Bài giảng Khảo sát chi thai rối loạn phát triển xương - Dysostoses
Les dysostoses
• Là những khiếm khuyết của các thành phần
xương
• Có thể được gộp lại theo các nhóm bệnh lý khác
nhau
– Các bất thường ngắn chi
– Cong bẩm sinh của các xương dài
– Các bất thường phân đoạn chi
– Các bất thường vị trí chi
• Chẩn đoán trước sinh cần xác định:
– Xác chẩn
– Tiên lượng
– Đạo đức
Các bất thường ngắn chi đơn độc
Bất thường đơn độc ?, hội chứng đa dị tật ?
Liệu có thể tiên lượng chính xác trước sinh?
Với loại dị dạng và giới hạn như thế nào có thể chấp nhận
chỉ định đình chỉ thai nghén ?
Bất thường có thể sửa chữa ? Phẫu thuật lập lại nặng nề,
sử dụng các dụng cụ nhân tạo, kết quả thẩm mỹ và
chức năng đôi khi không tốt
Bạn đang xem 20 trang mẫu của tài liệu "Bài giảng Khảo sát chi thai rối loạn phát triển xương - Dysostoses", để tải tài liệu gốc về máy hãy click vào nút Download ở trên
Tóm tắt nội dung tài liệu: Bài giảng Khảo sát chi thai rối loạn phát triển xương - Dysostoses
![Bài giảng Khảo sát chi thai rối loạn phát triển xương - Dysostoses Bài giảng Khảo sát chi thai rối loạn phát triển xương - Dysostoses](https://s1.tailieubachkhoa.net/rl6k7x3q9zfh00j8/thumb/2022/01/01/bai-giang-khao-sat-chi-thai-roi-loan-phat-trien-xuong-dysost_78YqgD5ozw.jpg)
Mère-Enfant © Ministère des Affaires Étrangères et Européennes Année 2008-2012 – Tous droits réservés GS Michel Collet Diplôme Inter Universitaire d’Echographie Obstétricale et Gynécologique Khảo sát chi thai Rối loạn phát triển xương - Dysostoses Mère-Enfant © Ministère des Affaires Étrangères et Européennes Année 2008-2012 – Tous droits réservés Les dysostoses • Là những khiếm khuyết của các thành phần xương • Có thể được gộp lại theo các nhóm bệnh lý khác nhau – Các bất thường ngắn chi – Cong bẩm sinh của các xương dài – Các bất thường phân đoạn chi – Các bất thường vị trí chi hinhanhykhoa.com Mère-Enfant © Ministère des Affaires Étrangères et Européennes Année 2008-2012 – Tous droits réservés • Chẩn đoán trước sinh cần xác định: – Xác chẩn – Tiên lượng – Đạo đức Các bất thường ngắn chi đơn độc Les dysostoses Mère-Enfant © Ministère des Affaires Étrangères et Européennes Année 2008-2012 – Tous droits réservés Bất thường đơn độc ?, hội chứng đa dị tật ? Liệu có thể tiên lượng chính xác trước sinh? Với loại dị dạng và giới hạn như thế nào có thể chấp nhận chỉ định đình chỉ thai nghén ? Bất thường có thể sửa chữa ? Phẫu thuật lập lại nặng nề, sử dụng các dụng cụ nhân tạo, kết quả thẩm mỹ và chức năng đôi khi không tốt Les dysostoses Mère-Enfant © Ministère des Affaires Étrangères et Européennes Année 2008-2012 – Tous droits réservés • Sàng lọc định hướng – Tiền sử gia đình – Nguy cơ ngoại sinh • Nhiễm khuẩn ( varicelle ) • Thuốc (thalidomide, hydantoines,) – Các bất thường lâm sàng thai nghén • Sàng lọc ngẫu nhiên – Thai 12-14 tuần, 21 - 23 tuần, 31-33 tuần. Sàng lọc dysostoses Mère-Enfant © Ministère des Affaires Étrangères et Européennes Année 2008-2012 – Tous droits réservés • Phương tiện – Siêu âm 2D – Siêu âm 3D (chế độ xương) – Thành phần tử cung bởi CLVT – Cộng hưởng từ • Ý kiến phẫu thuật viên chấn thương chỉnh hình – Chẩn đoán, tiên lượng, điều trị Chẩn đoán dysostoses Mère-Enfant © Ministère des Affaires Étrangères et Européennes Année 2008-2012 – Tous droits réservés Các bất thường ngắn chi • Mất một phần hoặc toàn bộ một hoặc nhiều chi • Hình thức biểu hiện phụ thuộc vào cơ chế bệnh sinh nguồn gốc của dị dạng: – Mất hoặc kém phát triển – Sự biến mất của một chi đã phát triển bình thường. • 0,7 / 1000 trẻ sơ sinh Mère-Enfant © Ministère des Affaires Étrangères et Européennes Année 2008-2012 – Tous droits réservés Các bất thường ngắn chi • Nguyên nhân đa dạng – Sử dụng thuốc – Nhiễm virus – Bệnh lý của mẹ – Các yếu tố cơ học – Nguyên nhân di truyền • Bất thường – Có thể đơn độc – Hội chức đa dị tật phức tạp Mère-Enfant © Ministère des Affaires Étrangères et Européennes Année 2008-2012 – Tous droits réservés Các bất thường ngắn chi • Phân loại theo O’ RAHYLLY – Bất sản ngọn chi (Aplasies terminales) – Phocomélies – Bất sản một phần chi (Hémi-aplasies latérales) Mère-Enfant © Ministère des Affaires Étrangères et Européennes Année 2008-2012 – Tous droits réservés Bất sản ngọn chi • Các bất thường do khiếm khuyết phát triển của các chi – Tính chất hai bên và đối xứng của tổn thương xương gợi ý nguyên nhân di truyền – Tính chất một bên gợi ý nguyên nhân do dải sợi ối hinhanhykhoa.com Mère-Enfant © Ministère des Affaires Étrangères et Européennes Année 2008-2012 – Tous droits réservés Bất sản ngọn chi • Theo dõi tiến triển của bất sản, người ta chia ra: – L’amélie (bất sản hoàn toàn chi) – Les hémimélies (bất sản một phần chi) – Bất sản chi theo trục ngang – Bất sản chi theo trục dọc Mère-Enfant © Ministère des Affaires Étrangères et Européennes Année 2008-2012 – Tous droits réservés • Bất sản hoàn toàn một hoặc nhiều chi Amélie - Bất sản chi hoàn toàn Amélie chi trên : chỉ còn thấy một phần vai còn lại hinhanhykhoa.com Mère-Enfant © Ministère des Affaires Étrangères et Européennes Année 2008-2012 – Tous droits réservés • Một bên hoặc hai bên • Một phần hoặc toàn phần – Trong Hémimélie toàn phần : mất phần xa của chi ở dưới khuỷu hoặc gối – Trong Hémimélie một phần, vẫn còn một phần nào đó của cẳng tay hoặc cẳng chân L’hémimélie - Bất sản một phần chi Mère-Enfant © Ministère des Affaires Étrangères et Européennes Année 2008-2012 – Tous droits réservés Hémimélie toàn phần Bị một bên bên trái A CB hinhanhykhoa.com Mère-Enfant © Ministère des Affaires Étrangères et Européennes Année 2008-2012 – Tous droits réservés Hémimélies một phần Gối và phần trên của cẳng chân Mère-Enfant © Ministère des Affaires Étrangères et Européennes Année 2008-2012 – Tous droits réservés Hémimélie một phần cẳng chân hinhanhykhoa.com Mère-Enfant © Ministère des Affaires Étrangères et Européennes Année 2008-2012 – Tous droits réservés • Acheirie : dị tật không có bàn tay • Apodie: dị tật không có bàn chân • Adactylies – dị tật thiếu ngón – Có thể mất các ngón chân và/hoặc các ngón tay • Đơn độc (bệnh lý dải sợi ối) • Hội chứng (khảo sát mặt thai) Bất sản chi theo trục ngang Mère-Enfant © Ministère des Affaires Étrangères et Européennes Année 2008-2012 – Tous droits réservés Siêu âm hệ thống quý II Acheirie : Dị tật không có bàn tay hinhanhykhoa.com Mère-Enfant © Ministère des Affaires Étrangères et Européennes Année 2008-2012 – Tous droits réservés Không có bàn tay một bên Hình 2D Hình 3D Nguồn : BS P.HERVE (Rennes) Mère-Enfant © Ministère des Affaires Étrangères et Européennes Année 2008-2012 – Tous droits réservés Dị tật thiếu ngón đơn độc (liên quan bệnh lý dải sợi ối) Adactylies - Tật thiếu ngón hinhanhykhoa.com Mère-Enfant © Ministère des Affaires Étrangères et Européennes Année 2008-2012 – Tous droits réservés Dị tật thiếu ngón đơn độc (liên quan bệnh lý dải sợi ối) A B Adactylies - Tật thiếu ngón Mère-Enfant © Ministère des Affaires Étrangères et Européennes Année 2008-2012 – Tous droits réservés • Trục xương quay – Bị dị tật ở ngón cái và thường gặp hơn ở xương quay • Trục xương trụ – Bất sản xương trụ • Trục giữa – Không có môt hoặc nhiều ngón trung tâm của bàn tay hoặc bàn chân, thuộc nhóm dị tật ectrodactylies • Bàn tay: bàn tay chẻ đôi hay hình ảnh « càng tôm hùm » • Bàn chân: hình ảnh « nĩa » Bất sản chi theo trục dọc Mère-Enfant © Ministère des Affaires Étrangères et Européennes Année 2008-2012 – Tous droits réservés • Mất ngón cái và bất sản xương quay liên quan tới việc dùng thuốc Dépakine ở mẹ Dị tật trên trục xương quay Mère-Enfant © Ministère des Affaires Étrangères et Européennes Année 2008-2012 – Tous droits réservés Bất sản chi theo trục dọc • Dị tật trên trục xương trụ Mère-Enfant © Ministère des Affaires Étrangères et Européennes Année 2008-2012 – Tous droits réservés • Mất một hoặc nhiều ngón trung tâm ở bàn tay hoặc bàn chân → Nhóm bệnh Ectrodactylies Dị tật trên trục giữa Mère-Enfant © Ministère des Affaires Étrangères et Européennes Année 2008-2012 – Tous droits réservés Siêu âm vào tuần 12 Ectrodactylie hai bên Mất các ngón trung tâm hai bên Hình ảnh « càng tôm hùm » Mẹ có hội chứng Rubiger (hội chứng EEC) Mère-Enfant © Ministère des Affaires Étrangères et Européennes Année 2008-2012 – Tous droits réservés Siêu âm quý 2 vào tuần 22 Ectrodactylies ở các bàn tay và bàn chân Hình ảnh « càng tôm hùm » Hình « nĩa » Mère-Enfant © Ministère des Affaires Étrangères et Européennes Année 2008-2012 – Tous droits réservés Kết hợp siêu âm 3D Ectrodactylies bàn tay Mất các ngón trung tâm ở bàn tay Chế độ xương Mère-Enfant © Ministère des Affaires Étrangères et Européennes Année 2008-2012 – Tous droits réservés Hình ảnh siêu âm 2D Tay trái Tay phải Bất thường tay trái khó xác định Hình 1a Hình 1b Mère-Enfant © Ministère des Affaires Étrangères et Européennes Année 2008-2012 – Tous droits réservés Siêu âm 3D HÌnh 2a HÌnh 2 b Mũi tên đỏ : hình ảnh ngón cái chẻ đôi ? Và nghi ngờ ectrodactylie (mũi tên vàng) hinhanhykhoa.com Mère-Enfant © Ministère des Affaires Étrangères et Européennes Année 2008-2012 – Tous droits réservés Hình ảnh bàn tay sau sinh Hình ảnh sau sinhMũi tên đỏ : ngón cái chẻ đôi ? Mũi tên vàng : ectrodactylie giữa? Mère-Enfant © Ministère des Affaires Étrangères et Européennes Année 2008-2012 – Tous droits réservés Ectrodactylies (mất ngón trung tâm) • Ectrodactylie đơn độc – Bệnh lý dải sợi ối • Ectrodactylie hội chứng – Hội chứng Rudiger (Hội chứng EEC) • Ectrodactylie, loạn sản ngoại bì, khe hở môi-khẩu cái, hypotrichose (giảm phát triển lông tóc), bất thường răng – Hội chứng Fontaine • Dị tật hàm ngắn (Micrognathie), loạn sản tai, chậm phát triển trí tuệ – Hội chứng Levy – Hollister • Teo hẹp tuyến lệ, điếc, bất thường thận và răng Mère-Enfant © Ministère des Affaires Étrangères et Européennes Année 2008-2012 – Tous droits réservés • Là dị tật do sự ngừng phát triển của các đoạn giữa của chi, thường gặp ở đoạn gần hoặc đoạn giữa, trong khi bàn tay hoặc bàn chân còn bình thường • Phocomélies hoàn toàn • Phocomélies đoạn gần • Phocomélies đoạn xa Phocomélies Mère-Enfant © Ministère des Affaires Étrangères et Européennes Année 2008-2012 – Tous droits réservés Phocomélie hoàn toàn Hai bàn tay gắn trực tiếp vào thân người ( vai trò của thalidomide) Mère-Enfant © Ministère des Affaires Étrangères et Européennes Année 2008-2012 – Tous droits réservés Phocomélies đoạn gần • Định nghĩa : dị tật không có cánh tay hoặc đùi Mère-Enfant © Ministère des Affaires Étrangères et Européennes Année 2008-2012 – Tous droits réservés Phocomélie đoạn xa Không có cẳng chân hai bên Không có cẳng tay hoặc cẳng chân Mère-Enfant © Ministère des Affaires Étrangères et Européennes Année 2008-2012 – Tous droits réservés Phocomélies • Hội chứng ROBERTS – Các bất thường sọ mặt • Khe hở môi-khẩu cái hai bên • Dị tật hai mắt cách xa nhau - Hypertélorisme – Các bất thường nặng loại phocomélie tứ chi Mère-Enfant © Ministère des Affaires Étrangères et Européennes Année 2008-2012 – Tous droits réservés • Là dị tật không có một hoặc cả hai xương cẳng tay hoặc cẳng chân kết hợp với bất sản trục bàn tay hoặc bàn chân tương ứng – Bất sản xương quay – Bất sản xương trụ – Bất sản xương chày – Bất sản xương mác Bất sản một phần chi (hémi-aplasies latérales) Mère-Enfant © Ministère des Affaires Étrangères et Européennes Année 2008-2012 – Tous droits réservés Bất sản xương quay • Ở mức cẳng tay bị ngắn, khám siêu âm chỉ thấy một xương trụ – Cẳng tay cong lõm về phía xương quay và bàn tay lệch trục về xương quay (bàn tay khoèo) Mère-Enfant © Ministère des Affaires Étrangères et Européennes Année 2008-2012 – Tous droits réservés Bất sản một phần chi Bất sản xương quay – thai 20 tuần Chỉ thấy xương trụ Bàn tay khoèo về phía xương quay Mère-Enfant © Ministère des Affaires Étrangères et Européennes Année 2008-2012 – Tous droits réservés Bất sản xương quay • Bất sản xương quay đơn độc • Một phần của hội chứng di truyền • Trong một vài bất thường nhiễm sắc thể • Yếu tố mẹ: đái tháo đường, sử dụng rượu, dépakine Mère-Enfant © Ministère des Affaires Étrangères et Européennes Année 2008-2012 – Tous droits réservés Bất sản xương quay • Khảo sát hình thái học kĩ lượng • Hội chẩn di truyền • Caryotype thai • Chọc dây rốn – Thiếu máu Fanconi, giảm tiểu cầu (TAR) Mère-Enfant © Ministère des Affaires Étrangères et Européennes Année 2008-2012 – Tous droits réservés Bất sản xương trụ • Hầu như đơn độc (một bên) • Bối cảnh của hội chứng – Hội chứng Lenz – Hội chứng Weyers – Hội chứng Cornelia de Lange – Phức hợp đùi-mác-trụ Mère-Enfant © Ministère des Affaires Étrangères et Européennes Année 2008-2012 – Tous droits réservés Bất sản xương chày • Có thể đơn độc • Kết hợp với ectrodactylie (mất ngón trung tâm) bàn tay và bàn chân • Hội chứng Werner (trội) • Bất sản xương chày • Không có ngón cái • Tật đa ngón Mère-Enfant © Ministère des Affaires Étrangères et Européennes Année 2008-2012 – Tous droits réservés Bất sản xương mác Bất sản một bên xương mác, bàn chân nghiêng cùng bên ngoài, mất ngón tay hoặc chân Dr M. Pasco (Cholet) Mère-Enfant © Ministère des Affaires Étrangères et Européennes Année 2008-2012 – Tous droits réservés Cong bẩm sinh các xương dài • Hội chứng campomélique • Hội chứng Antley-Bixler • Hội chứng oto-palato-digital type II • Hội chứng STUWE và WIDEMAN • Cong xương xương đùi • Cong xương chày Mère-Enfant © Ministère des Affaires Étrangères et Européennes Année 2008-2012 – Tous droits réservés Loạn sản campomélique • Miêu tả bởi Spranger và Maroteaux năm 1971 • Kết hợp: – Cong hai bên, lõm vào trong các chi dưới – Lồng ngực hẹp dạng chuông – Các bất thường mặt • Cằm lệch sau, Tật hai mắt xa nhau (Hypertélorisme), xương khẩu cái chia đôi Mère-Enfant © Ministère des Affaires Étrangères et Européennes Année 2008-2012 – Tous droits réservés Loạn sản campomélique • Chẩn đoán trước sinh – Có thể nghĩ đến trên siêu âm quý I nếu phát hiện sự kết hợp nhiều bất thường: hygroma vùng cổ hoặc dày rõ độ mờ da gáy và các bất thường chi dưới trong khi chi trên bình thường Mère-Enfant © Ministère des Affaires Étrangères et Européennes Année 2008-2012 – Tous droits réservés Loạn sản campomélique tuần 13 (Jérôme Massardier – DIU Lyon 2004 – 2005) Mère-Enfant © Ministère des Affaires Étrangères et Européennes Année 2008-2012 – Tous droits réservés Loạn sản campomélique • Chẩn đoán trước sinh – Thông thường nghĩ đến trong siêu âm quý II khi gặp nhiều bất thường chi dưới • Gập góc xương đùi trước, thường mức độ vừa, phần giữa hoặc 1/3 trên của thân xương đùi • Gập góc xương chày thường rất rõ, khu trú 2/3 dưới thân xương đùi • Bàn chân khoèo hai bên Mère-Enfant © Ministère des Affaires Étrangères et Européennes Année 2008-2012 – Tous droits réservés Loạn sản campomélique • Sự tiến triển của bệnh rất nặng và thường gây tử vòng giai đoạn sơ sinh • Ảnh hưởng lên xương và di truyền gen trội trên NST thường bởi đột biến gene SOX9 Mère-Enfant © Ministère des Affaires Étrangères et Européennes Année 2008-2012 – Tous droits réservés Loạn sản campomélique A: Gập góc ra trước xương đùi B: Gập góc rõ xương chày và thiểu sản xương mác C: Cong lõm vào trong các chi dưới B C A Mère-Enfant © Ministère des Affaires Étrangères et Européennes Année 2008-2012 – Tous droits réservés Loạn sản campomélique Mère-Enfant © Ministère des Affaires Étrangères et Européennes Année 2008-2012 – Tous droits réservés Hội chứng Antley-Bixler • Hội chứng đa dị tật hiếm gặp, gồm nhiều dị tật : – Dị dạng sọ-mặt – Bất thường các chi – Bất thường nội tạng (tim và thận) • Di truyền gene lặn NST thường Mère-Enfant © Ministère des Affaires Étrangères et Européennes Année 2008-2012 – Tous droits réservés Hội chứng Antley-Bixler Ảnh hưởng 2 xương đùi: ngắn, dày và cong ở phần giữa Mère-Enfant © Ministère des Affaires Étrangères et Européennes Année 2008-2012 – Tous droits réservés Hội chứng Antley-Bixler 2 xương đùi: ngắn, dày và cong ở phần giữa Mère-Enfant © Ministère des Affaires Étrangères et Européennes Année 2008-2012 – Tous droits réservés Hội chứng oto palato-digital type II Nguồn : BS Rento Mère-Enfant © Ministère des Affaires Étrangères et Européennes Année 2008-2012 – Tous droits réservés Cong xương chày • Có thể chẩn đoán trước sinh : – Có thể kết hợp không có xương mác bẩm sinh (chỉ thấy 1 xương) – Có thể là một phần của hội chứng đa dị tật phức tạp nhiều mức độ – Có thể đơn độc Mère-Enfant © Ministère des Affaires Étrangères et Européennes Année 2008-2012 – Tous droits réservés Cong xương chày Không có xương mác bẩm sinh Mère-Enfant © Ministère des Affaires Étrangères et Européennes Année 2008-2012 – Tous droits réservés Cong xương chày • Ở dạng đơn độc – Cong thường gặp ở 1/3 dưới của xương – Hướng cong cần được ghi nhận: • Cong lồi ra trước luôn là nguyên nhân gây khớp giả bẩm sinh (pseudarthrose congénitale) • Cong lồi ra sau có tiên lượng tốt hơn Mère-Enfant © Ministère des Affaires Étrangères et Européennes Année 2008-2012 – Tous droits réservés Cong xương đùi Có thể hoàn toàn đơn độc, không ảnh hưởng chức năng Mère-Enfant © Ministère des Affaires Étrangères et Européennes Année 2008-2012 – Tous droits réservés Cong xương đùi • Một vài dạng của tạo xương bất toàn có thể xuất hiện ở nửa sau thai kì biểu hiện bởi sự gập góc xương đùi hoặc xương đùi hình cong – Cần tìm can xương – Khám bổ sung (siêu âm 3D, CLVT xoắn ốc) Mère-Enfant © Ministère des Affaires Étrangères et Européennes Année 2008-2012 – Tous droits réservés Cong xương đùi • Loạn sản kyphomélique – Cong xương đùi hai bên đơn độc, thường tối thiểu – Các đoạn chi khác bình thường – Vấn đề trong chỉnh hình – Phát triển tâm thần-vận động bình thường – Di truyền gene trội NST thường Mère-Enfant © Ministère des Affaires Étrangères et Européennes Année 2008-2012 – Tous droits réservés Cong xương đùi • Hội chứng Bruck – Kết hợp của: • Xương dễ gãy do loãng xương thực sự (gãy, can xương) • Arthrogrypose bẩm sinh • Đôi khi gặp ptérigia ở các chi Mère-Enfant © Ministère des Affaires Étrangères et Européennes Année 2008-2012 – Tous droits réservés Hội chứng Bruck Mère-Enfant © Ministère des Affaires Étrangères et Européennes Année 2008-2012 – Tous droits réservés Hội chứng Bruck Mère-Enfant © Ministère des Affaires Étrangères et Européennes Année 2008-2012 – Tous droits réservés Thiểu sản xương đùi • Thiểu sản trong hội chứng – Hội chứng FFU (đùi-mác-trụ) – Hội chứng Fuhrman • Thiểu sản đơn độc – Một bên hoặc hai bên nhưng không đối xứng – Xét nghiệm đái tháo đường ở mẹ Mère-Enfant © Ministère des Affaires Étrangères et Européennes Année 2008-2012 – Tous droits réservés Thiểu sản xương đùi đơn độc Đùi / bàn chân : 0,71 Đùi / bàn chân : 1,01 Phát hiện tình cờ trong siêu âm thai tuần 32 Mère-Enfant © Ministère des Affaires Étrangères et Européennes Année 2008-2012 – Tous droits réservés Bất thường phân đoạn các chi • Biểu hiện bởi: – Symphalangies (dính các đốt ngón) – Syndactylies (Dính ngón) – Tật thừa ngón • Đơn độc hoặc trong hội chứng • Lợi ích của sử dụng siêu âm 3D Mère-Enfant © Ministère des Affaires Étrangères et Européennes Année 2008-2012 – Tous droits réservés Symphalangies (dính các đốt ngón) • Khó thấy rõ trên siêu âm • Nghi ngờ khi thấy mất di động của nhiều đốt ngón, ngón tay duỗi cố định, hồi âm đốt ngón ít thu nhận. Mère-Enfant © Ministère des Affaires Étrangères et Européennes Année 2008-2012 – Tous droits réservés Syndactylies (dính ngón) • Là sự dính một phần hoặc hoàn toàn của nhiều ngón ở mặt ngoài • Thường gặp : 1 / 2500 trẻ sơ sinh • Đơn độc hoặc thuộc hội chứng – Hội chứng apert, Hội chứng frasert Mère-Enfant © Ministère des Affaires Étrangères et Européennes Année 2008-2012 – Tous droits réservés Syndactylies • Chẩn đoán siêu âm – Khó chẩn đoán ở thể đơn độc hoặc tối thiểu • Nghi ngờ khi thấy di động cùng nhau của nhiều ngón – Nhưng khá dễ chẩn đoán nếu ở dạng nặng Mère-Enfant © Ministère des Affaires Étrangères et Européennes Année 2008-2012 – Tous droits réservés Acrocéphalosyndactylie d’Apert Dính khớp vành sọ hai bên và dính ngón hoàn toàn ở bàn tay, ngón cái bình thường Hình ảnh « găng tay » Mère-Enfant © Ministère des Affaires Étrangères et Européennes Année 2008-2012 – Tous droits réservés Acrocéphalosyndactylie d’Apert Bàn tay Mère-Enfant © Ministère des Affaires Étrangères et Européennes Année 2008-2012 – Tous droits réservés Tật thừa ngón • Hiện diện ngón tay thừa, thường nhỏ và dị dạng -Thể sau trục (Post-Axiale) (phía xương trụ của bàn tay hoặc phía ngoài của bàn chân) -Thể trước trục (Pré-Axiale) (phía xương quay của bàn tay và thường gặp hình ảnh hai ngón cái) -Ngón thừa ở giữa bàn tay Mère-Enfant © Ministère des Affaires Étrangères et Européennes Année 2008-2012 – Tous droits réservés Tật thừa ngón sau trục Ngón thừa nằm ở phía xương trụ của bàn tay Mère-Enfant © Ministère des Affaires Étrangères et Européennes Année 2008-2012 – Tous droits réservés Tật thừa ngón Ngón thừa ở đường giữa Mère-Enfant © Ministère des Affaires Étrangères et Européennes Année 2008-2012 – Tous droits réservés Tật thừa ngón trước trục ở bàn chân Các ngón chân sắp xếp không thẳng hàng và cách xa nhau Hình ảnh 2D Hình ảnh 3D Nguồn : BS P.HERVE (Rennes) Mère-Enfant © Ministère des Affaires Étrangères et Européennes Année 2008-2012 – Tous droits réservés Tật 6 ngón ở bàn tay Chế độ bề mặt Hình 2D Siêu âm tuần 23 Nguồn : BS P.HERVE (Rennes) Mère-Enfant © Ministère des Affaires Étrangères et Européennes Année 2008-2012 – Tous droits réservés Tật 6 ngón ở bàn chân Siêu âm tuần 23 Nguồn : BS P.HERVE (Rennes) Chế độ bề mặt Hình 2D Mère-Enfant © Ministère des Affaires Étrangères et Européennes Année 2008-2012 – Tous droits réservés Tật thừa ngón • Tật thừa ngón đơn độc • Tật thừa ngón trong hội chứng – Kết hợp các bất thường lồng ngực • Hội chứng thừa ngón xương sườn ngắn • Hội chứng Ellis Van Creveld – Hội chứng Meckel-Gruber • Thoát vị não, Đa nang thận, omphalocèle • Hội chứng létal, • Di truyền gen lặn NST thường Mère-Enfant © Ministère des Affaires Étrangères et Européennes Année 2008-2012 – Tous droits réservés Tật thừa ngón • Tật thừa ngón trong hội chứng – Kết hợp thừa ngón - holoprosencéphalie- bất thường tim cần nghĩ đến Trisomie 13 – Hội chứng Greig • Bệnh di truyền gen trội NST thường • Kết hợp bất thường mặt (macrocéphalie, hypertélorisme) và các bất thường ở chi (thừa ngón sau trục ở bàn tay, thừa ngón trước trục và dình ngón ở bàn chân) Mère-Enfant © Ministère des Affaires Étrangères et Européennes Année 2008-2012 – Tous droits réservés Hội chứng Greig Thừa ngón sau trục Bàn tay Bàn chân Thừa và dính ngón Siêu âm tuần 23 , tìm tái phát Mère-Enfant © Ministère des Affaires Étrangères et Européennes Année 2008-2012 – Tous droits réservés Bất thường vị trí các chi • Bàn tay khoèo • Bàn chân khoèo • Main crispée • Clinodactylie • Camptodactylie • Bất thường ngón cái Mère-Enfant © Ministère des Affaires Étrangères et Européennes Année 2008-2012 – Tous droits réservés Bàn tay khoèo • Biến đổi ngắn trục bàn tay cho hình ảnh bàn tay gập góc so với cẳng tay • Có thể là một dấu hiệu cảnh báo các hội chứng phức tạp hoặc bất thường NST Mère-Enfant © Ministère des Affaires Étrangères et Européennes Année 2008-2012 – Tous droits réservés Bàn tay khoèo Mère-Enfant © Ministère des Affaires Étrangères et Européennes Année 2008-2012 – Tous droits réservés Bàn tay khoèo Mère-Enfant © Ministère des Affaires Étrangères et Européennes Année 2008-2012 – Tous droits réservés Bàn chân khoèo bẩm sinh • Lệch trục bàn chân từ ngoài và trong, mặt phẳng bàn chân trên trục dọc với cẳng chân, cổ bàn chân gập Mère-Enfant © Ministère des Affaires Étrangères et Européennes Année 2008-2012 – Tous droits réservés Bàn chân khoèo bẩm sinh • Dị tật thường gặp : – 1 / 1000 trẻ, thường gặp trẻ trai • Bị một bên hoặc hai bên • Dị dạng đơn độc • Dị dạng kết hợp nhiều bất thường khác (loạn sản xương sụn, bất thường phát triển xương, Arthrogrypose, bất thường NST) Mère-Enfant © Ministère des Affaires Étrangères et Européennes Année 2008-2012 – Tous droits réservés Bàn chân khoèo bẩm sinh Không thể thấy rõ mặt bàn chân Chẩn đoán siêu âm Mère-Enfant © Ministère des Affaires Étrangères et Européennes Année 2008-2012 – Tous droits réservés Bàn chân khoèo bẩm sinh Chẩn đoán siêu âm Bàn chân vuông góc với trục cẳng chân Góc tròn giữa bàn chân và cẳng chân Mère-Enfant © Ministère des Affaires Étrangères et Européennes Année 2008-2012 – Tous droits réservés Bàn chân khoèo bẩm sinh Kết hợp với khớp gối gập góc ngược (recurvatum) Xác định sự hiện dện hai xương cẳng chân Mère-Enfant © Ministère des Affaires Étrangères et Européennes Année 2008-2012 – Tous droits réservés Bàn chân khoèo bẩm sinh Loại trừ bàn chân lệch vị trí trong arthrogrypose C Hình C : Hình ảnh bàn tay crispée, dính khớp cổ tay và khuỷu tay A B Hình A et B : Bàn chân khoèo Mère-Enfant © Ministère des Affaires Étrangères et Européennes Année 2008-2012 – Tous droits réservés Bàn chân khoèo bẩm sinh Cần nghĩ đến bệnh lý dải sợi ối Mère-Enfant © Ministère des Affaires Étrangères et Européennes Année 2008-2012 – Tous droits réservés Bàn chân khoèo bẩm sinh • Bàn chân khoèo đơn độc – Nhóm chúng tôi không đề nghị làm caryotype – Hội chẩn phẫu thuật viên nhi khoa Mère-Enfant © Ministère des Affaires Étrangères et Européennes Année 2008-2012 – Tous droits réservés Main crispée • Các ngón tay gập cố định, rõ hoặc tối thiểu, với sự chồng lên của ngón 2 lên ngón 3, ngón 5 lên ngón 4 • Gợi ý Tam bội thể 18 Mère-Enfant © Ministère des Affaires Étrangères et Européennes Année 2008-2012 – Tous droits réservés Mains crispées hai bên Tam bội thể 18 Mère-Enfant © Ministère des Affaires Étrangères et Européennes Année 2008-2012 – Tous droits réservés Main crispée Hình ảnh 2D Hình ảnh 3D Tam bội thể 18 Mère-Enfant © Ministère des Affaires Étrangères et Européennes Année 2008-2012 – Tous droits réservés Main crispée Phân biệt với arthrogryposes Mère-Enfant © Ministère des Affaires Étrangères et Européennes Année 2008-2012 – Tous droits réservés Clinodactylie • Sự lệch ra ngoài của ngón tay so với trục dọc bình thường trên mặt phẳng trán, nguồn gốc luôn luôn từ xương - Đơn độc - Tam bội thể 21 - Dị dạng phúc hợp Mère-Enfant © Ministère des Affaires Étrangères et Européennes Année 2008-2012 – Tous droits réservés Camptodactylie • Gập ngắn tối đa và cố định một khớp liên ngón, thường là liên ngón gần. Có thể bị ở 1 hoặc nhiều ngón • Luôn gặp trong một hội chứng đa dị tật • Đơn độc, tính gia đình, di truyền gen trội Mère-Enfant © Ministère des Affaires Étrangères et Européennes Année 2008-2012 – Tous droits réservés Brachymésophalangie ngón 5 Aspect normal Cần đề nghị caryotype (tam bội thể 21) Mère-Enfant © Ministère des Affaires Étrangères et Européennes Année 2008-2012 – Tous droits réservés Các bất thường ngón cái • Ngón cái gắn cao và dạng cố định trong bệnh lùn nanisme diastrophique • Ngón cái gấp-dạng trong hội chứng Bickers và Adams • Clinodactylie ở ngón cái trong HC Apert • Ngón cái thiểu sản, bất sản hoặc triphalangique trong HC Holt Oram hoặc HC Hutteroth Mère-Enfant © Ministère des Affaires Étrangères et Européennes Année 2008-2012 – Tous droits réservés Các bất thường ngón cái • Ngón cái gắn cao và dạng cố định trong bệnh lùn nanisme diastrophique Bán trật ngón cái gợi ý bệnh lùn Nanisme diastrophique Mère-Enfant © Ministère des Affaires Étrangères et Européennes Année 2008-2012 – Tous droits réservés Ngón cái dạng Dysplasie diastrophique Hình ảnh : C.Mainguy-Le Gallou, M. Herlicoviez (Caen) Mère-Enfant © Ministère des Affaires Étrangères et Européennes Année 2008-2012 – Tous droits réservés Các bất thường ngón cái • Ngón cái gập-dạng trong HC Bickers và Adams Mère-Enfant © Ministère des Affaires Étrangères et Européennes Année 2008-2012 – Tous droits réservés Các bất thường ngón cái Ngón cái quá duỗi, gắn thấp không có khớp bàn ngón 28 SA Hình ảnh của Sophie Agier - Latombe (Tours) Mère-Enfant © Ministère des Affaires Étrangères et Européennes Année 2008-2012 – Tous droits réservés Hình ảnh sau sinh Mũi tên đỏ : ngón cái chia đôi ? Mũi tên vàng : ectrodactylie médiane? Hình ảnh ngón cái chia đôi Mère-Enfant © Ministère des Affaires Étrangères et Européennes Année 2008-2012 – Tous droits réservés Mère-Enfant © Ministère des Affaires Étrangères et Européennes Année 2008-2012 – Tous droits réservés Mère-Enfant © Ministère des Affaires Étrangères et Européennes Année 2008-2012 – Tous droits réservés Mère-Enfant © Ministère des Affaires Étrangères et Européennes Année 2008-2012 – Tous droits réservés
File đính kèm:
bai_giang_khao_sat_chi_thai_roi_loan_phat_trien_xuong_dysost.pdf