Đặc điểm lâm sàng và hình ảnh học bất thường não bẩm sinh ở trẻ em tại bệnh viện nhi đồng 2

Y Học TP. Hồ Chí Minh * Tập 22 * Số 4 * 2018 Nghiên cứu Y học
 305
ĐẶC ĐIỂM LÂM SÀNG VÀ HÌNH ẢNH HỌC BẤT THƯỜNG 
NÃO BẨM SINH Ở TRẺ EM TẠI BỆNH VIỆN NHI ĐỒNG 2 
Lý Việt Phúc*, Lê Thị Khánh Vân*, Nguyễn Lê Trung Hiếu** 
TÓM TẮT 
Mục tiêu: Mô tả đặc điểm lâm sàng và hình ảnh học bất thường não bẩm sinh ở trẻ em tại bệnh viện Nhi 
Đồng 2 từ tháng 8/2016 đến tháng 6/2017. 
Phương pháp nghiên cứu: Mô tả hàng loạt ca. 
Kết quả: Có 42 trẻ được đưa vào nghiên cứu. Tuổi trung bình trong nghiên cứu là 3,82 ± 3,86 tuổi; tỷ lệ 
nam/nữ xấp xỉ 1,5/1. Triệu chứng thần kinh thường gặp nhất là chậm phát triển tâm vận và co giật-động kinh. 
Chu vi vòng đầu nhỏ chiếm 16,67%. Chẩn đoán hình ảnh học trong nghiên cứu là CT-Scan sọ não và MRI sọ 
não. Có 11 loại bất thường não bẩm sinh trong nghiên cứu. Trong đó, bốn loại bất thường não hay gặp là não nứt 
chiếm 26,19%; bất sản thể chai chiếm 16,67%; loạn sản vỏ não chiếm 14,29% và não nhẵn chiếm 11,9%. Các bất 
thường não còn lại ít gặp hơn: khuyết mô não, hồi não rộng, não to một bên, Chiari I, lạc chỗ chất xám, Dandy 
Walker và đa hồi não nhỏ. 
Kết luận: Có 11 loại bất thường não bẩm sinh. Triệu chứng thần kinh đa dạng tùy vùng não bị tổn thương 
bởi dị tật nhưng hai triệu chứng thường gặp nhất là chậm phát triển tâm vận và co giật- động kinh. 
Từ khóa: Bất thường bẩm sinh, bất thường não bẩm sinh. 
ABSTRACT 
CLINICAL AND IMAGING CHARACTERISTICS OF CONGENITAL BRAIN ALFORMATIONS IN 
CHILDREN AT CHILDREN’S HOSPITAL 2 
Ly Viet Phuc, Le Thi Khanh Van, Nguyen Le Trung Hieu 
* Ho Chi Minh City Journal of Medicine * Vol. 22 - No 4- 2018: 305 – 310
Objective: To describe the clinical and imaging characteristics of congenital brain malformations in children 
treated at Children’s Hospital 2 from August 2016 to June 2017. 
Methods: Case series study. 
Results: There were 42 patients included in the study. The mean age of the study was 3.82 ± 3.86 years, the 
male :female ratio was approximately 1.5/1. The most common neurological symptoms were mental retardation 
and seizures. Small head circumference was seen in 16.67%. Diagnostic imaging were computer tomography and 
magnetic resonance imaging. There were eleven types of congenital brain malformations in this study. The four 
common malformations were schizencephaly 26.19%; agenesis of corpus callosum 16.67%; focal cortical dysplasia 
14.29% and lissencephaly 11.9%. The others were less common: lobaratrophy, pachygyria, hemimegalencephaly, 
Chiari I malformation, heterotopia, Dandy - Walker malformation and polymicrogyria. 
Conclusions: There were eleven types of congenital brain malformations in this study. Symptoms vary 
depending on the area of the brain damaged by defect, but the two most common symptoms are mental retardation 
and seizures. 
Keywords: Congenital malformation, congenital brain malformation. 
* Đại học Y Khoa Phạm Ngọc Thạch, ** Bệnh viện Nhi Đồng 2. 
Tác giả liên lac: BS. Lý Việt Phúc ĐT: 0917860068 Email: lyvietphuc88@gmail.com. 
Nghiên cứu Y học Y Học TP. Hồ Chí Minh * Tập 22 * Số 4 * 2018
 306
ĐẶT VẤN ĐỀ 
Bất thường bẩm sinh của não rất phức tạp và 
đang được nghiên cứu nhiều trên thế giới. Hơn 
2000 bất thường não bẩm sinh đã được mô tả 
trong các tài liệu, chiếm 1% trong tất cả các trẻ 
sống được sanh ra. Những trẻ bất thường não 
bẩm sinh còn sống thường chậm phát triển về 
tâm thần và vận động, từ đó ảnh hưởng đến sự 
hòa nhập của trẻ vào cộng đồng. 
Trong những năm gần đây, với sự phát triển 
vượt bậc của các phương tiện chẩn đoán trước 
sanh như: siêu âm, MRI thai và chẩn đoán sau 
sanh như: siêu âm xuyên thóp, CT-Scan sọ não 
và MRI sọ não, các đặc điểm bất thường ở não đã 
được phát hiện nhiều hơn. Năm 2015, tại Ấn Độ 
nghiên cứu về bất thường sự phát triển của vỏ 
não trên 64 bệnh nhi, ghi nhận có 7 loại bất 
thường não. Năm 2016, tại miền nam Ấn Độ 
nghiên cứu trên 52 bệnh nhi xác định được 60 
loại bất thường não bẩm sinh. Tại Việt Nam, 
khoa phụ sản bệnh viện Trung ương Huế đã 
thống kê từ năm 2009 – 2010, có 97 sản phụ được 
chẩn đoán mang thai dị dạng và dị dạng hệ thần 
kinh chiếm tỷ lệ cao nhất 20,16%. Tại miền Bắc 
Việt Nam, vào năm 2008 đã nghiên cứu một số 
bất thường não bẩm sinh thường gặp trong 
nhóm rối loạn quá trình tạo cơ quan ghi nhận 
được bảy loại bất thường não. 
Tại Việt Nam nói chung và thành phố Hồ 
Chí Minh nói riêng, nghiên cứu về bất thường 
não bẩm sinh còn ít được bàn luận và cập nhật. 
Chính vì vậy, chúng tôi tiến hành nghiên cứu 
“Đặc điểm lâm sàng và hình ảnh học bất thường 
não bẩm sinh ở trẻ em tại bệnh viện Nhi Đồng 2” 
với các mục tiêu sau: 
Mục tiêu nghiên cứu 
Mục tiêu tổng quát 
Mô tả đặc điểm lâm sàng và hình ảnh học 
của bất thường não bẩm sinh ở trẻ em tại bệnh 
viện Nhi Đồng 2, từ tháng 08/ 2016 đến tháng 
06/ 2017. 
Mục tiêu chuyên biệt 
Mô tả đặc điểm lâm sàng của bất thường não 
bẩm sinh. 
Mô tả đặc điểm hình ảnh học của bất thường 
não bẩm sinh. 
Xác định một số yếu tố nguy cơ của bất 
thường não bẩm sinh liên quan đến thai kỳ của 
người mẹ. 
ĐỐI TƯỢNG - PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU 
Phương pháp nghiên cứu 
Thiết kế nghiên cứu 
Tiến cứu, mô tả hàng loạt ca. 
Đối tượng nghiên cứu 
Tất cả những bệnh nhi đủ tiêu chuẩn chẩn 
đoán bất thường não bẩm sinh, được điều trị và 
theo dõi tại bệnh viện Nhi Đồng 2 từ tháng 
08/2016 đến tháng 06/2017. 
Tiêu chuẩn chọn mẫu 
Tiêu chuẩn nhận vào 
Các bệnh nhi dưới 16 tuổi được chọn vào 
nghiên cứu phải đủ các tiêu chuẩn sau: 
Chẩn đoán bất thường não bẩm sinh. 
Được chụp CT hoặc/ và MRI. 
Tiêu chuẩn loại trừ 
Kết quả chụp CT, MRI bị thất lạc. 
Gia đình bệnh nhi không đồng ý tham gia 
nghiên cứu. 
Định nghĩa 
Bất thường bẩm sinh (BTBS): theo một nhóm 
nghiên cứu của WHO năm 1996, BTBS bao gồm 
(1) những dị tật bẩm sinh do di truyền, (2) sự 
phát triển bị ngắt quãng do các nhân tố gây quái 
thai và (3) những biến dạng gây nên do các 
nguyên nhân cơ học trong tử cung của mẹ. 
Tiêu chuẩn chẩn đoán 
Trong nghiên cứu của chúng tôi, bất thường 
não bẩm sinh được chẩn đoán dựa trên kết quả 
chụp CT và/ hoặc MRI sọ não theo tiêu chuẩn 
của tác giả Bano(1). 
Y Học TP. Hồ Chí Minh * Tập 22 * Số 4 * 2018 Nghiên cứu Y học
 307
Cỡ mẫu 
Lấy trọn tất cả các trường hợp thỏa tiêu 
chuẩn đưa vào (chọn mẫu thuận tiện). 
Các bước tiến hành 
Sơ đồ 1: Sơ đồ nghiên cứu 
Phương pháp xử lý số liệu 
Sử dụng phần mềm thống kê SPSS và Excel. 
Thống kê mô tả: Biến định lượng được trình 
bày dưới dạng trung bình ± độ lệch chuẩn. Biến 
định tính được trình bày dưới dạng tần số, tỷ lệ 
%. 
KẾT QUẢ 
Từ tháng 8 năm 2016 đến tháng 6 năm 2017, 
có 42 trẻ bất thường não bẩm sinh được chọn 
vào lô nghiên cứu với các đặc điểm sau: 
Đặc điểm mẫu nghiên cứu 
Bảng 1: Đặc điểm mẫu nghiên cứu (N=42) 
Đặc điểm n % 
Nhóm tuổi 
(tuổi) 
<1 12 28,57 
1-5 20 47,62 
> 5 10 23,81 
Tuổi TB 3,82 ± 3,86 
Giới tính 
Nam 25 59,52 
Nữ 17 40,48 
Đặc điểm n % 
Nam/nữ 1,5/1 
Nơi cư trú 
TP.HCM 14 33,33 
Khác 28 66,67 
Nghề nghiệp 
mẹ 
Làm ruộng 9 21,43 
Công nhân 7 16,67 
Cán bộ 6 14,29 
Buôn bán 4 9,52 
Khác 16 38,1 
Thứ tự con 
1 22 52,38 
2 16 38,10 
> 2 4 9,52 
Nhận xét: bất thường não bẩm sinh gặp nhiều 
nhất ở 1-5 tuổi, trẻ trai gặp nhiều hơn trẻ gái và 
gặp nhiều nhất ở con thứ nhất. 
Đặc điểm lâm sàng 
Bảng 2: Đặc điểm chung của lâm sàng (N=42) 
Đặc điểm n % 
Tuổi thai 
Thiếu tháng 9 21,43 
Đủ tháng 31 73,81 
Già tháng 2 4,76 
Cân nặng 
lúc sanh 
Nhẹ cân 1 2,38 
Đủ cân 35 83,33 
Thừa cân 6 14,29 
Chu vi 
vòng đầu 
Đầu nhỏ 7 16,67 
Bình thường 34 80,95 
Đầu to 1 2,38 
Thời điểm phát hiện dị 
tật 
Trước sanh 1 2,38 
Sanh -1 tuổi 23 54,76 
Sau 1 tuổi 18 42,86 
Nhận xét: Đa số trẻ sanh ra đủ tháng, đủ cân, 
chu vi vòng đầu bình thường và bất thường não 
chủ yếu phát hiện sau sanh. 
Bảng 3: Đặc điểm triệu chứng thần kinh (N=42) 
Triệu chứng n % 
Chậm phát triển tâm vận 35 83,33 
Co giật-động kinh 35 83,33 
Yếu nhẹ nửa người 10 23,81 
Co gồng toàn thân 2 4,76 
Đi mất thăng bằng 2 4,76 
Giảm trương lực cơ toàn thân 1 2,38 
Run nhẹ một tay 1 2,38 
Nhận xét: Triệu chứng chậm phát triển tâm 
vận và co giật- động kinh gặp nhiều nhất. 
BN được chẩn đoán BTNBS 
Thu thập thông tin 
Thu thập thông tin 
Xử lý 
Tra cứu HS cũ 
Loại 
Loại 
Mục tiêu 1 
Mục tiêu 3 
Mục tiêu 2 
 Chẩn đoán mới 
Chẩn đoán cũ 
Nghiên cứu Y học Y Học TP. Hồ Chí Minh * Tập 22 * Số 4 * 2018
 308
Đặc điểm hình ảnh học 
Bảng 4: Hình ảnh học sọ não chẩn đoán bất thường 
não bẩm sinh (N=42) 
Hình ảnh n % 
MRI 25 59,5 
CT-Scan 17 40,5 
Nhận xét: MRI sọ não chẩn đoán bất thường 
não bẩm sinh nhiều nhất. 
Bảng 5: Các loại bất thường não bẩm sinh (N=42) 
Dị tật n % 
Não nứt 11 26,19 
Bất sản chai 7 16,67 
Loạn sản vỏ não 6 14,29 
Não nhẵn 5 11,90 
Khuyết mô não 4 9,52 
Hồi não rộng 3 7,14 
Não lớn một bên 3 7,14 
Chiari I 3 7,14 
Lạc chỗ chất xám 2 4,76 
Dandy Walker 2 4,76 
Đa hồi não nhỏ 1 2,38 
Nhận xét: Tật não nứt gặp nhiều nhất. 
Bảng 6: Số lượng bất thường não bẩm sinh (N=42) 
Số lượng n % 
1 dị tật 37 88,10 
Nhận xét: Đa số trẻ chỉ mắc 1 loại bất thường 
não. 
Bảng 7: Bất thường cơ quan khác đi kèm bất thường 
não 
Não Cơ quan khác n % 
Não nứt 
(N= 11) 
Bất thường sọ mặt 1 9,09 
Sứt môi 1 9,09 
Não nhẵn 
(N= 5) 
Bất thường sọ mặt 1 20 
Bất thường tim 1 20 
Chiari I (N=3) Chân khoèo 1 33,33 
Nhận xét: Bất thường sọ mặt thường đi kèm 
với một số bất thường não bẩm sinh. 
Yếu tố nguy cơ liên quan đến thai kỳ 
Bảng 8: Yếu tố nguy cơ liên quan thai kỳ (N=42) 
Yếu tố nguy cơ n % 
Tuổi mẹ ( 35 tuổi) 9 21,43 
Tác nhân hóa học 4 9,52 
Mẹ bệnh đái tháo đường 1 2,38 
Nhiễm trùng bào thai 0 0,00 
Nhận xét: Tuổi mẹ (dưới 19 tuổi và trên 35 
tuổi) gặp nhiều nhất, không có bà mẹ nào bị 
nhiễm trùng bào thai. 
BÀN LUẬN 
Đặc điểm mẫu nghiên cứu 
Tuổi trung bình của trẻ bất thường não bẩm 
sinh trong nghiên cứu là 3,82 ± 3,86 tuổi. Đa số 
bất thường não bẩm sinh gặp ở nhóm 1-5 tuổi. 
Theo tác giả Gupta (2015), tuổi trung bình trong 
nghiên cứu là 4,3 ± 3,7 tuổi. 10% trẻ dưới 1 tuổi(8). 
Tuổi trung bình trong nghiên cứu của chúng tôi 
thấp hơn của các tác giả do dân số và tiêu chuẩn 
chọn bệnh nghiên cứu của chúng tôi khác với các 
tác giả khác. 
Trẻ trai gặp nhiều hơn trẻ gái, tỷ lệ nam/nữ 
xấp xỉ 1,5/1. Tỷ lệ này cũng tương đồng với 
nghiên cứu nước ngoài của tác giả Gupta (2015), 
Tỷ lệ nam/nữ là 5/3(8). 
Nghiên cứu về gen đã ghi nhận dị tật não có 
liên quan nhiễm sắc thể giới tính X nên sẽ ảnh 
hưởng đến kiểu hình trẻ sanh ra là trai hay gái. 
Theo tổng hợp các nghiên cứu của tác giả 
Dobyns và Das (2014), tác giả ghi nhận tật não 
nhẵn có liên quan đến nhiều gen, nhưng trong 
số đó có hai gen có liên kết giới tính X đó là gen 
DCX và ARX(5). Nghiên cứu về dị tật não liên 
quan nhiễm sắc thể giới tính cần được nghiên 
cứu thêm tại Việt Nam. 
Phần lớn trẻ sống ở các tỉnh khác chiếm 
66,67%; trẻ sống tại thành phố Hồ Chí Minh 
cũng chiếm tỷ lệ thấp hơn (33,33%). Điều này có 
thể nói lên việc phát hiện và điều trị được các dị 
tật não bẩm sinh ngay tại các địa phương là 
không phải dễ dàng. 
Sự phân bố ngành nghề của mẹ bệnh nhi 
tương đối đa dạng. Trong nhóm ngành nghề 
được phân loại, làm ruộng chiếm tỷ lệ cao nhất 
và đây là một trong những nghề có thể ảnh 
hưởng đến thai kỳ nếu mẹ vẫn tiếp xúc hóa chất/ 
thuốc trừ sâu. Tuy nhiên, bằng chứng của sự liên 
hệ này chưa được làm rõ trong nghiên cứu. 
Trẻ mắc bất thường não bẩm sinh gặp nhiều 
Y Học TP. Hồ Chí Minh * Tập 22 * Số 4 * 2018 Nghiên cứu Y học
 309
nhất ở con thứ nhất. Theo nghiên cứu của tác giả 
Glinianaia (2017) về bất thường bẩm sinh chung, 
tỷ lệ bất thường bẩm sinh gặp ở lần mang thai 
đầu cao hơn lần mang thai thứ 2. Đối với phụ nữ 
có lần mang thai đầu bị ảnh hưởng bởi bất 
thường bẩm sinh, nguy cơ tái phát bất thường 
bẩm sinh ở lần mang thai thứ 2 cao gấp 2,5 lần 
những người có thai đầu tiên không bị ảnh 
hưởng(6). Như vậy, dị tật bẩm sinh nói chung 
cũng có liên quan đến thứ tự con trong gia đình. 
Tuy nhiên, mức độ và quy luật của mối liên 
quan chưa được chúng tôi làm rõ vì thời gian và 
cỡ mẫu nhỏ. 
Đặc điểm lâm sàng 
Đa số trẻ sanh ra đủ tháng, đủ cân. Tỷ lệ trẻ 
non tháng trong nghiên cứu của chúng tôi 
(21,43%) thấp hơn của tác giả Brown (2009) 
(33,1%). Tác giả còn ghi nhận có mối liên quan 
mạnh giữa khuyết tật não và sanh non (p< 
0,0001)(2). 
Trẻ mắc bất thường não bẩm sinh có chu vi 
vòng đầu nhỏ chiếm tỷ lệ thấp (16,67%), đa số 
trẻ có vòng đầu bình thường. Tỷ lệ đầu nhỏ 
trong nghiên cứu của chúng tôi cao hơn trong 
nghiên cứu của tác giả Güngör (2007) (9,9%), 
nhưng tỷ lệ này thấp hơn của tác giả Gupta 
(2015) (37,5%)(7,8). Sự khác biệt này là do sự 
phân bố các loại bất thường não trong nghiên 
cứu của chúng tôi khác với các tác giả nên ảnh 
hưởng đến tỷ lệ vòng đầu chung. 
Bất thường não bẩm sinh trong nghiên cứu 
của chúng tôi được phát hiện trước sanh thấp 
(2,38%), đa số trẻ được chẩn đoán sau sanh. Thời 
điểm này không chỉ thay đổi theo từng loại dị tật 
não có thể phát hiện mà còn bị ảnh hưởng bởi 
nhiều yếu tố như sự quan tâm chăm sóc và điều 
kiện kinh tế của mỗi gia đình, chất lượng dịch vụ 
khám chữa bệnh. 
Trẻ mắc bất thường não bẩm sinh nói chung 
hay từng loại dị tật não nói riêng, ít nhiều đều có 
những tổn thương não nhất định. Những tổn 
thương này sẽ ảnh hưởng đến sự phát triển tâm 
vận của trẻ cũng như gây ra những biểu hiện 
thần kinh khác nhau tùy mức độ tổn thương, tùy 
loại dị tật. Triệu chứng thần kinh trong nghiên 
cứu của chúng tôi đa dạng nhưng hai triệu 
chứng thường gặp nhất là chậm phát triển tâm 
vận và co giật-động kinh. Kết quả này cũng 
tương đồng trong nghiên cứu của các giả Wit 
(2008) và Gupta (2015)(4,8) 
Đặc điểm cận lâm sàng 
Bất thường não bẩm sinh trong nghiên cứu 
của chúng tôi chủ yếu được phát hiện qua MRI 
sọ não (59,5%). Chúng tôi ghi nhận 11 loại bất 
thường não bẩm sinh, não nứt gặp nhiều nhất, 
ngoài ra còn có bất sản thể chai, tật loạn sản vỏ 
não, não nhẵn, tật khuyết mô não, tật hồi não 
rộng, tật não lớn một bên, tật Chiari I, lạc chỗ 
chất xám, hội chứng Dandy - Walker và đa hồi 
não nhỏ. Mô hình bất thường não bẩm sinh 
trong nghiên cứu của chúng tôi nhiều hơn trong 
nghiên cứu của tác giả Gupta (2015)(8). Điều này 
có thể giải thích là do tác giả chỉ nghiên cứu các 
bất thường của vỏ não. 
Trẻ sanh ra có thể mắc đồng thời hai loại bất 
thường não bẩm sinh, chiếm tỷ lệ 11,9%. Kết quả 
này cũng tương đồng với tác giả Kumar (2016)(9). 
Trẻ bất thường não bẩm sinh có thể bị bất 
thường cơ quan khác kèm theo: bất thường sọ 
mặt, sứt môi, bất thường tim bẩm sinh, chân 
khoèo. Điều này đã được y văn nhắc đến. 
Yếu tố nguy cơ liên quan đến thai kỳ 
Bất thường não bẩm sinh là bệnh hiếm gặp 
và mới được nghiên cứu nhiều trong những năm 
gần đây trên thế giới, nên những yếu tố này 
trong nghiên cứu của chúng tôi chủ yếu dừng lại 
ở mức độ mô tả dựa trên các yếu tố nguy cơ kinh 
điển của bất thường bẩm sinh nói chung. 
Yếu tố nguy cơ liên quan đến thai kỳ gặp 
nhiều nhất là tuổi mẹ (dưới 19 tuổi và trên 35 
tuổi) chiếm tỷ lệ 21,43%. Theo tác giả Curry 
(2005) nghiên cứu riêng về tật não nứt, mẹ dưới 
20 tuổi có nguy cơ mắc dị tật cao hơn độ tuổi 25-
29 tuổi là 3,9 lần. Nguy cơ mắc dị tật gia tăng nhẹ 
khi mẹ trên 35 tuổi(3). Những yếu tố khác cũng 
được ghi nhận trong nghiên cứu của chúng tôi là 
Nghiên cứu Y học Y Học TP. Hồ Chí Minh * Tập 22 * Số 4 * 2018
 310
mẹ bị nhiễm tác nhân hóa học (nhiễm hóa chất, 
thuốc trừ sâu) trong 3 tháng đầu của thai kỳ và 
mẹ bị bệnh tiểu đường. 
KẾT LUẬN 
Đặc điểm lâm sàng 
Đa số trẻ sanh ra đủ tháng và đủ cân. Chu vi 
vòng đầu nhỏ chiếm 16,67%. Bất thường não 
bẩm sinh được phát hiện chủ yếu sau sanh. 
Triệu chứng thần kinh đa dạng. Hai triệu 
chứng gặp nhiều nhất là chậm phát triển tâm 
vận và co giật - động kinh (83,33%). Các triệu 
chứng thần kinh khác như: yếu nhẹ nửa người, 
co gồng toàn thân, đi mất thăng bằng, giảm 
trương lực cơ toàn thân và run nhẹ một tay. 
Đặc điểm hình ảnh học 
Có 11 loại bất thường não bẩm sinh, trong đó 
tật não nứt và bất sản thể chai thường gặp nhất. 
Trẻ sanh ra có khả năng mắc đồng thời 2 loại bất 
thường não bẩm sinh, chiếm tỷ lệ 11,9%. Trẻ mắc 
bất thường não bẩm sinh có thể mắc bất thường 
ở cơ quan khác như bất thường sọ mặt, sứt môi, 
bất thường tim và chân khoèo. 
Yếu tố nguy cơ liên quan đến thai kỳ 
Tuổi mẹ ngoài độ tuổi sinh đẻ chiếm tỷ lệ cao 
nhất với 21,43%; bên cạnh đó còn có yếu tố mẹ 
mắc tác nhân hóa học và mẹ mắc bệnh đái tháo 
đường. Không có bà mẹ nào bị nhiễm trùng bào 
thai trong đợt mang thai này. 
GIÁ TRỊ ỨNG DỤNG - HẠN CHẾ CỦA 
ĐỀ TÀI 
Giá trị ứng dụng 
Là nghiên cứu khởi đầu cho các nghiên cứu 
về bất thường bẩm sinh của não tiếp theo tại 
miền Nam Việt Nam. 
Nghiên cứu của chúng tôi cho thấy đặc điểm 
của bệnh trên nhóm đối tượng tại bệnh viện Nhi 
Đồng 2. Từ đó, có cái nhìn tổng quát về ảnh 
hưởng của bệnh lên sự phát triển về tâm thần - 
vận động của trẻ. 
Hạn chế của nghiên cứu 
Số lượng mẫu nghiên cứu giới hạn (42 bệnh 
nhi) nên chưa thể đại diện cho quần thể Việt 
Nam nói chung. Đồng thời, nghiên cứu chỉ dừng 
lại ở mức độ mô tả nên chưa phân tích các yếu tố 
nguy cơ bất thường não bẩm sinh liên quan đến 
thai kỳ của người mẹ. 
TÀI LIỆU THAM KHẢO 
1. Bano S, Chaudhary V, Yadav S (2012), Congenital malformation 
of the brain, In: Neuroimaging - Clinical Applications, p.1-36. 
2. Brown WR (2009). Association of preterm birth with brain 
malformations. Pediatric Research, 65 (6): p.642-646. 
3. Curry CJ, Lammer EJ, Nelson V (2005). Schizencephaly: 
Heterogeneous Etiologies in a Population of 4 American Journal 
of Medical Genetics Million California Births, 137: p.181–189. 
4. De Wit MCY, Lequin MH, De Coo IFM (2008). Cortical brain 
malformations. Arch Neurol, 65 (3): p.358-366. 
5. Dobyns WB, Das S (2014). LIS1- Associated Lissencephaly/ 
Subcortical Band Heterotopia. GeneReviews®. 
6. Glinianaia SV, Tennant PW, Rankin J (2017). Risk estimates of 
recurrent congenital anomalies in the UK: a population-based 
register study. BMC Medicine, 15 (1): p.1-14. 
7. Güngör S, Yalnizoğlu D, Turanli G Saatçi I (2007). 
Malformations of cortical development: clinical spectrum in a 
series of 101 patients and review of the literature (Part I). Turkish 
Journal of Pediatrics, 49 (2): p.120-130. 
8. Gupta A, Sahu JK, Gupta A (2015). Clinical profile of children 
with malformations of cortical development. Indian Journal of 
Pediatrics, 82 (7): p.591-594. 
9. Kumar VKR, Vedaraju KS , Vijayaraghavachari TV (2016). 
Magnetic resonance imaging evaluation of congenital 
malformations of brain. Jonunal of Evidence Based Medicine 
Healthcare, 3 (16): p.630-634. 
Ngày nhận bài báo: 17/04/2018 
Ngày phản biện nhận xét bài báo: 18/05/2018 
Ngày bài báo được đăng: 30/06/2018