sinh: chẩn đoán ngay sau sinh ở trẻ gái có bộ phận sinh dục lưỡng tính, ở trẻ trai 
dựa trên hội chứng mất muối xảy ra vào cuối tuần đầu sau sinh. 
- Thể muộn: tăng trưởng nhanh với tăng trưởng thành xương, rậm lông, lông mu, phì đại 
âm vật, phát triển bất thường dương vật. Có thể đó là thể nam hóa đơn thuần hoặc kết 
hợp hội chứng mất muối. 
- Chẩn đoán: tăng 17 OH progesterone và androstenedione, sulfate DHA, testosterone. 
- Điều trị: 
+ Nội tiết tố: uống 
 Hydrocortisone (Hydrosone viên 4 mg, 10 mg) : 15 - 20 mg/m2/ngày (2 – 3 
lần) 
 9 Fludrocortisone (Florinef viên 100 mcg) : 50 – 100 g/ngày (2 - 3 lần ở trẻ 
nhỏ, 1 lần ở trẻ lớn), kết hợp bổ sung muối NaCl : 1 – 2 g/ ngày 
- Điều trị lưỡng tính ở nữ (phẫu thuật tạo hình cơ quan sinh dục) 
- Theo dõi: 
+ Lâm sàng: tăng trưởng (cân, chiều cao), huyết áp, phù 
+ Xét nghiệm: 17 OH progesterone máu. 
- Dấu hiệu cần nhập viện: trẻ ói, tiêu chảy, đau bụng, dấu hiệu mất nước, sốc. 
2. Các thể khác: 
- Thiếu 11-hydroxylase (5 – 8 %): nam hóa, không mất muối, suy thượng thận, sạm da 
và có thể cao huyết áp. Xét nghiệm: tăng 11-deoxycortisol huyết tương. 
- Thiếu 17 -hydroxylase (< 1%): cao huyết áp, trẻ trai có cơ quan sinh dục ngoài là nữ, 
trẻ nữ sẽ vô kinh và không có các đặc tính sinh dục thứ phát. Xét nghiệm: tăng 11-
deoxycortisol, giảm estrogen, androgen. 
- Thiếu 3 hydroxy-dehydrogenase (< 2 %): hội chứng mất muối là hằng định. Trẻ trai 
nhũ nhi có cơ quan sinh dục ngoài dạng nữ. Xét nghiệm: pregnenolone, 17 OH 
pregnenolone và dehydroepiandrosterone (DHEA) huyết tương tăng. 
IV. CHẨN ĐOÁN: 
Kết hợp lâm sàng và cận lâm sàng 
PHAÙC ÑOÀ ÑIEÀU TRÒ BEÄNH VIEÄN NHI ÑOÀNG 2 2012 
3 
V. ĐIỀU TRỊ: 
1. Điều trị cấp cứu: 
- Điều trị rối loạn nước điện giải 
+ Nếu có sốc, truyền tĩnh mạch NaCl 0.9% 20ml/kg/giờ. Sau đó, nếu bệnh nhân chưa 
ra khỏi sốc có thể bolus 1 liều NaCl 0.9% 20ml/kg hoặc sử dụng dung dịch đại phân 
tử. 
+ Lưu ý: không sử dụng dịch truyền có Kali. 
- Điều trị hạ đường huyết (xem bài điều trị hạ đường huyết) 
- Điều trị tăng K+ máu (xem bài điều trị tăng K máu) 
- Glucocorticoid: hydrocortisone 100mg/m2 (TM), sau đó 100mg/m2 chia 4 - 6 liều 
ngày 
- Mineralocorticoid: Acetate-desoxy-cortisone (Syncortyl 10 mg/ ống): 
 sơ sinh 1 mg / mỗi 12 giờ, trẻ lớn 2 – 3 mg / 24 giờ 1 lần/ngày (TB) 
+ Lưu ý: nhóm Mineralocorticoid không nhất thiết sử dụng ngay trong giai đoạn cấp 
nếu như bệnh nhân đã được sử dụng Hydrocortisone. 
- Theo dõi: 
+ Lâm sàng: tri giác, sinh hiệu, dấu mất nước, nước tiểu, cân nặng 
+ Cận lâm sàng: Dextrotix, Ion đồ máu, nước tiểu /4 giờ 
2. Điều trị duy trì: 
- Cần điều trị thay thế hormon bị thiếu (tùy theo nguyên nhân) 
+ Suy thượng thận nguyên phát: 
Hydrocortisone: 10-20 mg/m2/ngày chia 2-3 lần hoặc Prednisone 3-5mg/m2/ngày 
(uống). 
Fludrocortisone (Florinef viên 100g): 50-100g/ngày, (2 - 3 lần ở trẻ nhỏ, 1 lần ở 
trẻ lớn), kết hợp bổ sung muối NaCl: 1 – 2 g/ ngày 
+ Suy thượng thận thứ phát: 
 Hydrocortisone: 10 mg/m2/ngày chia 2-3 lần 
 Hydrocortisone thường được dùng hơn Prednisone hoặc Prednisolone (Mức độ 
chứng cứ 2C- uptodate 19.1) 
- Khi có những các yếu tố thúc đẩy: stress, nhiễm trùng: tăng liều hydrocortisone gấp 2 
hay 3 lần hoặc hơn tùy vào mức độ nhiễm trùng, chuyển sang đường chích nếu có rối 
loạn tiêu hóa đi kèm. 
PHAÙC ÑOÀ ÑIEÀU TRÒ BEÄNH VIEÄN NHI ÑOÀNG 2 2013 
2 
IV. CHẨN ĐOÁN: Kết hợp lâm sàng và cận lâm sàng 
V. BIẾN CHỨNG: 
- Tim mạch : rối loạn nhịp tim , suy tim. 
- Tâm thần : kích động , lú lẩn , nói sảng. 
- Hệ cơ , liệt cơ , nhược cơ. 
- Cơn độc giáp trạng : xảy ra đột ngột , thường sau phẫu thuật , chấn thương , nhiệt 
độ tăng cao , vã mồ hôi , ói ,tiêu chảy , mất nước kích động , sảng , liệt cơ , hôn 
mê. Nhịp tim rất nhanh , loạn nhịp , suy tim , truỵ tim mạch. 
VI. ĐIỀU TRỊ: 
1. Nội khoa: 
- Iode : 
+ Chỉ định : cơn độc giáp trạng , tiền phẫu  
+ DD Lugol 5% : 5-10 giọt/ngày. 
- Thuốc kháng giáp tổng hợp : Methimazole (Neo-Mercazole viên : 5-20mg ) 
+ Tấn công : 0.5-1mg/kg/ngày (3-4 lần ) tối đa 50 mg/ngày, trung bình thơì gian 
tấn công kéo dài 2-3 tháng. 
+ Duy trì : Khi xét nghiệm chức năng tuyến giáp trở về bình thường thì chuyển 
sang điều trị duy trì với liều giảm dần đến mức tối thiểu mà T3 , T4 vẫn ở 
mức bình thường. Có thể duy trì đến 6 năm hoặc hơn. Nếu xuất hiện suy giáp, 
phối hợp Thyroxine 3 mg/kg/ngày. Nếu tái phát, có thể điều trị lại lần 2. 
- Chống biểu hiện cường giao cảm : nhịp tim nhanh , run , suy tim. 
+ Propranolol (Avlocardyl ): 2,5-10 mg/kg/24 giờ. 
+ Digoxine 
+ Benzodiazepine, Phenobarbital 
2. Phẫu thuật: 
- Cắt bán phần tuyến giáp 
+ Chỉ định : sau thất bại điều trị nội hoặc khó theo dõi điều trị , bướu giáp có 
hạch (dễ K hoá ) . Thực hiện sau 3-4 tuần điều trị nội : phối hợp thuốc kháng 
giáp tổng hợp và 2 tuần dùng Lugol 2-10 giọt/ngày. 
3. Iode phóng xạ: 
- Sau thất bại điều trị nội , liều 2-3 millicurries có thể lập lại 1-2 lần. Theo dõi suy 
giáp sau vài tuần – vài tháng điều trị. 
4. Điều trị cơn độc giáp trạng: 
- PTU : 5-10mg/kg/ngày 
- Uống iode liều cao 10 giọt /ngày 
- Propanolol TM 1mg/1 phút , tối đa 10 mg , cần theo dõi HA. 
- Hydrocortisone 5mg/kg/ngày. 
- Hạ nhiệt , điều chỉnh rối loạn nước điện giải 
- Điều trị yếu tố thuận lợi. 
5. Điều trị cƣờng giáp sơ sinh: 
- PTU : 5-10mg/kg/ngày chia 3 lần hoặc Néomecazole 1mg/kg/3lần mỗi ngày. 
PHAÙC ÑOÀ ÑIEÀU TRÒ BEÄNH VIEÄN NHI ÑOÀNG 2 2013 
3 
- Thời gian điều trị trung bình là 6 tuần , có thể ngưng điều trị khi T3 , T4 về bình 
thường và không còn kháng thể. Có thể dùng thêm corticoides hay kèm 
Thyroxine 1-3mg/kg/ngày trong vài ngày rồi giảm dần để tránh suy giáp. 
6. Theo dõi: 
- Cần theo dõi chặt chẽ đặc biêt trong ba tháng đầu tiên. 
- Sau năm đầu tiên bệnh nhân nên được theo dõi hàng năm ngay cả khi không có 
triệu chứng. 
- Theo dõi phát hiện tái phát và suy giáp do nhiễm trùng. 
- Kiểm tra T4, T3, TSH mỗi 2-3 tháng. 
- Theo dõi tác dụng phụ của thuốc. 
- Giáo dục bệnh nhân tầm quan trọng của việc tuân thủ điều trị và tác dụng phụ 
của thuốc.