Đặc điểm dịch tễ, lâm sàng, cận lâm sàng và di truyền bệnh polyp đại - Trực tràng ở trẻ em tại bệnh viện nhi đồng 1

Y Học TP. Hồ Chí Minh * Phụ Bản Tập 21 * Số 1 * 2017 Nghiên cứu Y học
Nhi Khoa 327
ĐẶC ĐIỂM DỊCH TỄ, LÂM SÀNG, CẬN LÂM SÀNG VÀ DI TRUYỀN 
BỆNH POLYP ĐẠI - TRỰC TRÀNG Ở TRẺ EM TẠI BỆNH VIỆN NHI ĐỒNG 1 
Tô Thị Mai Phương*, Nguyễn Phúc Thịnh**, Nguyễn Việt Trường**, Phạm Trung Dũng**, 
Nguyễn Anh Tuấn** 
TÓM TẮT 
Mục tiêu: Khảo sát các đặc điểm dịch tễ, lâm sàng, cận lâm sàng và di truyền của bệnh polyp đại - trực tràng 
ở trẻ em tại Bệnh viện Nhi Đồng 1. 
Phương pháp: Mô tả tiến cứu loạt ca trên các trẻ có polyp đại – trực tràng phát hiện qua nội soi tại khoa 
Tiêu hoá bệnh viện Nhi đồng 1. 
Kết quả: Có 105 trẻ được đưa vào nghiên cứu từ 9/2015 đến 6/2016. Trẻ từ 2 – 10 tuổi mắc polyp chiếm 
85,7%. Tuổi trung bình của trẻ mắc polyp là 6 ± 3,1 tuổi. Tỷ lệ nam:nữ là 2:1. Lâm sàng: tiêu máu (96,2%), đau 
bụng (39%), polyp sa (30,5%), táo bón (17,1%), phân lẫn nhày (14,3%) và đốm sắc tố môi – niêm mạc miệng 
(1,9%). Lồng ruột do polyp chiếm 7,6% trường hợp. Thời gian tiêu máu trung bình của trẻ mắc polyp là 4 tháng. 
Tiêu máu gián đoạn chiếm 67,3%. Cận lâm sàng: thiếu máu (28,6%), đơn polyp (76,2%) và đa polyp (23,8%). 
Polyp phân bố chủ yếu ở trực tràng (79%) và đại tràng sigma (16,2%). Polyp có cuống chiếm tỷ lệ cao (88%). 
Polyp có đường kính 10 – 20mm chiếm 47,6%. Về mặt mô bệnh học: thường gặp nhất là loại polyp thiếu niên 
(92%), polyp viêm (5%), polyp Peutz – Jegher (2%) và polyp tuyến (1%). 2 bệnh nhân mắc hội chứng Peutz – 
Jegher được phát hiện 3 đột biến im lặng trên gen STK11 và 1 bệnh nhân mắc bệnh đa polyp tuyến gia đình được 
phát hiện có 5 đột biến im lặng trên gen APC nhờ phương pháp giải trình tự gen. 
Kết luận: Bệnh polyp đại – trực tràng trẻ em chủ yếu xảy ra ở lứa tuổi từ 2 – 10 tuổi với triệu chứng chính 
là tiêu phân có máu gián đoạn. Đa phần polyp ở trẻ em hiện diện đơn độc, tập trung tại trực tràng và đại tràng 
sigma và đa số là polyp thiếu niên. Nhiều đột biến gen được tìm thấy nhưng đều là đột biến im lặng. 
Từ khóa: Polyp đại – trực tràng, trẻ em. 
ABSTRACT 
EPIDEMIOLOGICAL, CLINICAL, LABORATORY AND GENETIC CHARACTERISTICS OF 
COLORECTAL POLYPS IN CHILDREN ADMITTED TO THE CHILDREN’S HOSPITAL No.1 
To Thi Mai Phuong, Nguyen Phuc Thinh, Nguyen Viet Truong, Pham Trung Dung, Nguyen Anh Tuan 
* Y Hoc TP. Ho Chi Minh * Supplement of Vol. 21 - No 1 - 2017: 327 - 334 
Objectives: To describe the epidemiological, clinical, laboratory and genetic characteristics of colorectal 
polyps in children in the Children’s hospital No.1. 
Study design and method: A prospective descritive study was conducted among children with colorectal 
polyps found by endoscopy. 
Results: 105 children recruited during September 2015 to June 2016. Children in range 2 to 10 years old 
accounted for 85.7%. Mean age of children in study was 6 ± 3.1 years. Male-to-female ratio was 2:1. Clinical 
signs and symptoms: rectal bleeding (96.2%), abdominal pain (39%), prolapse of rectal polyp (30.5%), 
constipation (17.1%), faeces with mucus (14.3%) and pigmentations of the lips and oral mucosa (1.9%). 
Intususseption caused by colorectal polyp appropriated about 7.6% of cases. Mean rectal bleeding duration of 
* Cao Đẳng Y tế Cần Thơ, ** Bệnh viện Nhi đồng 1 
Tác giả liên lạc: BS. Tô Thị Mai Phương ĐT: 0988942509 Email: bsmaiphuong@gmail.com 
Nghiên cứu Y học Y Học TP. Hồ Chí Minh * Phụ Bản Tập 21 * Số 1 * 2017
Chuyên Đề Sức Khỏe Sinh Sản – Bà Mẹ Trẻ Em 328
patient was 4 months. Intermittent rectal bleeding was presenting symptom in 67.3%. Laboratory: anemia 
(28.6%), solitary polyps (76.2%) and multiple polyps (23.8%). The largest number of polyps occurred in rectum 
(79%) and sigmoid colon (16.2%). Polyp with stalk was the higher rate (88%). Diameter of polyp ranging from 
10 to 20mm were seen in 47.6% of cases. Histologically, most of polyps are juvenile polyps (92%), inflammatory 
polyps (5%), Peutz – Jegher polyps (2%) and adenomatous polyps (1%). Two cases with Peutz – Jegher syndrome 
was discovered 3 silence mutations in the STK11 gene and 1 case with family adenomatous polyposis detected 5 
silence mutations in the APC gene by gene sequencing analysis method. 
Conclusions: Colorectal polyps in children primarily occurs between the ages of 2-10 years old with major 
symptom is interrupted rectal bleeding. The majority of child polyps solitary presence, focused in the rectum and 
sigmoid colon and the most of them are juvenile polyps. All mutations were silent in 3 polyposis cases screened. 
Key words: Colorectal polyps, children. 
ĐẶT VẤN ĐỀ 
Polyp đại - trực tràng xảy ra ở 1% trẻ em 
trong tuổi mầm non và tuổi học đường(15). Triệu 
chứng thường gặp nhất của polyp đại - trực 
tràng là đi tiêu máu(3). Ở trẻ em hay gặp loại 
polyp thiếu niên, chiếm 90%(15). Phần lớn các tổn 
thương polyp được xác định ở trẻ em là lành 
tính, tuy nhiên một số trường hợp lại có nguy cơ 
tiến triển thành ung thư đại - trực tràng và các cơ 
quan khác, đặc biệt là các bệnh nhân đa polyp 
mang tính chất gia đình(3). Cùng với nội soi, sinh 
thiết cho kết quả mô bệnh học nhiều loại polyp 
khác nhau, gợi ý những polyp cần theo dõi để 
loại trừ các polyp mang tính chất gia đình, vốn 
được xem như là các tổn thương tiền ung(21). Gần 
đây, các nguyên nhân di truyền của các hội 
chứng đa polyp gia đình đã được biết đến nhiều 
hơn, nên việc xét nghiệm di truyền để xác định 
chẩn đoán và tầm soát người thân không có triệu 
chứng đã trở thành một phần của việc chăm sóc 
tiêu chuẩn trên những bệnh nhi này(3). 
Trên thế giới, các nghiên cứu về polyp đại - 
trực tràng ở trẻ em đã được thực hiện nhiều(18). 
Tại Việt Nam, phần đông các tác giả nghiên cứu 
về polyp đại - trực tràng tập trung vào người 
lớn, các nghiên cứu ở trẻ em còn rất ít. Hầu hết 
các nghiên cứu này tập trung mô tả về các đặc 
điểm lâm sàng, nội soi và mô bệnh học của 
polyp mà bỏ ngỏ các chẩn đoán hội chứng đa 
polyp mang tính chất gia đình. Vì vậy, chúng tôi 
thực hiện nghiên cứu này với mục đích khảo sát 
các đặc điểm dịch tễ, lâm sàng, cận lâm sàng của 
bệnh nhân polyp đại – trực tràng đồng thời khảo 
sát di truyền phân tử của các trường hợp bệnh 
nhân đa polyp mang tính chất gia đình, nhằm 
góp phần chẩn đoán sớm và có kế hoạch theo 
dõi lâu dài cho bệnh nhi. 
ĐỐI TƯỢNG-PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU 
Thiết kế nghiên cứu 
Mô tả tiến cứu hàng loạt trường hợp. 
Đối tượng nghiên cứu 
Tất cả bệnh nhi phát hiện có polyp đại - trực 
tràng qua nội soi đại tràng tại Phòng nội soi bệnh 
viện Nhi Đồng 1 trong thời gian từ ngày 
01/09/2015 đến ngày 30/06/2016. 
Phương pháp thu thập dữ liệu 
Các bệnh nhân có polyp đại – trực tràng 
được đưa vào lô nghiên cứu sẽ được thu thập 
các đặc điểm dịch tễ, lâm sàng thông qua phỏng 
vấn bệnh nhân và thân nhân, các đặc điểm nội 
soi từ bác sỹ phòng nội soi và mô bệnh học do 
bác sỹ trưởng khoa Giải phẫu bệnh đọc. Các 
bệnh nhân được chẩn đoán mắc hội chứng Peutz 
– Jegher và bệnh đa polyp tuyến gia đình được 
gửi mẫu máu đến Trung tâm Y Sinh học phân tử 
- Đại học Y Dược TP. HCM, thực hiện giải trình 
tự gen STK11 đối với bệnh nhân mắc hội chứng 
Peutz – Jegher và gen APC với bệnh nhân đa 
polyp tuyến gia đình. 
Các dữ liệu được thu thập theo phiếu thu 
thập thống nhất và xử lý bằng phần mềm 
SPSS 16.0. 
Y Học TP. Hồ Chí Minh * Phụ Bản Tập 21 * Số 1 * 2017 Nghiên cứu Y học
Nhi Khoa 329
KẾT QUẢ 
Chúng tôi ghi nhận 105 trẻ mắc polyp - đại 
trực tràng trong nghiên cứu. 
Đặc điểm dịch tễ 
Bảng 1: Đặc điểm dịch tễ của bệnh nhi polyp đại - 
trực tràng. 
 Đặc điểm Tần số (n=105) Tỷ lệ (%) 
Giới tính Nam 70 66,7 
Nữ 35 33,3 
Tuổi < 2 tuổi 2 1,9 
2 - < 5 tuổi 39 37,1 
5 - < 10 tuổi 51 48,6 
10 - 15 tuổi 13 12,4 
Nơi ở TP. HCM 19 18,1 
Tỉnh khác 86 81,9 
Lý do nhập viện 
Bảng 2: Đặc điểm lý do nhập viện. 
Lý do nhập viện Tần số (n=105) Tỷ lệ (%) 
Tiêu phân máu 78 74,3 
Đau bụng 7 6,7 
Polyp sa ra ngoài 
hậu môn 
20 19 
Đặc điểm lâm sàng 
Bảng 3: Đặc điểm triệu chứng lâm sàng. 
Triệu chứng lâm sàng Tần số (n=105) Tỷ lệ (%) 
Tiêu phân máu 101 96,2 
Đau quặn bụng 41 39 
Polyp sa ra ngoài hậu môn 32 30,5 
Táo bón 18 17,1 
Phân có lẫn nhày 15 14,3 
Lồng ruột 8 7,6 
Đốm sắc tố môi, miệng 2 1,9 
Tiêu phân đen 1 1 
Bảng 4: Phân bố thời gian tiêu máu ở trẻ mắc polyp 
có tiêu máu. 
Thời gian tiêu máu Tần số (n=101) Tỷ lệ (%) 
Dưới 1 tháng 2 2 
1 tháng – 3 tháng 42 41,6 
4 tháng – 6 tháng 25 24,8 
7 tháng – 9 tháng 7 6,9 
10 tháng – 12 tháng 15 14,9 
Trên 12 tháng 10 9,9 
Bảng 5: Đặc điểm tiêu máu ở trẻ mắc polyp có tiêu 
máu. 
Đặc điểm tiêu máu Tần số (n=101) Tỷ lệ (%) 
Tần suất Liên tục 33 32,7 
Gián đoạn 68 67,3 
Kiểu tiêu máu Máu nhỏ giọt 13 12,9 
Máu dính phân 30 29,7 
Cả hai kiểu 58 57,4 
Đặc điểm cận lâm sàng 
Công thức máu 
Bảng 6: Phân bố tình trạng thiếu máu ở trẻ mắc 
polyp đại - trực tràng. 
Tình trạng thiếu máu Tần số (n=105) Tỷ lệ (%) 
Không thiếu máu 75 71,4 
Thiếu máu mức độ nhẹ 30 28,6 
Nội soi đại tràng 
Bảng 7: Phân bố số polyp ở mỗi trẻ mắc polyp đại - 
trực tràng. 
Số polyp ở mỗi trẻ Tần số (n=105) Tỷ lệ (%) 
Đơn polyp (1 polyp) 80 76,2 
Đa polyp 2 - 5 polyp 23 21,9 
≥ 6 polyp 2 1,9 
Trong 105 trẻ mắc polyp đại – trực tràng, có 2 
trẻ có hàng trăm polyp, rải rác dọc khung đại 
tràng. 
Bảng 8: Phân bố số vị trí trên đại tràng có polyp ở trẻ 
mắc polyp đại – trực tràng. 
Số vị trí Tần số (n=105) Tỷ lệ (%) 
1 vị trí 95 90,5 
2 vị trí 7 6,7 
3 vị trí 1 1 
Dọc đại tràng 2 1,9 
Bảng 9: Phân bố số trẻ mắc polyp theo vị trí trên đại 
tràng. 
Vị trí Đơn polyp 
(n=80) 
Đa 
polyp 
(n=25) 
N= 105 
n (%) n (%) n (%) 
Trực tràng 61 76,2 22 88 83 79 
Đại tràng sigma 9 11,2 8 32 17 16,2 
Đại tràng xuống 2 2,5 4 16 6 5,7 
Đại tràng ngang 5 6,2 5 20 10 9,5 
Đại tràng lên 3 3,8 3 12 6 5,7 
Manh tràng 0 0 2 8 2 1,9 
Bảng 10: Phân bố số polyp theo hình dạng ở 103 trẻ 
mắc polyp đại – trực tràng. 
Hình dạng Tần số (n=141) Tỷ lệ (%) 
Không cuống 17 12 
Có cuống 124 88 
Bảng 11: Đặc điểm đường kính đầu polyp lớn nhất ở 
trẻ mắc polyp đại – trực tràng. 
Nghiên cứu Y học Y Học TP. Hồ Chí Minh * Phụ Bản Tập 21 * Số 1 * 2017
Chuyên Đề Sức Khỏe Sinh Sản – Bà Mẹ Trẻ Em 330
Đường kính Tần số (n=105) Tỷ lệ (%) 
< 10mm 22 21 
10 - < 20mm 50 47,6 
≥ 20mm 33 31,4 
Mô bệnh học 
Bảng 12: Phân bố mô bệnh học polyp ở trẻ mắc polyp 
đại – trực tràng. 
Mô bệnh học polyp Tần số (n=100) Tỷ lệ (%) 
Polyp thiếu niên 92 92 
Polyp viêm 5 5 
Polyp Peutz-Jegher 2 2 
Polyp tuyến 1 1 
Kết quả phân tích gen các trường hợp đa 
polyp 
Bảng 13: Các đột biến điểm trên gen STK11 ở 2 bệnh nhân hội chứng Peutz – Jeghe.r 
STT Vị trí chứa đột biến Nucleotide bị thay đổi Acid amin bị thay đổi Mã SNP 
1 Exon 2 c.363G>A p.Glu121Glu rs864622574 
2 Intron 7 c.920+7G>C - rs2075607 
3 Intron 1 c.290+36G>T - rs3764640 
Bảng 14: Các đột biến điểm trên gen APC ở bệnh nhân bệnh đa polyp tuyến gia đình. 
STT Exon chứa 
đột biến 
Nucleotide 
bị thay đổi 
Acid amin 
bị thay đổi 
Kết luận về đột biến 
1 13 c.1635G>A p.Ala545Ala Đột biến đồng nghĩa, mã SNP: rs351771 
2 15 c.4497G>A p.Thr1499Thr Đột biến đồng nghĩa, SNP chưa định danh 
3 15 c.5034G>A p.Gly1678Gly Đột biến đồng nghĩa, mã SNP: rs42427 
4 15 c.5268T>G p.Ser1756Ser Đột biến đồng nghĩa, mã SNP: rs866006 
5 15 c.5465T>A p.Val1822Asp Đột biến sai nghĩa, mã SNP: rs459552 
Trong nghiên cứu, chúng tôi ghi nhận 2 trẻ 
mắc hội chứng Peutz - Jegher và 1 trẻ mắc bệnh 
đa polyp tuyến gia đình, thực hiện giải trình tự 
gen STK11 đối với bệnh nhân mắc hội chứng 
Peutz – Jegher và gen APC với bệnh nhân đa 
polyp tuyến gia đình. 
BÀN LUẬN 
Đặc điểm dịch tễ 
Tỷ lệ nam: nữ trong nghiên cứu của chúng 
tôi là 2:1. Tỷ lệ này tương đương với kết quả từ 
nhiều nghiên cứu khác(6,17). 
Độ tuổi trung bình trong nghiên cứu là 6 ± 
3,1 tuổi. Trẻ từ 2 – 10 tuổi mắc polyp chiếm 
85,7%. Kết quả từ nghiên cứu của chúng tôi 
tương đương với nghiên cứu của Haghi Ashtiani 
M.T. với tuổi trung bình là 5,66 ± 2,88 tuổi và 
nhóm 2 - 10 tuổi chiếm 85,1%(4). 
Các trẻ trong nghiên cứu sống tại TP. HCM 
chiếm 18,1%, tại các tỉnh khác là 81,9%. Sự chênh 
lệch này là do bệnh viện Nhi đồng 1 là một trong 
hai bệnh viện nhi lớn nhất miền Nam, nơi tập 
trung rất nhiều bệnh nhân từ các tỉnh đổ về, một 
nguyên nhân nữa là do có ít bệnh viện tỉnh thực 
hiện được nội soi đại tràng ở trẻ em. 
Trong nghiên cứu của chúng tôi có 6 trẻ từng 
được phát hiện polyp đại – trực tràng trước đây, 
chiếm 5,7%. Trong đó, có 1 trẻ mắc bệnh đa 
polyp tuyến gia đình, 1 trẻ mắc hội chứng Peutz 
– Jegher và 4 trẻ mắc đa polyp thiếu niên. Ngoài 
ra, chúng tôi ghi nhận được 4 trẻ có người thân 
trực hệ (cha, mẹ, anh, chị em ruột) mắc polyp đại 
– trực tràng. Trong đó 1 trường hợp cha bệnh nhi 
mắc polyp không rõ loại, 2 trường hợp người 
thân và bệnh nhi cùng mắc đơn polyp thiếu 
niên, 1 trường hợp có mẹ mắc bệnh đa polyp 
tuyến gia đình. Khai thác tiền sử bản thân và gia 
đình trẻ mắc polyp là cần thiết vì điều này giúp 
ích rất nhiều cho việc chẩn đoán, điều trị và theo 
dõi bệnh nhi cũng như tầm soát người thân. 
Lý do nhập viện 
Tiêu phân có máu là nguyên nhân chính đến 
Y Học TP. Hồ Chí Minh * Phụ Bản Tập 21 * Số 1 * 2017 Nghiên cứu Y học
Nhi Khoa 331
khám của trẻ trong nghiên cứu của chúng tôi, 
chiếm 74,3% các trường hợp. Đây là triệu chứng 
được đề cập đến nhiều nhất trong y văn cũng 
như các nghiên cứu về polyp(2,3,4,5). 
Đặc điểm lâm sàng 
Chúng tôi ghi nhận được tiêu phân có máu 
là triệu chứng hiện diện ở hầu hết các bệnh 
nhi với 96,2% các trường hợp, kết quả này 
cũng tương tự nhiều nghiên cứu khác như 
Phạm Đức Lễ: 97,1%(16), Rathi C: 85,8%(17), 
Haghi AMT: 92,9%(4), Waitayakul S: 93,5%(20), 
Lei P: 81,9%(6). Thời gian tiêu máu trung bình 
của trẻ mắc polyp trong nghiên cứu là 4 tháng, 
ngắn nhất là 2 tuần và lâu nhất là 40 tháng. 
Waitayakul S ghi nhận thời gian tiêu máu 
trung bình là 5,6 tháng(20). Đa phần bệnh nhi 
đều có triệu chứng tiêu máu, do đó thời gian 
mắc bệnh thường được phụ huynh nhớ dựa 
vào thời gian bắt đầu có tiêu máu đến khi nội 
soi. Bệnh nhi được nội soi chẩn đoán sớm hay 
muộn phụ thuộc vào rất nhiều yếu tố như 
mức độ nhận thức của trẻ, sự quan tâm của 
phụ huynh, hoàn cảnh gia đình, điều kiện y tế 
địa phương hay kinh nghiệm và chỉ định nội 
soi của thầy thuốc. Trong 101 trẻ có tiêu máu, 
chúng tôi ghi nhận 12,9% trẻ có máu nhỏ giọt 
sau khi đi tiêu, 29,7% trẻ có máu dính ngoài 
khuôn phân và 57,4% trẻ có cả hai kiểu trên. 
Về tần suất tiêu phân có máu, chúng tôi phát 
hiện 32,7% trẻ đi tiêu phân có máu mỗi ngày, 
liên tục trong thời gian dài, tuy nhiên lượng 
máu rất ít chỉ vài giọt và 67,3% trẻ đi tiêu có 
máu không liên tục, ngày có ngày không. 
Tỷ lệ trẻ polyp có đau bụng trong nghiên 
cứu của chúng tôi là 39%, tương đương với 
Phạm Đức Lễ: 36,5%(16), và cao hơn Rathi C: 
16,7%(17), Thakkar K: 3,6%(19). Sự chênh lệch tỷ 
lệ này có thể là một khác biệt thực sự, cũng có 
thể khác biệt do sự nhận biết đau bụng ở các 
trẻ là khác nhau, triệu chứng mang nhiều cảm 
tính. Đa phần các bệnh nhân chú ý vào triệu 
chứng tiêu máu kéo dài, đau bụng chỉ thoáng 
qua và không nặng nề nên không nhớ rõ. 
Chúng tôi đặc biệt ghi nhận 8 bệnh nhi nhập 
viện vì đau quặn bụng dữ dội, trong bệnh 
cảnh lồng ruột do polyp, được tháo lồng bằng 
hơi và nội soi đại tràng cắt polyp. 
Tỷ lệ polyp sa ra ngoài hậu môn trong 
nghiên cứu của chúng tôi chiếm 30,5%, cao hơn 
so với nghiên cứu của Phạm Đức Lễ là 10,6%(16). 
Điều này có thể do các phụ huynh đã quan tâm 
nhiều hơn đến sức khỏe của trẻ. 
Các triệu chứng khác như táo bón, tiêu phân 
nhày được ghi nhận với tỷ lệ thấp. Khi tham 
khảo nhiều nghiên cứu nước ngoài thì chúng tôi 
thấy rằng rất ít tác giả chú ý đến các triệu chứng 
này. Do đó có thể thấy táo bón và tiêu phân lẫn 
nhày là triệu chứng không thường gặp trong 
bệnh polyp đại – trực tràng. 
Đặc điểm cận lâm sàng 
Trong nghiên cứu của chúng tôi, tỷ lệ thiếu 
máu chiếm 28,6%. Tất cả trường hợp này đều 
thiếu máu mức độ nhẹ. Tỷ lệ thiếu máu hồng 
cầu nhỏ nhược sắc cao 96,7% ở các trường hợp 
có thiếu máu. Y văn cũng ghi nhận thiếu máu 
thiếu sắt được tìm thấy ở một phần ba các 
trường hợp(10). Chúng tôi ghi nhận không có 
sự liên quan giữa tình trạng thiếu máu với 
biểu hiện đơn polyp hay đa polyp, cũng như 
với thời gian tiêu máu. 
Khi nội soi đại trực – tràng ở 105 trẻ trong 
nghiên cứu, chúng tôi ghi nhận: 
Về số lượng polyp ở mỗi trẻ, chúng tôi ghi 
nhận 76,2% trường hợp trẻ chỉ có một polyp, 
21,9% trẻ có từ 2 – 5 polyp và 1,9% trẻ có hàng 
trăm polyp đại tràng. 
Bảng 15: So sánh tỷ lệ bệnh nhân mắc đơn polyp và 
đa polyp giữa các nghiên cứu 
 N Đơn polyp (%) Đa polyp (%) 
Chúng tôi 105 76,2 23,8 
Phạm Đức Lễ
(16) 
104 63,5 36,5 
Thakkar K
(19) 
705 71 29 
Rathi C
(17) 
120 76,6 23,4 
Lei P
(6) 
138 80,4 19,6 
Khi so sánh với các tác giả khác, chúng tôi 
nhận thấy sự khác biệt về tỷ lệ bệnh nhân mắc 
đơn polyp và đa polyp giữa các nghiên cứu 
Nghiên cứu Y học Y Học TP. Hồ Chí Minh * Phụ Bản Tập 21 * Số 1 * 2017
Chuyên Đề Sức Khỏe Sinh Sản – Bà Mẹ Trẻ Em 332
không nhiều. Nhìn chung, bệnh polyp ĐTT ở trẻ 
em đa phần là đơn polyp. Những trường hợp đa 
polyp cần nội soi theo dõi sau đó vì khả năng tái 
phát và ung thư, đặc biệt là 2 trường hợp bệnh 
nhân có hàng trăm polyp đại tràng. 
Về vị trí polyp: có 95 trẻ có polyp ở 1 vị trí 
của đại tràng, chiếm tỷ lệ 90,5%, trong đó hầu 
hết là những trẻ mắc đơn polyp chiếm 84,2% 
và có 15,8% trẻ mắc đa polyp nhưng những 
polyp này chỉ tập chung duy nhất một vị trí ở 
đại tràng. Những trẻ mắc đa polyp có thể hiện 
diện polyp ở nhiều nơi trên đại tràng. Chúng 
tôi ghi nhận 6,7% trẻ có polyp ở 2 vị trí, 1% trẻ 
có polyp ở 3 vị trí ở đại tràng. Sự phân bố 
polyp này đòi hỏi người thực hiện nội soi phải 
khảo sát một cách toàn diện, kỹ lưỡng nhằm 
tránh bỏ sót tổn thương có thể có ở khắp đại 
tràng. Tỷ lệ trẻ có polyp tại trực tràng cao 
chiếm 79% và đại tràng sigma là 16,2%. Theo 
Phạm Đức Lễ, tỷ lệ này lần lượt là 64,4% và 
35,6%(16). Lei P cũng ghi nhận polyp tại trực 
tràng và đại tràng sigma chiếm tỷ lệ cao nhất 
là 63,8% và 27,5%(6). Qua các kết quả trên có 
thể thấy trực tràng và đại tràng sigma là nơi 
phát hiện nhiều polyp nhất. Các đoạn đại 
tràng càng xa trực tràng, khả năng xuất hiện 
polyp càng thấp. Do đó, với những cơ sở y tế 
chưa đủ điều kiện để triển khai nội soi ống 
mềm toàn bộ đại tràng, vẫn có thể nội soi ống 
cứng khảo sát trực tràng và đại tràng sigma 
cũng có thể giải quyết được một lượng lớn 
bệnh nhân mắc polyp. 
Về hình dạng polyp, đa số bệnh nhân có 
polyp có cuống với 88%, polyp không cuống 
chiếm 12%. Kết quả này tương đương với 
nghiên cứu của Phạm Đức Lễ và Rathi C(16,17). 
Trong 2 trường hợp trẻ có hàng trăm polyp, hầu 
hết là polyp dạng không cuống. 
Về đường kính đầu polyp, chúng tôi chọn đo 
đường kính đầu polyp lớn nhất ở mỗi bệnh nhân 
và ghi nhận được đường kính trung bình đầu 
polyp là 15,2 ± 8,5mm. Trẻ có đường kính đầu 
polyp từ 10 - < 20mm chiếm đa số với 47,6% 
trường hợp, dưới 10mm chiếm 21%, trên 20mm 
chiếm 31,4%. 
Khoảng cách trung bình từ rìa hậu môn đến 
các polyp trực tràng là 8cm. Với khoảng cách 
như vậy, thủ thuật thăm khám hậu môn – trực 
tràng có thể phát hiện hầu hết các polyp tại trực 
tràng, và điều này giúp gợi ý chẩn đoán bệnh 
ngay cả khi chưa nội soi đại tràng. 
Chúng tôi khảo sát được mô bệnh học trên 
100 bệnh nhân, ghi nhận 92% trẻ mắc polyp 
thiếu niên trong đó có 78,3% đơn polyp và 21,7% 
đa polyp, 5% polyp viêm, 2% polyp Peutz – 
Jegher, 1% polyp tuyến. Trong 2 trẻ có hàng trăm 
polyp, một trẻ có polyp thiếu niên và một trẻ là 
polyp tuyến ống nhánh – loạn sản nhẹ. Nghiên 
cứu từ các tác giả khác trên thế giới cũng chỉ ra 
polyp thiếu niên chiếm đa số trong bệnh polyp 
đại – trực tràng ở trẻ em, Thakkar K: 86%(19), 
Rathi C: 77,5%(17), Waitayakul S: 95%(20) và Haghi 
AMT: 86,3%(4). Trong nghiên cứu, chúng tôi ghi 
nhận có sự liên quan giữa số lượng và mô bệnh 
học polyp. Loại polyp Peutz – Jegher và polyp 
tuyến chỉ gặp ở trẻ mắc đa polyp. Không có sự 
liên quan giữa đường kính đầu polyp và mô 
bệnh học polyp. 
Kết quả phân tích gen các trường hợp đa 
polyp 
Hội chứng Peutz – Jegher là một bệnh di 
truyền trội trên NST thường 19p13.3, do đột biến 
dòng mầm của gen STK11. Hội chứng này tăng 
nguy cơ ung thư trên đường tiêu hóa (đại tràng, 
dạ dày, tụy) và cả ngoài đường tiêu hóa (vú, cổ 
tử cung, buồng trứng, tinh hoàn)(7). Tỷ lệ phát 
hiện đột biến gây bệnh trên gen STK11 ở những 
bệnh nhân có biểu hiện khoảng 94 - 96%(2,9). 
Trong đó, kỹ thuật giải trình tự gen giúp phát 
hiện 81% đột biến. Tuy nhiên giải trình tự gen 
chỉ phát hiện được các đột biến điểm, mất đoạn 
hay chèn đoạn nhỏ mà không phát hiện được 
các đột biến mất đoạn lớn, lặp đoạn, mất exon 
hay toàn bộ gen. Khi đó các kỹ thuật phân tích 
đột biến mất đoạn hay lặp đoạn có thể phát hiện 
thêm 15% đột biến nữa, hiệu quả nhất có lẽ là kỹ 
Y Học TP. Hồ Chí Minh * Phụ Bản Tập 21 * Số 1 * 2017 Nghiên cứu Y học
Nhi Khoa 333
thuật MLPA (Multiplex Ligation – dependent 
Probe Amplification)(9). 
Hai bệnh nhi mắc hội chứng Peutz – Jegher 
trong nghiên cứu có các biểu hiện lâm sàng khá 
giống nhau với tiêu phân có máu kéo dài, đau 
quặn bụng, vào viện với bệnh cảnh lồng ruột 
nhiều lần trong thời gian ngắn, nhiều đốm sắc tố 
đặc trưng ở môi và niêm mạc miệng và không có 
tiền căn gia đình liên quan. Khi nội soi, chúng tôi 
phát hiện đa polyp đại tràng ở cả hai bệnh nhi. 
Kết quả mô bệnh học là polyp Peutz – Jegher. 
Kết quả phân tích gen STK11 ghi nhận có đột 
biến tại 2 điểm, c.363G>A và IVS7+7G>C ở bệnh 
nhi PJ-1; đột biến 2 điểm IVS1+36G>T và 
IVS7+7G>C ở bệnh nhi PJ-2 (bảng 13). Tất cả các 
đột biến điểm này đều ở dạng đột biến thay đổi 
1 nucleotide, đã từng được báo cáo trước đây và 
là các đột biến im lặng đã được định danh trên 
hệ thống tra cứu gen của NCBI(11,12,13,14). Nghiên 
cứu của chúng tôi chưa phát hiện được đột biến 
gây bệnh trên hai bệnh nhân bằng phương pháp 
giải trình tự gen. Các khả năng có thể xảy ra là: 
bệnh nhân có thể có một đột biến mất đoạn hay 
lặp đoạn lớn, mất exon hay toàn bộ gen - mà với 
hạn chế của kỹ thuật giải trình tự gen trực tiếp 
chúng tôi không thể phát hiện được hoặc có thể 
có một đột biến gây bệnh trên một gen khác 
STK11. Mặc dù tỷ lệ phát hiện đột biến gây bệnh 
trên gen STK11 ở bệnh nhân có biểu hiện là khá 
cao (94 - 96%), người ta vẫn nghi ngờ có một vị 
trí thứ hai gây bệnh tuy chưa được biết rõ(8,9). 
Trong nghiên cứu, chúng tôi phát hiện 1 
bệnh nhi 10 tuổi mắc bệnh đa polyp tuyến gia 
đình. Bệnh nhi vào viện vì tiêu máu kéo dài, 
có tiền sử bản thân và gia đình liên quan đến 
bệnh đa polyp tuyến đại – trực tràng. Bệnh nhi 
đã được nội soi đại tràng 3 lần (vào lúc 6, 7, 10 
tuổi) đều phát hiện đa polyp. Số polyp có 
chiều hướng tăng lên qua các lần soi. Đặc biệt 
trong lần soi này, chúng tôi ghi nhận nhiều 
polyp nhỏ không cuống, mật độ dày làm lớp 
niêm mạc như sần sùi, xen lẫn vài polyp có 
cuống. Khi nội soi tiêu hóa trên ở trẻ, chúng 
tôi ghi nhận thêm 3 polyp vùng hang vị không 
cuống. mô bệnh học của cả polyp đại tràng và 
dạ dày đều cho kết quả là polyp tuyến ống 
nhánh. Bệnh nhi được ghi nhận tiền căn gia 
đình có liên quan đến bệnh đa polyp tuyến đại 
– trực tràng gồm mẹ được phát hiện bệnh đa 
polyp tuyến và đã cắt đại tràng toàn bộ, bà 
ngoại và 2 dì mắc đa polyp tuyến đại tràng. Ba 
và em trai ruột bệnh nhi không mắc bệnh. 
Bệnh nhi đã được thử nghiệm gen tìm đột 
biến trên gen APC. Kết quả giải trình tự gen 
APC ghi nhận 5 đột biến điểm, trong đó có 4 
đột biến trên exon 15 và 1 đột biến trên exon 
13 (bảng 14). Điều này hoàn toàn phù hợp với 
các nghiên cứu khác vì exon 15 là exon có kích 
thước lớn nhất, chiếm 75% trình tự mã hóa và 
là vùng tập trung đột biến của gen APC(1). Các 
đột biến chúng tôi phát hiện đều là đột biến 
im lặng, gồm 4 đột biến đồng nghĩa và 1 đột 
biến sai nghĩa. Mặc dù chúng tôi chưa phát 
hiện được đột biến gây bệnh trên bệnh nhi, 
tuy nhiên chẩn đoán bệnh đa polyp tuyến gia 
đình trên bệnh nhi này đã rõ ràng, vì vậy bệnh 
nhi cần được theo dõi và điều trị tích cực, 
nhằm giảm nguy cơ ung thư có thể xảy ra. 
Ngoài ra, thân nhân bệnh nhi cũng cần được 
tầm soát và theo dõi để phát hiện bệnh sớm. 
KẾT LUẬN 
Bệnh polyp đại – trực tràng trẻ em chủ yếu 
xảy ra ở lứa tuổi từ 2 – 10 tuổi với triệu chứng 
chính là tiêu phân có máu gián đoạn. Đa phần 
polyp đại – trực tràng ở trẻ em hiện diện đơn 
độc, có cuống, với đường kính khoảng 10 - 
20mm, chủ yếu tập trung tại trực tràng và đại 
tràng sigma và trên 90% là polyp thiếu niên. 
Polyp đại – trực tràng trẻ em thường lành tính, 
tuy nhiên một số ít trường hợp có nguy cơ ung 
thư, đặc biệt là các đa polyp mang tính chất gia 
đình. Một số bệnh đa polyp mang tính gia đình 
này được phát hiện có liên quan với các đột biến 
gen. Tuy nhiên, để làm rõ về khía cạnh di truyền 
của các bệnh này ở nước ta, chúng ta có thể phải 
cần thêm nhiều thời gian cũng như nhiều nghiên 
cứu sâu hơn. 
Nghiên cứu Y học Y Học TP. Hồ Chí Minh * Phụ Bản Tập 21 * Số 1 * 2017
Chuyên Đề Sức Khỏe Sinh Sản – Bà Mẹ Trẻ Em 334
TÀI LIỆU THAM KHẢO 
1. Beroud C and Soussi T (1996), “APC gene: database of 
germline and somatic mutations in human tumors and cell 
lines”, Nucleic Acids Res, 24(1), pp. 121-4. 
2. Donoghue LJ (2016), “Tumors of the Digestive Tract”, Nelson 
textbook of pediatrics 20th, Elsevier, pp. 1900-1903. 
3. Durno CA (2007), “Colonic polyps in children and 
adolescents”, Can J Gastroenterol, 21(4), Pulsus Group Ins, pp. 
233-239. 
4. Haghi Ashtiani MT, Monajemzadeh M, Motamed F, et al. 
(2009), “Colorectal polyps: a clinical, endoscopic and 
pathologic study in Iranian children”, Med Princ Pract, 18, pp. 
53–6. 
5. Hyer W (2000), “Clinical Managermant and Genetics of 
Gastrointestinal Polyps in Children”, Journal of Pediatric 
Gastroenterology and Nutrition, 31, Linppcott Williams & 
Wilkins, pp. 469-479. 
6. Lei P, Gu F, et al (2014), “Pediatric colonoscopy in South China: 
A 12-year experience in a tertiary center”, Plos One, 9(4), pp. 1-
6. 
7. Lembo AJ (2014), “Peutz-Jeghers syndrome: Epidemiology, 
clinical manifestations, and diagnosis”, UpToDate 2015, truy 
cập 18-03-2015. 
8. Lier MGF, et al (2010), “High cancer risk in Peutz-Jeghers 
syndrome: A systematic review and Surveillance 
recommendations”, Am J Gastroenterol, 105(6), pp. 1258-1264. 
9. McGarrity TJ, Amos CI and Baker MJ (2016), “Peutz – Jegher 
syndrome”, GeneReviews, NCBI bookshelf, last update 14-7-
2016. 
10. Mougenot JF, Olschwang S, et al (2004), “Intestinal tumors”, 
Pediatric Gastrointestinal disease 4th, vol 1, pp. 966-988. 
11. National Center for Biotechnology Information, Reference SNP 
(refSNP) Cluster Report: rs2075607, from: 
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/projects/SNP/snp_ref.cgi
?rs=2075607, ngày truy cập 20-08-2016. 
12. National Center for Biotechnology Information, Reference SNP 
(refSNP) Cluster Report: rs3764640, from: 
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/projects/SNP/snp_ref.cgi?rs=376
4640, ngày truy cập 20-08-2016. 
13. National Center for Biotechnology Information, Reference SNP 
(refSNP) Cluster Report: rs864622574, from: 
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/projects/SNP/snp_ref.cgi?rs=864
622574, ngày truy cập 20-08-2016. 
14. Olschwang S, Boisson C and Thomas G (2001), “Peutz-Jeghers 
families unlinked to STK11/LKB1 gene mutations are highly 
predisposed to primitive biliary adenocarcinoma”, J Med Genet, 
38, pp. 356-360. 
15. Pawel B.R. (2014), “Polyps and tumors of the gastrointestinal 
tract in chilhood”, Pathology of pediatric gastrointestinal and liver 
disease 2nd, Springer, pp. 319-370. 
16. Phạm Đức Lễ (2004), Nghiên cứu về đặc điểm dịch tễ học và 
lâm sàng polyp đại trực tràng ở trẻ em tại Bệnh Viện Nhi Đồng 
I, Luận văn bác sĩ chuyên khoa 2, Đại học Y dược Hồ Chí Minh. 
17. Rathi C, Ingle M, et al (2015), “Clinical, endoscopic, and 
pathologic characteristics of colorectal polyps in Indian 
children and adolescents”, Indian J Gastroenterol, 34(6), pp. 453-
7. 
18. Shalkow J (2014), “Pediatric colorectal tumors”, Medscape, truy 
cập 13-04-2015. 
19. Thakkar K (2012), “Prevalence of colorectal polyps in pediatric 
colonoscopy”, Dig Dis Sci., 57(4), pp. 1050-1055. 
20. Waitayakul S, Singhavejsakul J, Ukarapol N (2004), “Clinical 
characteristics of colorectal polyp in Thai children: a 
retrospective study”, J Med Assoc Thai, 87, pp. 41–46. 
21. Wood LD (2013), “Update on colorectal polyps and polyposis 
syndromes”, Diagnostic Hisstopathology, 20:1, Elsevier, pp. 12-18. 
Ngày nhận bài báo: 24/11/2016 
Ngày phản biện nhận xét bài báo: 18/12/2016 
Ngày bài báo được đăng: 10/03/2017