Giáo trình Phác đồ điều trị bệnh viện nhi đồng 2 - Chương 7: Bệnh nhược cơ

PHAÙC ÑOÀ ÑIEÀU TRÒ BEÄNH VIEÄN NHI ÑOÀNG 2 2013 
1 
BỆNH NHƢỢC CƠ 
I. ĐẠI CƢƠNG: 
1. Định nghĩa: 
- Nhược cơ là bệnh của synap thần kinh –cơ. Là một bệnh tự miễn biểu 
hiện đặc trưng bởi sự yếu mỏi cơ vân tăng khi gắng sức cải thiện khi 
nghỉ ngơi và thuyên giảm rõ rệt khi dùng thuốc kháng Cholinesterase. 
- Gặp ở mọi lứa tuổi với tỉ lệ nữ nhiều hơn nam (2/1), trẻ <10 tuổi khoảng 
10%. 
2. Sinh lý bệnh: 
- Sự giảm hoặc mất các thụ thể tiếp nhận Acetylcholine thích hợp tại màng 
sau synap do kháng thể tấn công là tình trạng cơ bản. Kháng thể kháng 
thụ thể Acetylcholine hiện diện ở màng sau synap làm suy giảm sự dẫn 
truyền qua synap do tự kháng thể nối chéo với các thụ thể của 
Acetylcholin, vị trí thụ thể Acetylcolin bị tắc nghẽn, màng cơ sau synap 
bị tổn thương. Khi số lượng thụ thể Acetylcholine giảm hơn 30 % so với 
bình thường, bệnh nhược cơ có biểu hiện lâm sàng. 
- Sự sản xuất tự kháng thể do các lympho T tách từ máu và tuyến ức. Có 
bằng chứng cho thấy tuyến ức duy trì đáp ứng tự miễn chống lại 
Acetylcholine (u tuyến ức10-15%, tăng sinh tuyến ức 60-65 %). 
II. LÂM SÀNG: 
1. Bệnh sử: 
- Khởi phát âm thầm, xuất hiện tình cờ hoặc sau một đợt nhiễm trùng hay dùng 
thuốc. 
2. Triệu chứng cơ năng – thực thể: 
- Yếu cơ không theo phân bố định khu thần kinh. Đầu tiên và thường gặp (90%) ở 
các cơ ổ mắt với biểu hiện: sụp mi, nhìn đôi, lé mắt, phản xạ ánh sáng bình 
thường, có thể luân phiên hai mắt. 
- Yếu cơ vùng hầu họng gây nuốt khó, nói khó, mỏi cơ khi nhai. 
- Yếu cơ tứ chi thường các cơ gốc chi nặng hơn ngọn chi. 
- Tình trạng nặng gây yếu cơ toàn thân kể cả cơ hô hấp. 
- Yếu cơ nặng lên sau gắng sức và về chiều, hồi phục sau nghỉ ngơi. 
- Giảm trương lực cơ ở trẻ nhũ nhi: khóc nhỏ, bú yếu, giảm cử động. 
- Teo cơ do hậu quả mất phân bố thần kinh gặp trong 10% thể toàn thân. 
- Không rối loạn cảm giác và cơ vòng. Phản xạ gân xương đa số bình thường. 
- Diễn tiến bệnh thay đổi có thể chỉ khu trú cơ ổ mắt nhiều tháng, có thể có đợt 
thuyên giản nhưng cũng có thể nặng lên rất nhanh và gây cơn nhược cơ cấp. 
- Thể lâm sàng: 
 Nhược cơ sơ sinh: Do mẹ bị nhược cơ. Sau sanh trẻ bú khó, nuốt khó, cử động 
yếu. giảm trương lưc cơ, sụp mi, liệt cơ hô hấp. Đáp ứng điều trị với 
Prestigmine trong 12-16 tuần. 
 Nhược cơ bẩm sinh hay gia đình: Thường gặp trẻ nam sau 2 tuối, có tính gia 
đình. 
- Phân độ OSSERMAN cải tiến: 
 Độ I: Chỉ ảnh hưởng đến mắt 
PHAÙC ÑOÀ ÑIEÀU TRÒ BEÄNH VIEÄN NHI ÑOÀNG 2 2013 
1 
BỆNH TEO CƠ TỦY SỐNG 
(The spinal muscular dystrophies – SMAs) 
I. ĐẠI CƯƠNG: 
1. Định nghĩa: 
- SMAs là một nhóm bệnh gây ra bởi những rối loạn di truyền lặn nằm trên nhiễm sắc 
thể thường 5q11.2-13.3, đặc trưng bởi sự phá hủy tế bào vận động số 2 nằm ở sừng 
trước tủy sống. 
- Các bất thường gen gây SMAs đã được xác định: 
 SMN (survival motor neuron) gồm SMN1, SMN2. Hơn 95% các trường hợp SMA 
có bất thường gen SMN1 do đột biến đứt đoạn exon 7, exon 8. 
 NAIP (neuronal apoptosis inhibitory protein): gen giúp điều hòa chết tế bào theo 
chương trình: 
 (+) 45% SMA I 
 (+) 18% SMAII, III 
 BFT2q44 (+) 15% SMA 
2. Phân loại: 
Có nhiều cách phân loại SMAs dựa trên tuổi khởi phát, đặc tính di truyền, đặc điểm 
lâm sàng theo Emery, Pearn, ISMAC (International SMA Consortium System). 
Trong đó ISMAC được chấp nhận và sử dụng nhiều nhất 
- SMA I: thể nhũ nhi sớm hay bệnh Wernig-Hoffman 
- SMA II: thể nhũ nhi muộn 
- SMA III: thể thiếu niên hay bệnh Kugelberg-Welander 
- SMA IV: thể người lớn 
II. LÂM SÀNG – CẬN LÂM SÀNG 
1. Tiền sử gia đình: có người mắc bệnh tương tự 
2. Biểu hiện lâm sàng: 
- Yếu cơ, giảm trương lực cơ, giảm hoặc mất phản xạ gân xương, rung giật thớ cơ, teo 
cơ. 
- Không rối loạn chức năng khác của não, không ảnh hưởng đến chỉ số thông minh, 
tâm thần. 
3. Bệnh cảnh lâm sàng tùy theo thể bệnh: 
- SMA I: 
 Lâm sàng: 
 Khởi phát trước 6 tháng tuổi, hơn 95% biểu hiện dấu hiệu lâm sàng lúc 3 tháng. 
 Giảm trương lực cơ toàn bộ, yếu cơ tiến triển nặng dần, không thể ngồi, nằm tư 
thế chân ếch, lồng ngực hình chuông 
 Khoảng 30% ghi nhận có giảm cử động thai.Mất phản xạ gân xương, cảm giác 
bình thường. 
 Men cơ: bình thường. 
PHAÙC ÑOÀ ÑIEÀU TRÒ BEÄNH VIEÄN NHI ÑOÀNG 2 2013 
2 
 Chẩn đoán: lâm sàng, điện cơ, bất thường gen; 
 Tiên lượng xấu nhất: tỷ lệ tử vong cao do viêm phổi, suy hô hấp. Tuổi thọ trung 
bình 7 tháng, hơn 95% tử vong trước 18 tháng. 
- SMA II 
 Lâm sàng: 
 Khởi phát bệnh 6-18 tháng, là thể bệnh thường gặp nhất chiếm khoảng ½ các 
trường hợp SMAs. 
 Chậm phát triển vận động, không thể tự ngồi, không đứng được sau 1 tuổi. 
 Rung giật thớ cơ, giả phì đại cơ, biến dạng xương khớp, viêm phổi, suy hô hấp. 
 Men cơ thường bình thường. 
 Chẩn đoán: lâm sàng, điện cơ, men cơ, bất thường gen 
 Tiên lượng: tuổi thọ 2-30 tuổi, tỷ lệ sống sau 2, 4, 10 năm có thể 100%, 100%, 
98%. 
- SMA III 
 Lâm sàng: 
 Khởi phát sau 18 tháng; 
 Yếu cơ gốc chi tiến triển, có thể đứng, đi, khó khăn khi thực hiện các động tác 
tinh vi; 
 Giả phì đại cơ, rung giật thớ cơ; 
 Men cơ thường tăng cao nên cần chẩn đoán phân biệt với các bệnh cơ khác. 
 Chẩn đoán: lâm sàng, điện cơ, men cơ, bất thường gen, sinh thiết cơ. 
 Tiên lượng: bệnh diễn tiến chậm, bệnh nhân có cuộc sống gần như bình thường. 
- SMA IV 
 Khởi phát trễ, sau 30 tuổi. 
 Lâm sàng giống SMA III, diễn tiến lành tính, bệnh nhân có cuộc sống gần như 
bình thường. 
III. CHẨN ĐOÁN 
1. Chẩn đoán xác định: dựa vào lâm sàng, men cơ, điện cơ, tiêu chuẩn vàng là xác 
định bất thường gen. 
2. Chẩn đoán phân biệt 
- Nhóm bệnh khởi phát sớm (SMA I, II ) cần phân biệt: 
 Loạn dưỡng chất trắng 
 Down syndrome, Marfan syndrome 
 Nhiễm độc Botulinum 
 Rối loạn chuyển hóa 
 Nhược cơ bẩm sinh, nhược cơ ở trẻ sơ sinh. 
- Nhóm bệnh khởi phát trễ cần chẩn đoán phân biệt với bệnh Becker, Duchenne. 
IV. ĐIỀU TRỊ 
- Là bệnh nặng chưa có biện pháp điều trị đặc hiệu. 
- Điều trị hỗ trợ: 
PHAÙC ÑOÀ ÑIEÀU TRÒ BEÄNH VIEÄN NHI ÑOÀNG 2 2013 
3 
 Hỗ trợ hô hấp, đặt sonde dạ dày nuôi ăn 
 Điều trị bệnh cơ hội, thường gặp nhất là viêm phổi 
 Chỉnh hình: điều chỉnh các biến dạng xương khớp (có thể điều chỉnh được). 
 Bằng xét nghiệm gen ở mức độ phân tử chẩn đoán người mang gen bệnh, chẩn 
đoán trước sanh phát hiện thai nhi bất thường để ngăn ngừa giảm tỉ lệ mắc bệnh. 
V. TIÊU CHUẨN NHẬP VIỆN – XUẤT VIỆN: 
Chỉ định nhập viện và xuất viện phụ thuộc vào độ nặng của bệnh cơ hội kèm theo. 
VI. THEO DÕI 
- Tư vấn di truyền cả cha và mẹ trước khi mang thai nếu trong gia đình có nhiều người 
bị yếu liệt, biến dạng xương khớp hay đã có con xác định SMA. 
- Vật lý trị liệu hô hấp, vận động định kỳ giúp cải thiện các biến chứng:Viêm phổi, 
biến dạng cột sống, biến dạng khớp, suy hô hấp. 
PHAÙC ÑOÀ ÑIEÀU TRÒ BEÄNH VIEÄN NHI ÑOÀNG 2 2013 
1 
ĐỘNG KINH 
I. ĐẠI CƢƠNG 
1. Định nghĩa 
- Động kinh là tình trạng bất thường của chức năng não bộ 
- Cơn động kinh là biểu hiện lâm sàng của sự phóng điện bất thường, kịch phát, 
quá mức và đồng thời của một nhóm tế bào thần kinh của não. Cơn động kinh 
thường xảy ra cấp tính, đột ngột, nhất thời, đa dạng và có liên quan đến chức 
năng vùng não phóng điện bất thường với nhiều biểu hiện lâm sàng khác nhau về 
vận động, cảm giác, biến đổi ý thức, hành vi, tâm thần, triệu chứng tự động, giác 
quan 
- Bệnh động kinh là tình trạng có nhiều cơn động kinh, ít nhất là hai cơn, biểu hiện 
một bệnh não mãn tính, có thể tiến triển hoặc không, thường có tính định hình và 
xu hướng có chu kỳ 
2. Phân loại 
- Phân loại động kinh là bước quan trọng trong tiến trình chẩn đoán, điều trị và 
theo dõi quản lý bệnh. Điều này rất cần thiết trong việc đưa ra những thuật ngữ 
thống nhất, nhận dạng các loại cơn và hội chứng động kinh, đặc biệt nhấn mạnh 
việc tìm hiểu nguyên nhân bệnh từ đó đưa ra những phương thức điều trị phù hợp 
và đạt hiệu quả cao. 
- Có nhiều cách phân loại khác nhau, 2 bảng phân loại được thống nhất thông qua 
và áp dụng, đó là: 
+ Bảng phân loại cơn động kinh năm 1981 của ILAE (xem phụ lục) 
+ Bảng phân loại động kinh và hội chứng động kinh năm 1989 của ILAE (phụ 
lục) 
II. LÂM SÀNG 
1. Tính chất cơ bản của cơn động kinh 
- Tính bất ngờ: Xuất hiện đột ngột không báo trước 
- Tính tức thời: Xảy ra trong thời gian ngắn và phục hồi nhanh 
- Tính định hình: Cơn lặp lại giống nhau 
- Xu hướng có chu kỳ 
2. Một số cơn và hội chứng động kinh thƣờng gặp 
- Cơn co cứng-co giật 
Cơn toàn thể kéo dài một vài phút và thường qua các giai đoạn: Tiền triệu, co 
cứng, co giật, mất ý thức, doãi cơ, khiếm khuyết thần kinh sau cơn (liệt Todd), ngủ 
lịm, hồi phục. Điện não ngoài cơn có hoạt động kịch phát kiểu động kinh ở hai bán 
cầu. 
- Cơn vắng ý thức 
Đột ngột ngây người ngừng các hoạt động đang làm, mắt lơ đãng hoặc nhìn lên 
kéo dài 5-10 giây, cơn kết thúc đột ngột lại tiếp tục các hoạt động đang làm và không 
biết gì về cơn của mình. Điện não hình ảnh gai sóng 3c/s. 
- Cơn giật cơ 
PHAÙC ÑOÀ ÑIEÀU TRÒ BEÄNH VIEÄN NHI ÑOÀNG 2 2013 
2 
Là những cử động tự ý, đột ngột, xảy ra trong thời gian ngắn, thành nhịp hoặc 
không, mạnh hoặc nhẹ và đôi khi không mất ý thức. Điện não có hoạt động kịch phát 
nhọn sóng, đa nhọn sóng hoặc nhọn chậm điện thế cao. 
- Động kinh lành tính trẻ nhỏ với gai nhọn vùng trung tâm thái dương 
Cơn co giật, cơn tăng trương lực nửa mặt, lan nửa người cùng bên, có thể kèm 
mất ý thức, tê nửa người cùng bên. Cơn thường liên quan đến giấc ngủ. Điện não 
thấy nhọn chậm biên độ trội vùng trung tâm thái dương. 
- Hội chứng West (cơn co thắt trẻ thơ) 
Khởi bệnh trước 12 tháng tuổi, nam nhiều hơn nữ. Biểu hiện bằng cơn khóc thét, 
co cơ cổ, gập thân, giơ hai tay, co hai chân. Co thắt tiếp sau nhịp co cứng, gập đầu 
hoặc gập bụng. Có thể có cơn co thắt duỗi hoặc hỗn hợp. Cơn co giật xảy ra thành 
chuỗi khoảng 10-40 nhịp giật, mỗi ngày từ vài cơn đến 10 cơn. Điện não có loạn 
nhịp cao thế hoặc xen kẽ giữa loạn nhịp cao thế và đợt giảm điện thế. Trẻ chậm phát 
triển. 
- Hội chứng Lennox-Gastaut 
Kết hợp cơn tăng trương lực, cơn mất trương lực và cơn vắng không điển hình. 
Điện não hoạt động nhọn sóng biên độ cao lan tỏa hai bán cầu. 
- Sốt co giật 
Có 2-5% trẻ em sốt co giật, 5% trẻ này bị động kinh về sau. Sốt co giật phức tạp 
khi: co giật cục bộ, kéo dài trên 15 phút, xảy ra hàng loạt cơn trong một đợt sốt, có 
triệu chứng khu trú sau cơn, trong gia đình có người động kinh, co giật lần đầu trước 
1 tuổi. Khi có những yếu tố này phải theo dõi điện não. Càng có nhiều yếu tố trên, 
nguy cơ động kinh càng cao. 
III. CẬN LÂM SÀNG 
1. Xét nghiệm thƣờng qui: huyết đồ, đường huyết, chức năng gan-thận, ion đồ, 
tổng phân tích nước tiểu, XQ phổi, ECG, cấy máu, cấy nước tiểuXét nghiệm 
hỗ trợ chẩn đoán xác định: Điện não đồ (EEG) hoạt động điện não dạng động 
kinh. Một số dạng sóng động kinh căn bản: 
- Pic: Bước sóng rất nhỏ, 10-20 ms, biên độ từ 2-5 mcV 
- Nhọn: Bước sóng nhỏ hơn 10 ms biên độ lớn, một, hai hoặc ba pha 
- Đa nhọn 
- Nhọn chậm: Đáy rộng, đỉnh nhọn, biên độ cao, tần số thấp 
- Phức hợp nhọn-sóng: Khởi đầu bằng một mũi nhọn, tiếp theo là một sóng chậm 
hoặc ngược lại, khi tần số dưới 2,5c/s gọi là nhọn-sóng chậm 
- Phức hợp đa nhọn-sóng chậm 
- Các sóng chậm tăng đồng bộ: Tần số 200 µV 
- Các sóng bệnh lý đối pha 
- Kịch phát sóng (tăng đồng bộ): Biểu hiện sự khởi đầu và kết thúc đột ngột với 
biên độ tới cực đại một cách nhanh chóng tách khỏi nhịp cơ bản 
2. Xét nghiệm tìm nguyên nhân: Dịch não tủy, XQuang sọ, siêu âm xuyên thóp, 
CT scan, MRI, SPECT, PET 
IV. CHẨN ĐOÁN 
1. Chẩn đoán 
PHAÙC ÑOÀ ÑIEÀU TRÒ BEÄNH VIEÄN NHI ÑOÀNG 2 2013 
3 
- Chẩn đoán xác định: Cơn động kinh điển hình, tái phát và EEG điển hình (hay 
Video EEG điển hình) 
- Chẩn đoán nghi ngờ động kinh: Cơn tính chất giống cơn động kinh, tái phát 
nhưng EEG bình thường 
2. Chẩn đoán phân biệt 
- Cơn co giật tâm lý 
- Cơn chóng mặt kịch phát (trẻ nhũ nhi) 
- Trào ngược dạ dày thực quản nhũ nhi 
- Cơn ngừng thở, ho ngất 
- Ngất tim 
- Cơn rối loạn trương lực cơ trẻ nhỏ 
- Rối loạn giấc ngủ 
- Tics 
- Migraine 
V. TIÊU CHUẨN NHẬP VIỆN: 
Cơn lâm sàng nghi ngờ động kinh mà chưa kiểm soát được cơn 
VI. ĐIỀU TRỊ 
1. Các phƣơng pháp điều trị động kinh gồm 
- Dùng thuốc chống động kinh 
- Kích thích thần kinh phế vị 
- Điều trị ngoại khoa: Phẫu thuật cắt 1 phần não, cắt đường liên hệ, cắt tổ chức gây 
động kinh, phẫu thuật tạm thời 
- Chế độ ăn sinh Ketogenic 
- Điều trị bằng bơm khí não 
- Trong đó chủ yếu và hiệu quả nhất là dùng thuốc chống động kinh 
2. Nguyên tắc điều trị thuốc chống động kinh 
- Nguyên tắc chung của sử dụng thuốc kháng động kinh là kiểm soát cơn động kinh 
và hạn chế thấp nhất tác dụng phụ của thuốc 
- Đa số cơn động kinh, nhất là cơn co cứng-co giật, phải được điều trị vì: Cơn có 
thể gây nguy hiểm cho bệnh nhân, tránh hiện tượng mồi (kindling) cơn kế tiếp 
gây ổ động kinh mãn, giảm tử vong đột ngột, yếu tố tâm lý gia đình, xã hội, nghề 
nghiệp 
- Không điều trị cơn động kinh, chỉ dùng thuốc kháng động kinh khi chẩn đoán xác 
định động kinh và có hơn hai cơn trong 12 tháng 
- Thực hiện phân loại cơn động kinh, hội chứng động kinh để chọn thuốc thích hợp 
và tiên lượng bệnh. Chọn thuốc theo thể trạng bệnh nhân và khả năng cung ứng 
thuốc 
- Thuốc điều trị động kinh là điều trị triệu chứng, khi xác định được nguyên nhân 
nên xem xét điều trị nguyên nhân 
- Dùng thuốc liên tục và đều đặn, không ngừng đột ngột. Kiểm tra xét nghiệm máu 
và chức năng gan thận trong thời gian điều trị 
- Khi điều trị thất bại xem xét đánh giá vấn đề kháng thuốc 
PHAÙC ÑOÀ ÑIEÀU TRÒ BEÄNH VIEÄN NHI ÑOÀNG 2 2013 
4 
- Theo dõi điều trị và ngừng thuốc: Theo dõi tác dụng không mong muốn của thuốc 
gồm phản ứng đặc ứng và tai biến quá liều cấp hoặc mãn. Đánh giá hiệu quả điều 
trị dựa vào cơn lâm sàng, điện não.Ngưng thuốc khi không có cơn lâm sàng và 
điện não bình thường sau 3-5 năm. Một số thể đặc biệt phải dùng thuốc lâu dài 
(động kinh giật cơ thanh thiếu niên) và một số thể không cần điều trị hoặc dùng 
thuốc thời gian ngắn 
- Khởi đầu đơn trị liệu (monotherapy). Chỉ phối hợp thuốc (polytherapy) khi thất 
bại với 2 hoặc 3 đơn trị liệu và theo nguyên tắc: Chú ý liều của từng loại thuốc và 
sự tương tác thuốc. Phối hợp các thuốc có cơ chế tác dụng khác nhau. Không phối 
hợp các thuốc có cùng tác dụng phụ 
- Kết hợp điều trị toàn diện (chăm sóc, quản lý bệnh nhân, quản lý sử dụng thuốc, 
chú ý vấn đề tâm lý, sinh hoạt học tập) 
3. Lựa chọn thuốc chống động kinh 
- Chọn thuốc theo cơn động kinh 
- Chọn thuốc theo hội chứng động kinh: Một số hướng dẫn cơ bản: 
 Động kinh và các hội chứng động kinh cục bộ 
- Động kinh lành tính ở trẻ nhỏ với hoạt động kịch phát vùng Rolando: 
thường khỏi khi trưởng thành, không điều trị hoặc điều trị khi bệnh nhân 
và gia đình lo lắng 
- Động kinh lành tính trẻ nhỏ với hoạt động kịch phát vùng chẩm: thường 
không điều trị hoặc điều trị với Valproat, kết quả khả quan 
- Động kinh thùy: Tùy vị trí ổ động kinh. Thùy trán và thùy thái dương: 
Carbamazepin/Oxcarbazepin; thùy trán hai bên: Valproat, Lamotrigin, 
Loại cơn Lựa chọn thứ nhất Lựa chọn thứ hai Lựa chọn khác 
Cơn cục bộ: 
- Đơn giản 
- Phức tạp 
- Toàn thể hóa 
Carbamazepine 
Oxcarbazepine 
Phenytoin 
 ... : có cơn thường xuyên dù đã điều trị đúng và đủ liều hoặc không đáp 
ứng với 2-3 thuốc chống động kinh hoặc có hơn 1 cơn/tháng khi dùng 2 thuốc 
chống động kinh 
- Nguyên nhân: sai lầm trong chẩn đoán (10-20% trường hợp), chưa phân loại đúng 
nên chọn thuốc không hiệu quả, quên thuốc hay bỏ thuốc, điều kiện sinh hoạt làm 
việc quá căng thẳng, bệnh lý não Động kinh kháng thuốc thực sự: 20% động 
kinh toàn thể và 35% động kinh cục bộ 
- Yếu tố tăng nguy cơ kháng trị: loại hội chứng (West, Lennox-Gastaut), loại cơn 
(tăng hoặc mất trương lực, cơn vắng không điển hình), có nguyên nhân (u xơ 
LTG      
TPM    
OXC    
PHAÙC ÑOÀ ÑIEÀU TRÒ BEÄNH VIEÄN NHI ÑOÀNG 2 2013 
7 
cũ, Sturge–Weber, bệnh não chuyển hóa hay chấn thương, nhiễm trùng), chậm 
phát triển 
- Thái độ xử trí: Xem xét lại toàn bộ vấn đề chẩn đoán, tìm nguyên nhân, xem lại 
phân loại, lựa chọn lại thuốc, phối hợp thuốc, tăng liều thuốc. Nếu có thể dùng 
các loại thuốc chống động kinh mới. Đo nồng độ thuốc nếu được. Xem xét can 
thiệp phẫu thuật hoặc phối hợp các phương pháp điều trị như: kích thích thần kinh 
X, chế độ ăn sinh Ketogenic 
Liều lượng và tác dụng phụ của một số thuốc chống động kinh thường dùng 
VII. TIÊU CHUẨN XUẤT VIỆN 
Bệnh nhân ổn định được cơn lâm sàng 
VIII. THEO DÕI VÀ TÁI KHÁM 
- Tuân thủ chế độ điều trị, tái khám hàng tháng, không bỏ thuốc, ngưng thuốc hay 
giảm liều đột ngột 
Thuốc Liều khởi đầu Liều duy trì Tác dụng phụ 
Carbamazepine 
(Tegretol) 
5 -10mg/kg/ngày, chia 2 
lần 
15-45mg/kg/ngày, chia 2 
lần 
Choáng váng, lơ mơ, nhìn đôi, thiếu máu, giảm BC hạt, tiết 
ADH không thích hợp, độc gan. 
Clonazepam 
(Rivotril) 
0,05mg/kg/ngày, chia 2 
lần 
0.2mg/kg/ngày, chia 2 
lần 
Lơ mơ, kích thích, lo âu, rối loạn hành vi, trầm cảm, tăng 
tiết nước bọt. 
Gabapentin 
(Neurontin) 
10mg/kg/ngày, chia 2 
lần 
30-100mg/kg/ngày, chia 2 
lần 
Lơ mơ, choáng váng, mất thăng bằng, nhức đầu, run, ói, 
nystagmus, mệt mỏi, tăng cân. 
Phenobarbital 
(gardenal) 
3-5mg/kg/ngày, 1 lần 
buổi tối 
3-5mg/kg/ngày chia 2 lần Tăng động, kích thích, tập trung ngắn, dễ nóng giận, thay 
đổi giấc ngủ, HC Stevens-Johnson, giảm nhận thức. 
Phenytoin (Dilantin) 4 mg/kg/ngày, chia 2 lần 4-8mg/kg/ngày, chia 2 lần 
Rậm lông, phình nướu, mất thăng bằng, dị ứng da, Stevens-
Johnson, rung giật nhãn cầu, buồn nôn, ói, lơ mơ. 
Topiramate 
(Topimax) 
0,5mg/kg/ngày, chia 2 
lần 
1-9mg/kg/ngày, chia 2 lần Mệt mỏi, nhận thức giảm, sỏi thận 
Valproic acid 
(Depakine) 
10-15mg/kg/ngày, chia 2 
lần 
30-60mg/kg/ngày, chia 2 
lần 
Buồn nôn, ói, biếng ăn, mất kinh, giảm đau, run, tăng cân, 
rụng tóc, độc gan. 
Vigabatrin 
 (Sabril) 
30mg/kg/ngày, chia 2 
lần 
50-100mg/ kg/ngày chia 2 
lần 
Tăng động, lo âu, kích động, lơ mơ, tăng cân, thu hẹp thị 
trường, viêm thần kinh thị. 
Levetiracetam 
(Keppra) 
30mg/kg/ngày, chia 2 
lần 
 30-60mg/kg/ngày, chia 2 
lần 
Mệt mỏi, trầm cảm, đau đầu, tăng nhiễm trùng hô hấp. 
Oxcarbazepine 
(Trileptal) 
5mg/kg/ 
ngày, chia 2 lần 
10-30mg/kg/ngày, chia 2 
lần 
Hạ Natri máu, chóng mặt, ngầy ngật, dị ứng da, suy nhược. 
PHAÙC ÑOÀ ÑIEÀU TRÒ BEÄNH VIEÄN NHI ÑOÀNG 2 2013 
8 
- Điều trị các bệnh cơ hội 
- Dinh dưỡng hợp lý, tránh thiếu ngủ, stress, kích thích ánh sáng (chơi game, xem 
TV quá nhiều...), chọn môn thể thao phù hợp 
- Xét nghiệm huyết đồ, chức năng gan thận mỗi 6 tháng hoặc khi nghi ngờ bệnh 
nhân bị tác dụng phụ của thuốc 
PHAÙC ÑOÀ ÑIEÀU TRÒ BEÄNH VIEÄN NHI ÑOÀNG 2 2013 
1 
HỘI CHỨNG GUILLAIN BARRÉ 
I. ĐẠI CƯƠNG 
1. Định nghĩa 
Hội chứng Guillain Barré (GBS) là bệnh viêm đa rễ dây thần kinh mất myelin 
mắc phải cấp. Các cơ chế chủ yếu là phản ứng rối loạn miễn dịch gây tổn thương 
bệnh học viêm tại các rễ thần kinh tủy sống, tổn thương mất myelin của các dây thần 
kinh ngoại biên và đôi khi cả sợi trục. Biểu hiện lâm sàng đặc trưng là liệt cấp diễn 
tiến nhanh tứ chi thường năng ở hai chân hơn, giảm phản xạ gân cơ và thường có 
kèm rối loạn cảm giác kiểu dị cảm đầu chi, đau. 
2. Nguyên nhân 
- Bệnh nguyên chưa được biết rõ. Đa số tác giả đều cho rằng đây là một bệnh rối 
loạn tự miễn qua việc tìm thấy một số kháng thể hiện diện trong mô thần kinh mà 
chủ yếu là sợi vận động của GBS. Các triệu chứng thường khởi phát từ 5 ngày 
đến 3 tuần sau một đợt nhiễm siêu vi, nhiễm trùng, chủng ngừa hoặc phẫu thuật. 
- Không có bằng chứng tính nhạy cảm của gene trong khởi phát GBS. 
- Các tác nhân gây nhiễm có liên quan đến GBS gồm: Siêu vi như Cúm, á Cúm, 
Cytomegalovirus (CMV), Epstein Barr (EBV), viêm gan A và B, HIV, virus 
varicella zoster. Vi trùng như Mycoplasma pneumonia, Hemophiluc influenza, 
Camplylobacter jejuniTrong đó C. jejuni có liên quan nhiếu đến thể AMAN. 
Sau chủng ngừa bại liệt, quai bị, sởi, viêm gan, dại 
II. CÁC THỂ LÂM SÀNG 
1. Bệnh viêm đa dây thần kinh mất myelin cấp (AIDP: Acute Inflammatory 
Demyelinative Polyneuropathy) 
Là thể bệnh cổ điển và điển hình của GBS, chiếm 90% các trường hợp GBS. Đặc 
điểm bệnh học và biểu hiện điện cơ cho thấy có hiện tượng viêm hủy myelin ở nhiều 
đoạn khác nhau trên sợi thần kinh. 
2. Thể sợi trục vận động (AMAN: Acute Motor Axonal Neuropathy) 
Sợi trục vận động bị tổn thương gây giảm hoặc mất điện thế hoạt động trên chẩn 
đoán điện. Thể này thường nặng, dễ suy hô hấp, phục hồi chậm và không hoàn toàn. 
3. Thể sợi trục vận động-cảm giác cấp (AMSAN: Acute Motor Sensory Axonal 
Neuropathy) 
Tổn thương sợi trục vận động và cảm giác, thường gặp ở trẻ lớn và người lớn, 
tiên lượng phục hồi kém. 
4. Miller Fisher Syndrome 
Gặp khoảng 5% các trường hợp GBS. Miller Fisher mô tả năm 1956 tại Canada 
với tam chứng liệt vận nhãn, thất điều và mất phản xạ gân cơ. Triệu chứng lâm sàng 
dễ nhầm lẫn với viêm thân não và đột quỵ tuần hoàn hệ cột sống thân nền với khởi 
phát đầu tiên thường là nhìn đôi, theo sau là thất điều chi. Đôi khi có biểu hiện rối 
loạn cảm giác nhẹ, khó nuốt, yếu gốc chi. 
5. Các thể khác 
PHAÙC ÑOÀ ÑIEÀU TRÒ BEÄNH VIEÄN NHI ÑOÀNG 2 2013 
2 
- Biến thể thực vật đơn thuần (Pure Dysautonomia Variant): Hiếm gặp, gồm hạ 
huyết áp tư thế, tăng huyết áp, chậm nhịp tim, loạn nhịp timkèm yếu liệt, rối 
loạn cảm giác, phục hồi chậm và không hoàn toàn. 
- Biến thể cảm giác đơn thuần (Pure Sensory Variants) 
III. CHẨN ĐOÁN 
Dựa vào lâm sàng, chẩn đoán điện sinh lý và thay đổi dịch não tủy. 
1. Tiêu chuẩn chẩn đoán 
- Tiêu chuẩn chính 
 Yếu liệt tiến triển tứ chi 
 Giảm hoặc mất phản xạ gân cơ 
- Tiêu chuẩn hỗ trợ lâm sàng 
 Tiến triển trong nhiều ngày nhưng dưới 4 tuần 
 Biểu hiện các triệu chứng thường đối xứng 
 Các triệu chứng cảm giác thường nhẹ 
 Triệu chứng liệt thần kinh sọ thường là dây mặt ngoại biên hai bên 
 Thoái lui các triệu chứng trong vòng từ 2 -4 tuần 
 Biểu hiện các triệu chứng thần kinh thực vật 
 Thường không có sốt lúc khởi phát 
- Tiêu chuẩn hỗ trợ cận lâm sàng 
 Tăng protein trong dịch não tủy, nồng độ protein tăng đạt đỉnh điểm vào tuần 
thứ 2-3 sau đó giảm dần và trở về bình thường trong vài tháng. Bạch cầu nhỏ 
hơn 10 tế bào /mm³, lympho chiếm 80-90%. 
 Chẩn đoán điện (EMG-Electromyelography): Thời gian tiềm vận động kéo dài, 
giảm tốc độ dẫn truyền, kéo dài thời gian tiềm sóng F. Điện thế hoạt động giảm 
hoặc mất, điện cơ kim xuất hiện điện thế tự phát khi có tổn thương sợi trục. Giá 
trị chẩn đoán sớm, cao và chính xác, dương tính trong khoảng 95% GBS (The 
Guillain-Barré syndrome. N Engl J Med 1992) 
2. Chẩn đoán phân biệt 
- Bệnh đa dây thần kinh: mất cảm giác kiểu mang vớ, yếu ngọn chi và không có 
phân ly đạm tế bào. 
- Tắc động mạch thân nền: thường biểu hiện yếu chi không đối xứng 
- Nhược cơ: yếu liệt tăng khi vận động và giảm khi nghỉ ngơi. 
- Sốt bại liệt: yếu liệt không đối xứng, teo cơ sớm, không có phân ly đạm tế bào. 
- Chèn ép tủy: Liệt kiểu trung ương, có rối loạn cơ vòng. 
- Viêm tủy cắt ngang: liệt hoàn toàn thường hai chân, mất cảm giác theo khoanh, 
rối loạn cơ vòng nặng nề. 
IV. ĐIỀU TRỊ 
1. Điều trị nâng đỡ 
Bệnh nhân Guillain Barré cần được nhập viện, theo dõi liên tục Sp02, tim mạch 
và huyết áp. 
- Oxy liệu pháp 
- Điều trị rối loạn nhịp tim (nhịp chậm, block tim) 
PHAÙC ÑOÀ ÑIEÀU TRÒ BEÄNH VIEÄN NHI ÑOÀNG 2 2013 
3 
- Điều trị rối loạn huyết áp (tăng, hạ HA) 
- Nguy cơ huyết khối TM sâu → thuyên tắc phổi có thể xảy từ ngày 4-67, có thể dự 
phòng bằng Levenox: 
< 2th: 0,75mg/kg/liều x 3 (TDD) x 7-14 ngày 
2th -18t: 0,5mg/kg/liều x 3(TDD) (IV-Arch neurol-medline) 
- Giảm đau: 
 Kháng viêm non-steroides thường ít hiệu quả 
 Đau nhiều sử dụng giảm đau thần kinh như: Gabapentin, Carbamazepin (II-
medline 2005) 
2. Điều trị đặc hiệu 
- Truyền tĩnh mạch immunoglobulin 
Được khuyến cáo sử dụng trong GBS trẻ em vì: 
 Giảm tỉ lệ cần hỗ trợ hô hấp, giảm tỉ lệ tử vong và rút ngắn thời gian hồi phục. 
 An toàn, ít tác dụng phụ 
 Liều sử dụng: 0,4g/kg/ngày x 5 ngày (I-Cochrane 2007) 
- Thay huyết tương (PE) 
Có hiệu quả trong GBS giai đoạn sớm nhất là trong những ca nặng: Giảm thời 
gian hồi phục khoảng 50%, giảm tỷ lệ tử vong, giảm đáng kể tỷ lệ di chứng (I-
Cochrane 2006) 
Tuy nhiên phương pháp này dễ xảy ra tai biến và không được khuyến cáo ở trẻ 
em. 
- Corticoide 
Không được khuyến cáo dùng đơn lẻ trong GBS (I-Cochrane 2006) 
- Interferon 
Không cải thiện tình trạng lâm sàng (II-medline) 
V. TIÊU CHUẨN XUẤT VIỆN 
Khi bệnh nhân có những tiêu chuẩn sau: 
- Qua giai đoạn tiến triển bệnh (thường sau 2-4 tuần) 
- Có sự hồi phục vận động hoặc không giảm thêm sức cơ 
- Không còn dấu hiệu tổn thương dây sọ như khó nói, khó nuốt 
- Không có biểu hiện suy hô hấp 
- Không rối loạn thần kinh thực vật (rối loạn huyết áp, rối loạn nhịp tim, dạ dày 
ruột, như nôn ói, tiêu chảy, rối loạn chức năng bàng quang như bí tiểu, són tiểu) 
VI. TIÊN LƯỢNG 
- Tỷ lệ tử vong 2-5% ở những trung tâm chuyên khoa cao 
- Hồi phục hoàn toàn sau 1 năm khoảng 70% 
- Các yếu tố tiên lượng xấu, để lại di chứng gồm: diễn tiến nhanh, phải thở máy, 
tiêu chảy do Campylobacter Jejuni 
VII. THEO DÕI VÀ TÁI KHÁM 
- Tập vật lý trị liệu vận động và hô hấp để cải thiện tình trạng yếu cơ và thông khí 
- Phối hợp điều trị nâng đỡ tâm lý cho bệnh nhân yếu liệt kéo dài 
PHAÙC ÑOÀ ÑIEÀU TRÒ BEÄNH VIEÄN NHI ÑOÀNG 2 2013 
4 
- Tái khám sau 2 tuần, 4 tuần, 3 tháng, 6 tháng, 12 tháng, 18 tháng cho đến khi hồi 
phục hoàn toàn 
VIII. DỰ PHÒNG 
- Vệ sinh môi trường, hạn chế nhiễm trùng hô hấp và tiêu hóa 
- Phát hiện sớm yếu cơ sau các yếu tố nguy cơ (nhiễm trùng, chủng ngừa, phẫu 
thuật), đến bệnh viện để được chẩn đoán và điều trị sớm, giảm thiểu các biến 
chứng nặng và thời gian yếu liệt 
PHAÙC ÑOÀ ÑIEÀU TRÒ BEÄNH VIEÄN NHI ÑOÀNG 2 2013 
2 
 Độ II: Yếu cơ toàn thân nhẹ. Có thể ảnh hưởng mắt hoặc hầu họng 
 Độ III: Yếu cơ toàn thân trung bình. Có thể ảnh hưởng mắt hoặc hầu họng. Có 
thể ảnh hưởng các cơ hô hấp. 
 Độ IV: Yếu cơ toàn thân nặng. Có thể ảnh hưởng mắt hoặc hầu họng. Có ảnh 
hưởng các cơ hô hấp. 
 Độ V: Phải đặt nội khí quản, cần hoặc không cần giúp thở. 
- Test chẩn đoán: 
+ Edrophonium (Tensilon) test: 0.2 mg/ kg IV, tối đa 10mg. Thời gian tác dụng 
rất ngắn (4-5 phút ), chỉ làm test trong trường hợp nhược cơ mắt. Thuốc có thể 
gây rung thất, ngừng tim. Đáp ứng là hết sụp mi, hết nhìn đôi. 
+ Neostigmine (Prostigmine) test: 0.01-0.04mg/ kg IV/IM/SC. Các triệu chứng 
nhược cơ thuyên giảm sau 10-15 phút, đỉnh cao 20 phút. Test âm tính không loại 
trừ hẳn bệnh nhược cơ. 
Các test này phải thực hiện ở các cơ sở y tế có phương tiện hồi sức cấp cứu 
III. CẬN LÂM SÀNG: 
- Tìm kháng thể kháng thụ thể Acetylcholin: xét nghiệm dương tính 60% trong 
nhược cơ mắt, 85% - 90% trong nhược cơ toàn thân. 
- Chẩn đoán điện: Điện cơ (EMG-Electromyography) biên độ điện thế cơ giảm dần 
trong quá trình co cơ. Kích thích điện thần kinh với chuỗi kích thích lặp lại liên 
tiếp biên độ đáp ứng lần thứ 5 sẽ giảm 10% so với lần 1 và càng về sau càng giảm 
nhiều. 
- XQ lồng ngực , CT-scan lồng ngực để phát hiện bất thường tuyến ức, kiểm tra 
chức năng tuyến giáp. 
- Đo chức năng hô hấp: khi dung tích sống dưới 10-15 ml/ kg thì phải đặt nội khí 
quản. 
IV. CHẨN ĐOÁN: 
1. Tiêu chuẩn chẩn đoán: 
Yếu cơ kiểu nhược cơ kèm chẩn đoán điện dương tính hoặc test nhược cơ dương 
tính. 
2. Chẩn đoán phân biệt: 
- Bệnh cơ 
- Bệnh lý thần kinh ngoại biên 
- Liệt chu kỳ 
- Hội chứng Lambert-Eaton: Yếu cơ thân mình (đai vai, đai chậu) sớm hơn sụp mi, 
thường kèm u phổi, vú. 
- Ngộ độc: Clostridium Botulinum trong thịt hộp. 
- Ve đốt, dùng thuốc. 
V. Tiêu chuẩn nhập viện : 
Yếu cơ độ II trở lên theo phân độ Osserman 
VI. ĐIỀU TRỊ: 
1. Điều trị đặc hiệu: 
- Thuốc kháng cholinesterase. 
- Corticoide. 
- Thuốc ức chế miễn dịch. 
- Immunoglobuline 
PHAÙC ÑOÀ ÑIEÀU TRÒ BEÄNH VIEÄN NHI ÑOÀNG 2 2013 
3 
- Thay huyết tương. 
- Phẫu thuật tuyến ức. 
2. Điều trị hỗ trợ: 
- Hỗ trợ hô hấp: thở oxy, đặt nội khí quản (nếu có ảnh hưởng hô hấp) 
- Nuôi ăn qua sonde dạ dày, nuôi ăn tĩnh mạch nếu nuốt khó, sặc, suy hô hấp. 
- Tập vật lý trị liệu vận động, hô hấp 
3. Điều trị theo phân độ nhƣợc cơ: 
- Độ I: Dùng thuốc Anticholinesterase: 
 Pyridostigmine (Mestinon 60 mg) 7mg/ kg/ ngày uống mỗi 4-6h. 
 Neostigmine (Prostigmine 15 mg) 2mg/ kg/ ngày uống mỗi 3-4h. 
 Thuốc Anticholinesterase uống lúc đói, trước ăn khoảng 30-60 phút. (grade C- 
Medline) 
- Độ II: 
 Anticholinesterase + Corticoide hoặc Anticholinesterase + Ức chế miễn dịch 
 Corticoide : Presnisone 5mg: 1-2 mg/ kg/ ngày uống 
 Metylprednisolone 1-2mg/ kg IV mỗi 6-8h (grade B – Medline) 
 Ức chế miễn dịch: Azathioprine (Imuran) 1-2mg/ kg/ ngày 
 Cyclosporine (Neoral) 4-10mg/kg/ngày chia 2-3 lần (grade C Medline) 
- Độ III: 
 Hỗ trợ hô hấp 
 Immunoglobulin truyền tĩnh mạch 2g/kg trong 2 hoặc 5 ngày, hoặc thay 
huyết tương (grade B- Cochrane) 
 Sau đó Corticoide phối hợp với Anticholinesterase trước khi cai máy thở 
- Độ IV: Điều trị như độ III nhưng đáp ứng thường kém. (grade D-Cochrane) 
 Cơn nhược cơ cấp: 
 Thường xảy ra trong 2 năm đầu của bệnh do yếu tố thúc đẩy như nhiễm trùng, 
chấn thương, phẫu thuật, stress, đổi hoặc ngưng thuốc 
 Tình trạng nhược cơ diễn tiến nhanh gây liệt tứ chi và suy hô hấp. 
 Xử trí: Tạm ngưng Anticholinesterase, dùng Immunoglobulin truyền tĩnh 
mạch. 
 Phân biệt cơn nhược cơ với cơn Cholinergic (do quá liều thuốc 
Anticholinesterse, biểu hiện giống cơn nhược cơ) bằng test Neostigmine: 
(phải chuẩn bị sẵn Atropine) 
 Yếu cơ cải thiện: nghĩ nhiều cơn nhược cơ 
 Yếu cơ tăng lên hoặc không đổi: nghĩ nhiều cơn Cholinergic 
 Điều trị cơn Cholinergic: ngưng ngay thuốc Anticholineterase, Atropin 
sulphate 0.01 mg/kg IM 
VII. TIÊU CHUẨN XUẤT VIỆN: 
Tình trạng yếu cơ được cải thiện, không ảnh hưởng đến sinh hoạt cá nhân. 
VIII. THEO DÕI- TÁI KHÁM: 
- Những thuốc tránh dùng trong bệnh nhược cơ: 
+ Một số kháng sinh: các Polymyxin, nhóm Aminoglucoside, nhóm Quinolon, 
Tetracyline, Lincomycine, Clindamycine. 
+ Các thuốc có tính dãn cơ: các Benzodiazepine, thuốc giãn cơ.. Botulinum toxin 
PHAÙC ÑOÀ ÑIEÀU TRÒ BEÄNH VIEÄN NHI ÑOÀNG 2 2013 
4 
- Các thuốc có thể làm bệnh nặng thêm: Phenytoin, Quinine, Quinidin, 
Procainamide, thuốc ức chế β, Sản phẩm có chứa muối Magne. 
- Tái khám: Mỗi tuần trong tháng đầu, sau đó mỗi tháng.