Bài giảng Khảo sát chi thai rối loạn phát triển xương - Dysostoses

Mère-Enfant © Ministère des Affaires Étrangères et Européennes
Année 2008-2012 – Tous droits réservés
GS Michel Collet
Diplôme Inter Universitaire d’Echographie Obstétricale et Gynécologique
Khảo sát chi thai
Rối loạn phát triển xương - Dysostoses 
Mère-Enfant © Ministère des Affaires Étrangères et Européennes
Année 2008-2012 – Tous droits réservés
Les dysostoses
• Là những khiếm khuyết của các thành phần 
xương 
• Có thể được gộp lại theo các nhóm bệnh lý khác 
nhau
– Các bất thường ngắn chi
– Cong bẩm sinh của các xương dài
– Các bất thường phân đoạn chi
– Các bất thường vị trí chi
hinhanhykhoa.com
Mère-Enfant © Ministère des Affaires Étrangères et Européennes
Année 2008-2012 – Tous droits réservés
• Chẩn đoán trước sinh cần xác định:
– Xác chẩn
– Tiên lượng
– Đạo đức
Các bất thường ngắn chi đơn độc
Les dysostoses
Mère-Enfant © Ministère des Affaires Étrangères et Européennes
Année 2008-2012 – Tous droits réservés
Bất thường đơn độc ?, hội chứng đa dị tật ?
Liệu có thể tiên lượng chính xác trước sinh?
Với loại dị dạng và giới hạn như thế nào có thể chấp nhận 
chỉ định đình chỉ thai nghén ?
Bất thường có thể sửa chữa ? Phẫu thuật lập lại nặng nề, 
sử dụng các dụng cụ nhân tạo, kết quả thẩm mỹ và 
chức năng đôi khi không tốt
Les dysostoses
Mère-Enfant © Ministère des Affaires Étrangères et Européennes
Année 2008-2012 – Tous droits réservés
• Sàng lọc định hướng
– Tiền sử gia đình
– Nguy cơ ngoại sinh
• Nhiễm khuẩn ( varicelle )
• Thuốc (thalidomide, hydantoines,)
– Các bất thường lâm sàng thai nghén
• Sàng lọc ngẫu nhiên 
– Thai 12-14 tuần, 21 - 23 tuần, 31-33 tuần.
Sàng lọc dysostoses
Mère-Enfant © Ministère des Affaires Étrangères et Européennes
Année 2008-2012 – Tous droits réservés
• Phương tiện
– Siêu âm 2D
– Siêu âm 3D (chế độ xương)
– Thành phần tử cung bởi CLVT 
– Cộng hưởng từ
• Ý kiến phẫu thuật viên chấn thương chỉnh hình
– Chẩn đoán, tiên lượng, điều trị
Chẩn đoán dysostoses
Mère-Enfant © Ministère des Affaires Étrangères et Européennes
Année 2008-2012 – Tous droits réservés
Các bất thường ngắn chi
• Mất một phần hoặc toàn bộ một hoặc nhiều chi 
• Hình thức biểu hiện phụ thuộc vào cơ chế bệnh sinh 
nguồn gốc của dị dạng: 
– Mất hoặc kém phát triển 
– Sự biến mất của một chi đã phát triển bình thường.
• 0,7 / 1000 trẻ sơ sinh
Mère-Enfant © Ministère des Affaires Étrangères et Européennes
Année 2008-2012 – Tous droits réservés
Các bất thường ngắn chi
• Nguyên nhân đa dạng 
– Sử dụng thuốc 
– Nhiễm virus 
– Bệnh lý của mẹ 
– Các yếu tố cơ học
– Nguyên nhân di truyền 
• Bất thường
– Có thể đơn độc 
– Hội chức đa dị tật phức tạp
Mère-Enfant © Ministère des Affaires Étrangères et Européennes
Année 2008-2012 – Tous droits réservés
Các bất thường ngắn chi
• Phân loại theo O’ RAHYLLY
– Bất sản ngọn chi (Aplasies terminales)
– Phocomélies
– Bất sản một phần chi (Hémi-aplasies 
latérales)
Mère-Enfant © Ministère des Affaires Étrangères et Européennes
Année 2008-2012 – Tous droits réservés
Bất sản ngọn chi
• Các bất thường do khiếm khuyết phát 
triển của các chi 
– Tính chất hai bên và đối xứng của tổn thương 
xương gợi ý nguyên nhân di truyền
– Tính chất một bên gợi ý nguyên nhân do dải 
sợi ối
hinhanhykhoa.com
Mère-Enfant © Ministère des Affaires Étrangères et Européennes
Année 2008-2012 – Tous droits réservés
Bất sản ngọn chi
• Theo dõi tiến triển của bất sản, người ta 
chia ra:
– L’amélie (bất sản hoàn toàn chi)
– Les hémimélies (bất sản một phần chi)
– Bất sản chi theo trục ngang 
– Bất sản chi theo trục dọc 
Mère-Enfant © Ministère des Affaires Étrangères et Européennes
Année 2008-2012 – Tous droits réservés
• Bất sản hoàn toàn một hoặc nhiều chi 
Amélie - Bất sản chi hoàn toàn
Amélie chi trên : chỉ còn thấy một phần vai còn lại
hinhanhykhoa.com
Mère-Enfant © Ministère des Affaires Étrangères et Européennes
Année 2008-2012 – Tous droits réservés
• Một bên hoặc hai bên 
• Một phần hoặc toàn phần 
– Trong Hémimélie toàn phần : mất phần xa 
của chi ở dưới khuỷu hoặc gối 
– Trong Hémimélie một phần, vẫn còn một 
phần nào đó của cẳng tay hoặc cẳng chân 
L’hémimélie - Bất sản một phần chi
Mère-Enfant © Ministère des Affaires Étrangères et Européennes
Année 2008-2012 – Tous droits réservés
Hémimélie toàn phần
Bị một bên bên trái 
A CB
hinhanhykhoa.com
Mère-Enfant © Ministère des Affaires Étrangères et Européennes
Année 2008-2012 – Tous droits réservés
Hémimélies một phần
Gối và phần trên của cẳng chân 
Mère-Enfant © Ministère des Affaires Étrangères et Européennes
Année 2008-2012 – Tous droits réservés
Hémimélie một phần cẳng chân 
hinhanhykhoa.com
Mère-Enfant © Ministère des Affaires Étrangères et Européennes
Année 2008-2012 – Tous droits réservés
• Acheirie : dị tật không có bàn tay 
• Apodie: dị tật không có bàn chân 
• Adactylies – dị tật thiếu ngón
– Có thể mất các ngón chân và/hoặc các ngón tay 
• Đơn độc (bệnh lý dải sợi ối)
• Hội chứng (khảo sát mặt thai)
Bất sản chi theo trục ngang 
Mère-Enfant © Ministère des Affaires Étrangères et Européennes
Année 2008-2012 – Tous droits réservés
Siêu âm hệ thống quý II 
Acheirie : Dị tật không có bàn tay 
hinhanhykhoa.com
Mère-Enfant © Ministère des Affaires Étrangères et Européennes
Année 2008-2012 – Tous droits réservés
Không có bàn tay một bên
Hình 2D Hình 3D
Nguồn : BS P.HERVE (Rennes)
Mère-Enfant © Ministère des Affaires Étrangères et Européennes
Année 2008-2012 – Tous droits réservés
Dị tật thiếu ngón đơn độc (liên quan bệnh lý dải sợi ối)
Adactylies - Tật thiếu ngón
hinhanhykhoa.com
Mère-Enfant © Ministère des Affaires Étrangères et Européennes
Année 2008-2012 – Tous droits réservés
Dị tật thiếu ngón đơn độc (liên quan bệnh lý dải sợi ối)
A B
Adactylies - Tật thiếu ngón
Mère-Enfant © Ministère des Affaires Étrangères et Européennes
Année 2008-2012 – Tous droits réservés
• Trục xương quay
– Bị dị tật ở ngón cái và thường gặp hơn ở xương quay
• Trục xương trụ
– Bất sản xương trụ
• Trục giữa
– Không có môt hoặc nhiều ngón trung tâm của bàn tay 
hoặc bàn chân, thuộc nhóm dị tật ectrodactylies
• Bàn tay: bàn tay chẻ đôi hay hình ảnh « càng tôm hùm » 
• Bàn chân: hình ảnh « nĩa »
Bất sản chi theo trục dọc 
Mère-Enfant © Ministère des Affaires Étrangères et Européennes
Année 2008-2012 – Tous droits réservés
• Mất ngón cái và bất sản xương quay liên 
quan tới việc dùng thuốc Dépakine ở mẹ
Dị tật trên trục xương quay
Mère-Enfant © Ministère des Affaires Étrangères et Européennes
Année 2008-2012 – Tous droits réservés
Bất sản chi theo trục dọc 
• Dị tật trên trục xương trụ
Mère-Enfant © Ministère des Affaires Étrangères et Européennes
Année 2008-2012 – Tous droits réservés
• Mất một hoặc nhiều ngón trung tâm ở bàn 
tay hoặc bàn chân
→ Nhóm bệnh Ectrodactylies
Dị tật trên trục giữa
Mère-Enfant © Ministère des Affaires Étrangères et Européennes
Année 2008-2012 – Tous droits réservés
Siêu âm vào tuần 12
Ectrodactylie hai bên
Mất các ngón trung tâm hai bên
Hình ảnh « càng tôm hùm »
Mẹ có hội chứng Rubiger (hội chứng EEC)
Mère-Enfant © Ministère des Affaires Étrangères et Européennes
Année 2008-2012 – Tous droits réservés
Siêu âm quý 2 vào tuần 22 
Ectrodactylies ở các bàn tay và bàn chân 
Hình ảnh « càng tôm hùm » Hình « nĩa »
Mère-Enfant © Ministère des Affaires Étrangères et Européennes
Année 2008-2012 – Tous droits réservés
Kết hợp siêu âm 3D
Ectrodactylies bàn tay
Mất các ngón trung tâm ở bàn tay
Chế độ xương
Mère-Enfant © Ministère des Affaires Étrangères et Européennes
Année 2008-2012 – Tous droits réservés
Hình ảnh siêu âm 2D
Tay trái Tay phải
Bất thường tay trái khó xác định
Hình 1a Hình 1b
Mère-Enfant © Ministère des Affaires Étrangères et Européennes
Année 2008-2012 – Tous droits réservés
Siêu âm 3D
HÌnh 2a HÌnh 2 b
Mũi tên đỏ : hình ảnh ngón cái chẻ đôi ? Và nghi ngờ ectrodactylie (mũi tên vàng)
hinhanhykhoa.com
Mère-Enfant © Ministère des Affaires Étrangères et Européennes
Année 2008-2012 – Tous droits réservés
Hình ảnh bàn tay sau sinh 
Hình ảnh sau sinhMũi tên đỏ : ngón cái chẻ đôi ?
Mũi tên vàng : ectrodactylie giữa? 
Mère-Enfant © Ministère des Affaires Étrangères et Européennes
Année 2008-2012 – Tous droits réservés
Ectrodactylies (mất ngón trung tâm)
• Ectrodactylie đơn độc
– Bệnh lý dải sợi ối
• Ectrodactylie hội chứng
– Hội chứng Rudiger (Hội chứng EEC)
• Ectrodactylie, loạn sản ngoại bì, khe hở môi-khẩu cái, hypotrichose 
(giảm phát triển lông tóc), bất thường răng
– Hội chứng Fontaine
• Dị tật hàm ngắn (Micrognathie), loạn sản tai, chậm phát triển trí tuệ
– Hội chứng Levy – Hollister
• Teo hẹp tuyến lệ, điếc, bất thường thận và răng
Mère-Enfant © Ministère des Affaires Étrangères et Européennes
Année 2008-2012 – Tous droits réservés
• Là dị tật do sự ngừng phát triển của các 
đoạn giữa của chi, thường gặp ở đoạn 
gần hoặc đoạn giữa, trong khi bàn tay 
hoặc bàn chân còn bình thường 
• Phocomélies hoàn toàn
• Phocomélies đoạn gần 
• Phocomélies đoạn xa 
Phocomélies
Mère-Enfant © Ministère des Affaires Étrangères et Européennes
Année 2008-2012 – Tous droits réservés
Phocomélie hoàn toàn
Hai bàn tay gắn trực tiếp vào thân người ( vai trò của thalidomide)
Mère-Enfant © Ministère des Affaires Étrangères et Européennes
Année 2008-2012 – Tous droits réservés
Phocomélies đoạn gần
• Định nghĩa : dị tật không có cánh tay hoặc 
đùi 
Mère-Enfant © Ministère des Affaires Étrangères et Européennes
Année 2008-2012 – Tous droits réservés
Phocomélie đoạn xa
Không có cẳng chân hai bên 
Không có cẳng tay hoặc cẳng chân 
Mère-Enfant © Ministère des Affaires Étrangères et Européennes
Année 2008-2012 – Tous droits réservés
Phocomélies
• Hội chứng ROBERTS
– Các bất thường sọ mặt 
• Khe hở môi-khẩu cái hai bên 
• Dị tật hai mắt cách xa nhau - Hypertélorisme
– Các bất thường nặng loại phocomélie tứ chi 
Mère-Enfant © Ministère des Affaires Étrangères et Européennes
Année 2008-2012 – Tous droits réservés
• Là dị tật không có một hoặc cả hai xương 
cẳng tay hoặc cẳng chân kết hợp với bất 
sản trục bàn tay hoặc bàn chân tương 
ứng 
– Bất sản xương quay 
– Bất sản xương trụ 
– Bất sản xương chày
– Bất sản xương mác 
Bất sản một phần chi 
(hémi-aplasies latérales)
Mère-Enfant © Ministère des Affaires Étrangères et Européennes
Année 2008-2012 – Tous droits réservés
Bất sản xương quay 
• Ở mức cẳng tay bị ngắn, khám siêu âm chỉ thấy 
một xương trụ 
– Cẳng tay cong lõm về phía xương quay và bàn tay 
lệch trục về xương quay (bàn tay khoèo)
Mère-Enfant © Ministère des Affaires Étrangères et Européennes
Année 2008-2012 – Tous droits réservés
Bất sản một phần chi 
Bất sản xương quay – thai 20 tuần 
Chỉ thấy xương trụ 
Bàn tay khoèo về phía xương quay 
Mère-Enfant © Ministère des Affaires Étrangères et Européennes
Année 2008-2012 – Tous droits réservés
Bất sản xương quay 
• Bất sản xương quay đơn độc 
• Một phần của hội chứng di truyền 
• Trong một vài bất thường nhiễm sắc thể 
• Yếu tố mẹ: đái tháo đường, sử dụng rượu, 
dépakine
Mère-Enfant © Ministère des Affaires Étrangères et Européennes
Année 2008-2012 – Tous droits réservés
Bất sản xương quay
• Khảo sát hình thái học kĩ lượng
• Hội chẩn di truyền
• Caryotype thai
• Chọc dây rốn
– Thiếu máu Fanconi, giảm tiểu cầu (TAR)
Mère-Enfant © Ministère des Affaires Étrangères et Européennes
Année 2008-2012 – Tous droits réservés
Bất sản xương trụ
• Hầu như đơn độc (một bên)
• Bối cảnh của hội chứng
– Hội chứng Lenz
– Hội chứng Weyers
– Hội chứng Cornelia de Lange
– Phức hợp đùi-mác-trụ 
Mère-Enfant © Ministère des Affaires Étrangères et Européennes
Année 2008-2012 – Tous droits réservés
Bất sản xương chày
• Có thể đơn độc
• Kết hợp với ectrodactylie (mất ngón trung 
tâm) bàn tay và bàn chân 
• Hội chứng Werner (trội)
• Bất sản xương chày
• Không có ngón cái
• Tật đa ngón 
Mère-Enfant © Ministère des Affaires Étrangères et Européennes
Année 2008-2012 – Tous droits réservés
Bất sản xương mác
Bất sản một bên xương mác, bàn chân nghiêng cùng bên ngoài, mất ngón tay 
hoặc chân
Dr M. Pasco (Cholet)
Mère-Enfant © Ministère des Affaires Étrangères et Européennes
Année 2008-2012 – Tous droits réservés
Cong bẩm sinh các xương dài
• Hội chứng campomélique
• Hội chứng Antley-Bixler 
• Hội chứng oto-palato-digital type II
• Hội chứng STUWE và WIDEMAN
• Cong xương xương đùi
• Cong xương chày
Mère-Enfant © Ministère des Affaires Étrangères et Européennes
Année 2008-2012 – Tous droits réservés
Loạn sản campomélique
• Miêu tả bởi Spranger và Maroteaux năm 
1971
• Kết hợp:
– Cong hai bên, lõm vào trong các chi dưới
– Lồng ngực hẹp dạng chuông 
– Các bất thường mặt
• Cằm lệch sau, Tật hai mắt xa nhau 
(Hypertélorisme), xương khẩu cái chia đôi
Mère-Enfant © Ministère des Affaires Étrangères et Européennes
Année 2008-2012 – Tous droits réservés
Loạn sản campomélique
• Chẩn đoán trước sinh
– Có thể nghĩ đến trên siêu âm quý I nếu phát 
hiện sự kết hợp nhiều bất thường: hygroma 
vùng cổ hoặc dày rõ độ mờ da gáy và các bất 
thường chi dưới trong khi chi trên bình 
thường
Mère-Enfant © Ministère des Affaires Étrangères et Européennes
Année 2008-2012 – Tous droits réservés
Loạn sản campomélique tuần 13 
(Jérôme Massardier – DIU Lyon 2004 – 2005)
Mère-Enfant © Ministère des Affaires Étrangères et Européennes
Année 2008-2012 – Tous droits réservés
Loạn sản campomélique 
• Chẩn đoán trước sinh
– Thông thường nghĩ đến trong siêu âm quý II 
khi gặp nhiều bất thường chi dưới
• Gập góc xương đùi trước, thường mức độ vừa, 
phần giữa hoặc 1/3 trên của thân xương đùi
• Gập góc xương chày thường rất rõ, khu trú 2/3 
dưới thân xương đùi
• Bàn chân khoèo hai bên 
Mère-Enfant © Ministère des Affaires Étrangères et Européennes
Année 2008-2012 – Tous droits réservés
Loạn sản campomélique 
• Sự tiến triển của bệnh rất nặng và thường
gây tử vòng giai đoạn sơ sinh
• Ảnh hưởng lên xương và di truyền gen trội 
trên NST thường bởi đột biến gene SOX9
Mère-Enfant © Ministère des Affaires Étrangères et Européennes
Année 2008-2012 – Tous droits réservés
Loạn sản campomélique 
A: Gập góc ra trước xương đùi
B: Gập góc rõ xương chày và thiểu sản xương mác
C: Cong lõm vào trong các chi dưới
B
C
A
Mère-Enfant © Ministère des Affaires Étrangères et Européennes
Année 2008-2012 – Tous droits réservés
Loạn sản campomélique 
Mère-Enfant © Ministère des Affaires Étrangères et Européennes
Année 2008-2012 – Tous droits réservés
Hội chứng Antley-Bixler
• Hội chứng đa dị tật hiếm gặp, gồm nhiều 
dị tật :
– Dị dạng sọ-mặt 
– Bất thường các chi
– Bất thường nội tạng (tim và thận)
• Di truyền gene lặn NST thường
Mère-Enfant © Ministère des Affaires Étrangères et Européennes
Année 2008-2012 – Tous droits réservés
Hội chứng Antley-Bixler
Ảnh hưởng 2 xương đùi: ngắn, dày và cong ở phần giữa 
Mère-Enfant © Ministère des Affaires Étrangères et Européennes
Année 2008-2012 – Tous droits réservés
Hội chứng Antley-Bixler
2 xương đùi: ngắn, dày và cong ở phần giữa 
Mère-Enfant © Ministère des Affaires Étrangères et Européennes
Année 2008-2012 – Tous droits réservés
Hội chứng oto palato-digital type II
Nguồn : BS Rento
Mère-Enfant © Ministère des Affaires Étrangères et Européennes
Année 2008-2012 – Tous droits réservés
Cong xương chày
• Có thể chẩn đoán trước sinh :
– Có thể kết hợp không có xương mác bẩm 
sinh (chỉ thấy 1 xương)
– Có thể là một phần của hội chứng đa dị tật 
phức tạp nhiều mức độ
– Có thể đơn độc
Mère-Enfant © Ministère des Affaires Étrangères et Européennes
Année 2008-2012 – Tous droits réservés
Cong xương chày
Không có xương mác bẩm sinh
Mère-Enfant © Ministère des Affaires Étrangères et Européennes
Année 2008-2012 – Tous droits réservés
Cong xương chày
• Ở dạng đơn độc
– Cong thường gặp ở 1/3 dưới của xương
– Hướng cong cần được ghi nhận:
• Cong lồi ra trước luôn là nguyên nhân gây khớp 
giả bẩm sinh (pseudarthrose congénitale)
• Cong lồi ra sau có tiên lượng tốt hơn
Mère-Enfant © Ministère des Affaires Étrangères et Européennes
Année 2008-2012 – Tous droits réservés
Cong xương đùi
Có thể hoàn toàn đơn độc, không ảnh hưởng chức năng
Mère-Enfant © Ministère des Affaires Étrangères et Européennes
Année 2008-2012 – Tous droits réservés
Cong xương đùi
• Một vài dạng của tạo xương bất toàn có 
thể xuất hiện ở nửa sau thai kì biểu hiện 
bởi sự gập góc xương đùi hoặc xương đùi 
hình cong
– Cần tìm can xương
– Khám bổ sung (siêu âm 3D, CLVT xoắn ốc)
Mère-Enfant © Ministère des Affaires Étrangères et Européennes
Année 2008-2012 – Tous droits réservés
Cong xương đùi
• Loạn sản kyphomélique
– Cong xương đùi hai bên đơn độc, thường tối 
thiểu
– Các đoạn chi khác bình thường
– Vấn đề trong chỉnh hình
– Phát triển tâm thần-vận động bình thường
– Di truyền gene trội NST thường
Mère-Enfant © Ministère des Affaires Étrangères et Européennes
Année 2008-2012 – Tous droits réservés
Cong xương đùi
• Hội chứng Bruck
– Kết hợp của: 
• Xương dễ gãy do loãng xương thực sự (gãy, can 
xương)
• Arthrogrypose bẩm sinh 
• Đôi khi gặp ptérigia ở các chi
Mère-Enfant © Ministère des Affaires Étrangères et Européennes
Année 2008-2012 – Tous droits réservés
Hội chứng Bruck
Mère-Enfant © Ministère des Affaires Étrangères et Européennes
Année 2008-2012 – Tous droits réservés
Hội chứng Bruck
Mère-Enfant © Ministère des Affaires Étrangères et Européennes
Année 2008-2012 – Tous droits réservés
Thiểu sản xương đùi
• Thiểu sản trong hội chứng
– Hội chứng FFU (đùi-mác-trụ) 
– Hội chứng Fuhrman
• Thiểu sản đơn độc
– Một bên hoặc hai bên nhưng không đối xứng
– Xét nghiệm đái tháo đường ở mẹ
Mère-Enfant © Ministère des Affaires Étrangères et Européennes
Année 2008-2012 – Tous droits réservés
Thiểu sản xương đùi đơn độc
Đùi / bàn chân : 0,71 Đùi / bàn chân : 1,01
Phát hiện tình cờ trong siêu âm thai tuần 32 
Mère-Enfant © Ministère des Affaires Étrangères et Européennes
Année 2008-2012 – Tous droits réservés
Bất thường phân đoạn các chi
• Biểu hiện bởi:
– Symphalangies (dính các đốt ngón)
– Syndactylies (Dính ngón)
– Tật thừa ngón
• Đơn độc hoặc trong hội chứng
• Lợi ích của sử dụng siêu âm 3D
Mère-Enfant © Ministère des Affaires Étrangères et Européennes
Année 2008-2012 – Tous droits réservés
Symphalangies (dính các đốt ngón)
• Khó thấy rõ trên siêu âm 
• Nghi ngờ khi thấy mất di động của nhiều 
đốt ngón, ngón tay duỗi cố định, hồi âm 
đốt ngón ít thu nhận.
Mère-Enfant © Ministère des Affaires Étrangères et Européennes
Année 2008-2012 – Tous droits réservés
Syndactylies (dính ngón)
• Là sự dính một phần hoặc hoàn toàn của nhiều 
ngón ở mặt ngoài 
• Thường gặp : 1 / 2500 trẻ sơ sinh
• Đơn độc hoặc thuộc hội chứng
– Hội chứng apert, Hội chứng frasert
Mère-Enfant © Ministère des Affaires Étrangères et Européennes
Année 2008-2012 – Tous droits réservés
Syndactylies
• Chẩn đoán siêu âm
– Khó chẩn đoán ở thể đơn độc hoặc tối thiểu
• Nghi ngờ khi thấy di động cùng nhau của nhiều 
ngón 
– Nhưng khá dễ chẩn đoán nếu ở dạng nặng
Mère-Enfant © Ministère des Affaires Étrangères et Européennes
Année 2008-2012 – Tous droits réservés
Acrocéphalosyndactylie d’Apert
Dính khớp vành sọ hai bên 
và dính ngón hoàn toàn ở bàn tay, ngón cái bình thường
Hình ảnh « găng tay »
Mère-Enfant © Ministère des Affaires Étrangères et Européennes
Année 2008-2012 – Tous droits réservés
Acrocéphalosyndactylie d’Apert
Bàn tay
Mère-Enfant © Ministère des Affaires Étrangères et Européennes
Année 2008-2012 – Tous droits réservés
Tật thừa ngón
• Hiện diện ngón tay thừa, thường nhỏ và dị 
dạng
-Thể sau trục (Post-Axiale)
(phía xương trụ của bàn tay hoặc phía ngoài của 
bàn chân)
-Thể trước trục (Pré-Axiale)
(phía xương quay của bàn tay và thường gặp hình 
ảnh hai ngón cái)
-Ngón thừa ở giữa bàn tay 
Mère-Enfant © Ministère des Affaires Étrangères et Européennes
Année 2008-2012 – Tous droits réservés
Tật thừa ngón sau trục
Ngón thừa nằm ở phía xương trụ của bàn tay 
Mère-Enfant © Ministère des Affaires Étrangères et Européennes
Année 2008-2012 – Tous droits réservés
Tật thừa ngón
Ngón thừa ở đường giữa 
Mère-Enfant © Ministère des Affaires Étrangères et Européennes
Année 2008-2012 – Tous droits réservés
Tật thừa ngón trước trục
ở bàn chân
Các ngón chân sắp xếp không thẳng hàng và cách xa nhau 
Hình ảnh 2D Hình ảnh 3D
Nguồn : BS P.HERVE (Rennes)
Mère-Enfant © Ministère des Affaires Étrangères et Européennes
Année 2008-2012 – Tous droits réservés
Tật 6 ngón ở bàn tay
Chế độ bề mặt Hình 2D
Siêu âm tuần 23 
Nguồn : BS P.HERVE (Rennes)
Mère-Enfant © Ministère des Affaires Étrangères et Européennes
Année 2008-2012 – Tous droits réservés
Tật 6 ngón ở bàn chân
Siêu âm tuần 23 
Nguồn : BS P.HERVE (Rennes)
Chế độ bề mặt Hình 2D
Mère-Enfant © Ministère des Affaires Étrangères et Européennes
Année 2008-2012 – Tous droits réservés
Tật thừa ngón
• Tật thừa ngón đơn độc
• Tật thừa ngón trong hội chứng
– Kết hợp các bất thường lồng ngực
• Hội chứng thừa ngón xương sườn ngắn
• Hội chứng Ellis Van Creveld
– Hội chứng Meckel-Gruber
• Thoát vị não, Đa nang thận, omphalocèle
• Hội chứng létal, 
• Di truyền gen lặn NST thường
Mère-Enfant © Ministère des Affaires Étrangères et Européennes
Année 2008-2012 – Tous droits réservés
Tật thừa ngón
• Tật thừa ngón trong hội chứng
– Kết hợp thừa ngón - holoprosencéphalie- bất 
thường tim cần nghĩ đến Trisomie 13 
– Hội chứng Greig
• Bệnh di truyền gen trội NST thường
• Kết hợp bất thường mặt (macrocéphalie, 
hypertélorisme) và các bất thường ở chi (thừa 
ngón sau trục ở bàn tay, thừa ngón trước trục và 
dình ngón ở bàn chân)
Mère-Enfant © Ministère des Affaires Étrangères et Européennes
Année 2008-2012 – Tous droits réservés
Hội chứng Greig
Thừa ngón sau trục
Bàn tay Bàn chân
Thừa và dính ngón
Siêu âm tuần 23 , tìm tái phát
Mère-Enfant © Ministère des Affaires Étrangères et Européennes
Année 2008-2012 – Tous droits réservés
Bất thường vị trí các chi
• Bàn tay khoèo
• Bàn chân khoèo 
• Main crispée
• Clinodactylie 
• Camptodactylie
• Bất thường ngón cái
Mère-Enfant © Ministère des Affaires Étrangères et Européennes
Année 2008-2012 – Tous droits réservés
Bàn tay khoèo 
• Biến đổi ngắn trục bàn tay cho hình ảnh 
bàn tay gập góc so với cẳng tay 
• Có thể là một dấu hiệu cảnh báo các hội 
chứng phức tạp hoặc bất thường NST
Mère-Enfant © Ministère des Affaires Étrangères et Européennes
Année 2008-2012 – Tous droits réservés
Bàn tay khoèo 
Mère-Enfant © Ministère des Affaires Étrangères et Européennes
Année 2008-2012 – Tous droits réservés
Bàn tay khoèo 
Mère-Enfant © Ministère des Affaires Étrangères et Européennes
Année 2008-2012 – Tous droits réservés
Bàn chân khoèo bẩm sinh 
• Lệch trục bàn chân từ ngoài và trong, mặt 
phẳng bàn chân trên trục dọc với cẳng 
chân, cổ bàn chân gập 
Mère-Enfant © Ministère des Affaires Étrangères et Européennes
Année 2008-2012 – Tous droits réservés
Bàn chân khoèo bẩm sinh 
• Dị tật thường gặp : 
– 1 / 1000 trẻ, thường gặp trẻ trai
• Bị một bên hoặc hai bên 
• Dị dạng đơn độc
• Dị dạng kết hợp nhiều bất thường khác (loạn sản 
xương sụn, bất thường phát triển xương, Arthrogrypose, bất thường 
NST)
Mère-Enfant © Ministère des Affaires Étrangères et Européennes
Année 2008-2012 – Tous droits réservés
Bàn chân khoèo bẩm sinh 
Không thể thấy rõ mặt bàn chân 
Chẩn đoán siêu âm
Mère-Enfant © Ministère des Affaires Étrangères et Européennes
Année 2008-2012 – Tous droits réservés
Bàn chân khoèo bẩm sinh 
Chẩn đoán siêu âm
Bàn chân vuông góc với trục cẳng chân 
Góc tròn giữa bàn chân và cẳng chân 
Mère-Enfant © Ministère des Affaires Étrangères et Européennes
Année 2008-2012 – Tous droits réservés
Bàn chân khoèo bẩm sinh 
Kết hợp với khớp gối gập góc ngược (recurvatum)
Xác định sự hiện dện hai xương cẳng chân
Mère-Enfant © Ministère des Affaires Étrangères et Européennes
Année 2008-2012 – Tous droits réservés
Bàn chân khoèo bẩm sinh 
Loại trừ bàn chân lệch vị trí trong arthrogrypose
C
Hình C : Hình ảnh bàn tay crispée, dính khớp cổ tay và khuỷu tay 
A B
Hình A et B : Bàn chân khoèo
Mère-Enfant © Ministère des Affaires Étrangères et Européennes
Année 2008-2012 – Tous droits réservés
Bàn chân khoèo bẩm sinh 
Cần nghĩ đến bệnh lý dải sợi ối 
Mère-Enfant © Ministère des Affaires Étrangères et Européennes
Année 2008-2012 – Tous droits réservés
Bàn chân khoèo bẩm sinh 
• Bàn chân khoèo đơn độc
– Nhóm chúng tôi không đề nghị làm caryotype 
– Hội chẩn phẫu thuật viên nhi khoa 
Mère-Enfant © Ministère des Affaires Étrangères et Européennes
Année 2008-2012 – Tous droits réservés
Main crispée 
• Các ngón tay gập cố định, rõ hoặc tối 
thiểu, với sự chồng lên của ngón 2 lên 
ngón 3, ngón 5 lên ngón 4 
• Gợi ý Tam bội thể 18
Mère-Enfant © Ministère des Affaires Étrangères et Européennes
Année 2008-2012 – Tous droits réservés
Mains crispées hai bên
Tam bội thể 18
Mère-Enfant © Ministère des Affaires Étrangères et Européennes
Année 2008-2012 – Tous droits réservés
Main crispée
Hình ảnh 2D Hình ảnh 3D
Tam bội thể 18
Mère-Enfant © Ministère des Affaires Étrangères et Européennes
Année 2008-2012 – Tous droits réservés
Main crispée
Phân biệt với arthrogryposes 
Mère-Enfant © Ministère des Affaires Étrangères et Européennes
Année 2008-2012 – Tous droits réservés
Clinodactylie
• Sự lệch ra ngoài của ngón tay so với trục 
dọc bình thường trên mặt phẳng trán, 
nguồn gốc luôn luôn từ xương
- Đơn độc
- Tam bội thể 21
- Dị dạng phúc hợp
Mère-Enfant © Ministère des Affaires Étrangères et Européennes
Année 2008-2012 – Tous droits réservés
Camptodactylie
• Gập ngắn tối đa và cố định một khớp liên 
ngón, thường là liên ngón gần. Có thể bị ở 
1 hoặc nhiều ngón 
• Luôn gặp trong một hội chứng đa dị tật 
• Đơn độc, tính gia đình, di truyền gen trội 
Mère-Enfant © Ministère des Affaires Étrangères et Européennes
Année 2008-2012 – Tous droits réservés
Brachymésophalangie ngón 5 
Aspect normal
Cần đề nghị caryotype (tam bội thể 21)
Mère-Enfant © Ministère des Affaires Étrangères et Européennes
Année 2008-2012 – Tous droits réservés
Các bất thường ngón cái
• Ngón cái gắn cao và dạng cố định trong bệnh 
lùn nanisme diastrophique
• Ngón cái gấp-dạng trong hội chứng Bickers và 
Adams
• Clinodactylie ở ngón cái trong HC Apert
• Ngón cái thiểu sản, bất sản hoặc triphalangique 
trong HC Holt Oram hoặc HC Hutteroth
Mère-Enfant © Ministère des Affaires Étrangères et Européennes
Année 2008-2012 – Tous droits réservés
Các bất thường ngón cái
• Ngón cái gắn cao và dạng cố định trong 
bệnh lùn nanisme diastrophique
Bán trật ngón cái gợi ý bệnh lùn Nanisme diastrophique
Mère-Enfant © Ministère des Affaires Étrangères et Européennes
Année 2008-2012 – Tous droits réservés
Ngón cái dạng
Dysplasie diastrophique
Hình ảnh : C.Mainguy-Le Gallou, M. Herlicoviez (Caen)
Mère-Enfant © Ministère des Affaires Étrangères et Européennes
Année 2008-2012 – Tous droits réservés
Các bất thường ngón cái
• Ngón cái gập-dạng trong HC Bickers và 
Adams
Mère-Enfant © Ministère des Affaires Étrangères et Européennes
Année 2008-2012 – Tous droits réservés
Các bất thường ngón cái
Ngón cái quá duỗi, gắn thấp không có khớp bàn ngón 
28 SA
Hình ảnh của Sophie Agier - Latombe (Tours)
Mère-Enfant © Ministère des Affaires Étrangères et Européennes
Année 2008-2012 – Tous droits réservés
Hình ảnh sau sinh Mũi tên đỏ : ngón cái chia đôi ?
Mũi tên vàng : ectrodactylie médiane? 
Hình ảnh ngón cái chia đôi 
Mère-Enfant © Ministère des Affaires Étrangères et Européennes
Année 2008-2012 – Tous droits réservés
Mère-Enfant © Ministère des Affaires Étrangères et Européennes
Année 2008-2012 – Tous droits réservés
Mère-Enfant © Ministère des Affaires Étrangères et Européennes
Année 2008-2012 – Tous droits réservés
Mère-Enfant © Ministère des Affaires Étrangères et Européennes
Année 2008-2012 – Tous droits réservés