Bài giảng Dị tật mặt - Cổ

1 
DỊ TẬT MẶT - CỔ 
BS. BÙI THỊ HỒNG NGA 
KHOA CĐHA 
BV PHỤ SẢN TỪ DŨ 
2 
BẤT TH Ư ỜNG Ở MẶT 
Chẩn đ oán BTM rất quan trọng vì nhiều lý do: 
hay đ i kèm với các bất th ư ờng khác 
có thể là dấu hiệu quan trọng đ ể giúp phát hiện các rối loạn DT hay các HC phức tạp khác. 
tác đ ộng rất lớn đ ến đ ời sống tinh thần của trẻ sau này. 
Do đ ó cần chẩn đ oán chính xác BTM đ ể giúp sản phụ lẫn thầy thuốc có quyết đ ịnh chính xác. 
Siêu âm 3 chiều vừa giúp SP quan sát rõ h ơ n và bác sĩ phẩu thuật nhi cũng đ ánh giá vấn đ ề một cách chính xác h ơ n. 
3 
KỸ THUẬT SIÊU ÂM 
 MC đ ứng ngang (Coronal): từ MC đ o ĐKLĐ, xoay đ ầu dò 90 đ ộ h ư ớng về phía tr ư ớc. Đây là MC giúp khảo sát các khiếm khuyết mặt rõ nhất. 
 MC ngang(Axial): Từ MC đ o ĐKLĐ, di chuyển đ ầu dò h ư ớng về vòm sọ (xem hai hốc mắt và nhãn cầu) hoặc xuống d ươ í nền so (xem môi và cằm) 
 MC đ ứng dọc(Sagital): Từ MC đ ứng ngang, xoay đ ầu dò 90 đ ộ (phải thấy x ươ ng muĩ và không thấy hốc mắt). Từ MC này, di chuyển sang bên sẽ giúp khảo sát đư ợc vành tai. 
4 
CÁC HÌNH ẢNH BÌNH TH Ư ỜNG TRÊN SA : 
 Hai hoác maét KT ñeàu nhau, khoâng gaàn hay quaù xa nhau. Caàn ño khoaûng lieân hoác maét ñeå so saùnh vôùi baûng chuaån nhöng theo qui luaät ñôn giaûn thì khoaûng trong hai hoác maét gaàn baèng vôùi ñk hoác maét. 
 Hai thuyû tinh theå luoân quan saùt thaáy vaø echo troáng ñeà loaïi tröø ñuïc TTT baåm sinh. 
 Hai moâi treân vaø döôí phaûi ñöôïc nhìn roõ treân maët caét ngang laãn ñöùng ngang. 
 Caàn khaûo saùt hai vaønh tai vaø ñaùnh giaù vò trí so vôùi xöông thaùi döông ñeå phaùt hieän taät tai ñoùng thaáp. 
5 
PHÂN LOẠI BẤT TH Ư ỜNG Ở MẶT 
Có rất nhiều bất th ư ờng ở mặt, Gorlin mô tả 150 HC có liên quan đ ến đ ầu và cổ. Stewart chia thành 4 nhóm chính: 
 (1). Otocraniofacial syndroms: Các HC liên quan chủ yếu đ ến tai và hàm d ư ới nh ư HC Treacher Collins, HC Goldenhar. . . 
 (2). Facial clefting (chẻ mặt) 
 (3). Mid-face syndromes (Hội chứng giữa mặt): holoprosencephaly, loạn sản x ươ ng trán –muĩ. 
 (4). Craniosynostosis syndromes: hộp sọ đ óng sớm 
6 
Tật cằm nhỏ (Micrognathia) 
TCN th ư ờng gặp trong các HC liên quan đ ến di truyền gene và NST. Jone liệt kê 54 HC trong đ ó tật cằm nhỏ là dấu hiệu chủ yếu. 
Tử vong trong TCN là do hoạt đ ộng hô hấp bị cản trở và các bất th ư ờng nghiêm trọng đ i kèm. 
(1)Bệnh liên quan đ ến NST: 
	TCN có thể đư ợc xem là một dấu hiệu có bất th ư ờng về NST, th ư ờng gặp nhất trong Trisomie 18 (53%-70% Trisomie 18 có TCN). TCN cũng có thể gặp trong Trisomie 13 và các tam bội . 
(2)Loạn sản x ươ ng (Skeletal dysplasias) 
	Các rối loạn hay đ i kèm TCN là HC đ a ngón ngắn s ư ờn (Short rib polydactyly syndrome), bất sản sụn (Achondrogenesis). 
7 
Tật cằm nhỏ 
8 
Tật cằm nhỏ-sau sanh 
9 
Tật cằm nhỏ (Micrognathia)  
(3)Hội chứng liên qua đ ến di truyền: 
HC Treacher Collins: bất th ư ờng có tính đ ối xứng nh ư thiểu sản x ươ ng gò má, cằm nhỏ, bất th ư ờng ở tai, chẻ vòm hầu ( 30%) và trí thông minh bình th ư ờng trong hầu hết các tr ư ờng hợp. 
HC Godenhar: các bất th ư ờng không đ ối xứng 
	( 70% xảy ra một bên) gồm cằm nhỏ, tai nhỏ biến dạng, bất th ư ờng ở tim, CS, NUT và thoát vị não cũng đư ợc ghi nhận. Chẩn đ oán dựa trên tật cằm nhỏ và tai bất th ư ờng không đ ối xứng. 
HC Pierre Robin: Gồm tật cằm nhỏ, l ư ỡi quặt ng ư ợc ra sau gây tắt nghẽn khí đ ạo và chẻ vòm hầu. 
10 
MÔI VÀ MIỆNG: Chẻ mặt 
Là DT ở mặt hay gặp nhất với TS khoảng 1/1000 ở cộng đ ồng da trắng. TS thay đ ổi theo sắc tộc 1.5-2/1000 ở châu Á và 0.5/1000 ở da đ en, trai nhiều h ơ n gái và trái nhiều h ơ n phải. 
Bệnh c ă n: Hầu hết vô c ă n nh ư ng một số thuốc có liên quan nh ư carbamazepine, steroid, phenytoin và diazepam. Các rối loạn DT nh ư trisomie 13 (65%) , trisomie 18 (15%) , trisomie 21 (0.5%) , tam bội (30%) và một số BT nh ư HC dải sợi ối, holoprosencephaly, HC Robert . 
Có 5 loại: sức môi một bên, sức môi và chẻ vòm một bên, sức môi và chẻ vòm hai bên, chẻ vòm đơ n thuần và sức môi chẻ vòm do HC dải sợi ối . 
11 
Phân loại chẻ mặt 
12 
MÔI VÀ MIỆNG: Chẻ mặt 
Trên SA, môi trên không liên tục có một khoảng echo trống và th ư ờng ở bên trái. 
Nếu có kèm chẻ vòm, vùng echo trống sẽ kéo dài đ ến mũi. 
Nếu sức môi và chẻ vòm hai bên sẽ thấy một vùng echo dày nằm giữa môi trên, là do x ươ ng hàm trên nhô ra. 
Chẻ vòm đơ n thuần rất khó nhận thấy trên siêu âm. Theo Brundy khi đ a ối kèm bao tử nhỏ thì nghi ngờ có chẻ vòm, tuy nhiên dấu đ ặc hiệu nhất là dùng siêu âm Doppler, khi trẻ thở sẽ thấy hai dòng chảy ở miệng lẫn trên mũi hầu. 
13 
Sức môi-chẻ vòm một bên 
14 
Sức môi-chẻ vòm một bên 
15 
Sức môi-chẻ vòm một bên/ 3D 
16 
Sức môi-chẻ vòm một bên 
17 
Sức môi-chẻ vòm / doppler 
18 
MÔI VÀ MIỆNG: Chẻ mặt 
Nếu có kèm đ a dị tật thì nguy c ơ rối loạn DT rất cao tuy nhiên SMCV đơ n thuần cũng có khi đ i kèm với rối loạn DT. 
Nếu SMCV kèm các bất th ư ờng khác và NST đ ồ bình th ư ờng thì có nguy c ơ bị các HC hiếm. 
HC dải sợi ối (Amniotic band syndrome) và phức hợp chi- c ơ thể ( limb-body wall complex): biểu hiện t ươ ng tự nhau và có liên quan đ ến vỡ màng ối sớm. Các bất th ư ờng đư ợc giải thích là do màng ối vỡ, phôi r ơ i vào khoang màng đ ệm nên phần thai bị bao quanh bởi các mô sợi của màng đ ệm sẽ bị khiếm khuyết đ ứt đ oạn nh ư thoát vị màng não, thoát vị rốn, khiếm khuyết ở mặt, cột sống gù vẹo và gập góc. 
19 
Khối u ở miệng 
Epignathus (b ư ớu quái vùng mũi hầu): B ư ớu quái có TS 1/20.000-1/40.000, vùng đ ầu (40%), ở cổ (5%) và ở vùng hầu thì thấp h ơ n. BQVMH xuất phát từ vòm hầu và lấn ra khỏi miệng nằm trong khoang ối. B ư ớu lành tính và có thể rất lớn làm trẻ không nuốt đư ợc gây đ a ối. Trẻ th ư ờng chết ở giai đ oạn s ơ sinh do cản trở hô hấp. 
Epulis( b ư ớu tế bào hạt BS ở n ư ớu): Hiếm gặp và lành tính. Khác với b ư ớu quái, trên SA có echo đ ồng dạng. 
Cephalocoele: đ a số thoát vị ở vùng chẩm, 10% nằm ở x ươ ng trán và rất hiếm khi ở sàng sọ và nhô vào vùng miệng hầu, th ư ờng kèm theo NUT và đ a ối. 
20 
B ư ớu quái vùng mũi hầu 
21 
B ư ớu quái vùng mũi hầu 
22 
MŨI VÀ HỐC MẮT 
Một mắt (Cyclopia): 10%-20% các trừ ơ ng hợp holo, th ư ờng sự hoà nhập xảy ra không hoàn toàn do đ ó hai mắt dính nhau nằm trong một hốc mắt. Trong trừ ơ ng hợp Probocis thì mũi nằm trên hốc mắt. Miệng th ư ờng nhỏ và tai đ óng thấp hoặc mất. 
Ethmocephaly: bất th ư ờng ở mặt hiếm gặp nhất trong holo, gồm hai mắt gần nhau nghiêm trọng và chồi mặt ở ngang hốc mắt. 
Cebocephaly: gồm một lỗ mũi và hai mắt gần nhau nghiêm trọng. 
 Hai mắt gần nhau (Hypotelorism): Có thể là bất th ư ờng duy nhất đ i kèm với Holo và ở mức đ ộ nhẹ. 
23 
Dị tật mặt/holoprosencephaly 
24 
Một mắt (Cyclopia) 
25 
Một mắt (Cyclopia) 
26 
Một mũi (Cebocephaly) 
27 
Một mũi (Cebocephaly) 
28 
MŨI VÀ HỐC MẮT 
Holoprosencephaly: Là phức hợp các bất th ư ờng trong sọ do sự phân chia của não tr ư ớc thành hai BCĐN không hoàn toàn. Hậu quả: chỉ một não thất duy nhất, đ ồi thị dạng lan toả, mất các cấu trúc ở đư ờng giữa nh ư thể chai và liềm não. Th ư ờng đ i kèm với đ ầu nhỏ và các bất th ư ờng nghiêm trọng ở mặt nh ư một mắt, một mũi, hai mắt gần nhau, chẻ mặt, 
Hội chứng loạn sản mũi trán:hai hốc mắt xa nhau. Có thể kèm theo sức môi và chẻ mũi. 
Đục TTTbs: có thể do NT bào thai nh ư Rubella, Cytomegalovirus và Toxoplasma hoặc các rối loạn CH nh ư thiếu G6PD, galactokinase . Trên SA, TTT cho hình echo dày và hình vòng đ ôi: vòng ngoài là bờ viền của TTT và vòng trong là TTT bị đ ục. 
29 
Frontonasal dysplasia 
30 
TAI -TRÁN 
Tai th ư ờng ít đư ợc khảo sát trên SA. Các bất th ư ờng ở tai th ư ờng đ i kèm với các HC hiếm và có nguy c ơ tái phát. Do đ o,ù nên cố gắng quan sát tai khi SA thai bất th ư ờng, đ ặc biệt là các dị tật ở mặt. 
Tai dễ quan sát thấy trên mặt cắt dọc nh ư ng trong các tr ư ờng hợp tai đ óng thấp thì mặt cắt đ ứng ngang giúp đ ánh giá mối liên quan giữa tai, vai và x ươ ng thái d ươ ng. 
31 
Trán dồ-mũi xẹp 
32 
HC hộp sọ đ óng sớm (Craniosynostosis) 
Các x ươ ng sọ sẽ đ óng trứ ơ c khi tr ư ởng thành nên áp lực trong sọ t ă ng và làm biến dạng cấu trúc. 
 Trên SA, tr ư ờng hợp khớp sọ dọc đ óng sớm đ ầu sẽ bị kéo dài (dolichocephaly). Ngự ơ c lại, nếu đư ờng khớp sọ đ ứng ngang bị đ óng sớm đ ầu sẽ bị ngắn (Brachycephaly). Nếu tất cả các đư ờng khớp sọ đ ều đ óng sớm kèm theo NUT thì sọ hình cánh chuồn (clover-leaf). 
Chẩn đ oán tr ư ớc sanh dựa vào hình dạng đ ầu bất th ư ờng đ i kèm với bất th ư ờng ở mặt nh ư tật hai mắt gần, trán dồ, mắt lồi, thiểu sản mặt giữa và tật đ a ngón dính ngón. 
33 
Clover-leaf skull 
34 
Clover-leaf skull 
35 
B Ư ỚU Ở MẶT 
Teratoma: B ư ớu quái tuy hiếm nh ư ng là loại b ư ớu phổ biến nhất ở mặt. B ư ớu quái vùng mũi hầu đ ã đư ợc mô tả. Shipp mô tả một tr ư ờng hợp b ư ớu quái ở mũi trong 10 tr ư ờng hợp b ư ớu mặt. B ư ớu có kích th ư ớc 2.5cm ở 20 tuần và t ă ng đ ến 7cm ở thai 36 tuần. B ư ớu đ ã đư ợc phẩu thuật sau sanh và không có biến chứng gì. 
 B ư ớu máu (Haemangioma): B ư ớu máu ở vùng sọ mặt th ư ờng lành tính và xuất phát từ da, có tiên l ư ợng tốt. Trên SA, b ư ớu echo dày đ ồng nhất hay hỗn hợp, trên Doppler có thể có dòng chảy ở ngoại vi b ư ớu. Nếu b ư ớu nằm ở hộp sọ, cần phân biệt với các tr ư ờng hợp thoát vị não 
 ( hộp sọ không liên tục). 
36 
BẤT TH Ư ỜNG Ở CỔ 
Bất th ư ờng ở cổ là DT không phổ biến, những bất th ư ờng quan trọng nhất là cystic hygroma, thoát vị não vùng chẩm, thoát vị não-màng não vùng cổ và b ư ớu quái vùng cổ. 
Các khối u ở vùng sau cổ th ư ờng là CH hoặc thoát vị não vùng chẩm, hiếm gặp thoát vị não-màng não vùng cổ. 
Các khối u ở tr ư ớc cổ th ư ờng là b ư ớu quái. B ư ớu mạch máu có thể ở bất kỳ vị trí nào. 
B ư ớu quái và b ư ớu mạch máu th ư ờng đ ặc, CH dạng nang và th ư ờng có vách. Thoát vị não vùng chẩm có thể cho hình ảnh phản âm trống, đ ặc hay hỗn hợp nh ư ng luôn luôn kèm theo các bất th ư ờng trong sọ hay khiếm khuyết ở vòm sọ. 
37 
BẤT TH Ư ỜNG Ở CỔ: Cystic hygroma 
Là DT hay gặp nhất ở cổ, túi bạch huyết cảnh bị dãn quá mức do không thông nối đư ợc với TM cảnh trong. Hệ thống bạch huyết dẫn l ư u ở vùng ngực và chi cũng bị dãn thứ phát và gây phù thai không do miễn dịch. 
Trên SA, một khối dạng nang có nhiều vách nằm sau cổ thai nhi. Bronshtein mô tả có hai dạng có vách và không có vách tuy nhiên luôn luôn có một một đư ờng vách giữa nằm trong khối u. Dạng không vách có TL tốt h ơ n và bất th ư ờng NST ít h ơ n. 
Có khi CH nằm ở tr ư ớc, bên hoặc bất cứ n ơ i đ âu trên c ơ thể. 
38 
BẤT TH Ư ỜNG Ở CỔ: Cystic hygroma 
CH th ư ờng đ i kèm với rối loạn NST, bất th ư ờng ở tim và phù thai. Hội chứng Turner chiếm 75%, Trisomie 18 chiếm 5%, Down chiếm 5% và phần còn lại có NST bình th ư ờng. 
 Tiên l ư ợng xấu (tử vong 80%-90%) nếu CH kèm với phù thai. Nếu CH đơ n thuần và NST đ ồ bình th ư ờng thì tiên l ư ợng tốt h ơ n, trẻ sẽ đư ợc phẩu thuật cắt bỏ u ở giai đ oạn s ơ sinh. 
39 
Cystic hygroma / cổ tr ư ớc 
40 
BẤT TH Ư ỜNG Ở CỔ: Thoát vị não vùng chẩm 
TS: 1/5000-1/10000 và 80% nằm ở vùng chẩm. 
Trên SA sẽ thấy khiếm khuyết sọ ở giữa vùng chẩm và nếu hở nhỏ thì khó phát hiện. Nếu chỉ TV màng não thì khối dạng echo trống, nếu TV cả mô não thì có phần echo dày của nhu mô não nằm ở chỗ khuyết của hộp sọ. 
 Bất th ư ờng phối hợp: đ ầu nhỏ, NUT và hình dạng sọ bất th ư ờng. Bất th ư ờng trong sọ cũng hay gặp là Arnold Chiari, Dandy Walker, thiểu sản tiểu não, bất sản thể chai. Nếu thoát vị nằm ở bên thì phải luôn nghĩ đ ến hội chứng dải sợi ối đ ể tìm các bất th ư ờng khác. 
 Nếu đ i kèm tật đ a ngón và loạn sản thận dạng nang phải nghĩ đ ến HC Meckel-Gruber. 
41 
Encephalocoele 
42 
BẤT TH Ư ỜNG Ở CỔ: Thoát vị màng não vùng cổ 
Khiếm khuyết ống TK hiếm khi ở vùng cổ và chỉ có một vài ghi nhận trong y v ă n. Hình ảnh t ươ ng tự thoát vị não-màng não tuỷ ở các vị trí khác của cột sống với sự toát rộng của phần sau đ ốt sống. 
Arnold Chiari là bất th ư ờng phối hợp hay gặp cho hình ảnh lemon sign ở sọ và banana sign ở tiểu não. 
Sự hiện diện của các bất th ư ờng phối hợp luôn phải nghi ngờ có bất th ư ờng NST và cần chọc ối. 
43 
Meningocoele 
44 
BẤT TH Ư ỜNG Ở CỔ: B ư ớu quái vùng cổ 
BQ ở vùng cổ hiếm gặp, chiếm 5% BQ. 
B ư ớu th ư ờng nằm tr ư ớc hoặc tr ư ớc bên cổ và đư ợc cho là xuất phát từ mô tuyến gíap. B ư ớu khá lớn làm cổ thai ngữa quá mức, cản trở nuốt n ư ớc ối nên gây đ a ối (20%-40%) ơ 1 
Trên SA, b ư ớu th ư ờng đ ặc với một phần hóa nang, thừ ơ ng chỉ hoá vôi sau sanh. Chẩn đ oán phân biệt với CH ở vùng trứ ơ c, b ư ớu máu và b ư ớu giáp. Tuy nhiên CH th ư ờng không có phần đ ặc và không gây cổ ngữa quá mức. B ư ớu máu sẽ cho hình ảnh sóng trên Doppler và b ư ớu giáp th ư ờng nhỏ và có dạng hai thuỳ. 
 TL xấu trừ khi trẻ đư ợc đ iều trị khẩn cấp ngay sau sanh đ ể khai thông khí đ ạo. 
45 
B ư ớu quái vùng cổ 
46 
 BẤT TH Ư ỜNG Ở CỔ: B ư ớu giáp 
Thiểu n ă ng giáp bẩm sinh có tần suất gần 1/5000 trẻ sanh sống và th ư ờng do mẹ đ iều trị thuốc kháng giáp. Thuốc kháng giáp có thể qua nhau dễ dàng và nếu ở thời đ iểm mẹ mang thai 10-16 tuần có thể gây nh ư ợc gíap và b ư ớu giáp. 
B ư ớu giáp có thể gây đ a ối và cổ thai ngữa. Nghiêm trọng h ơ n, nó có thể gây thai chậm t ă ng tr ư ởng trong tử cung. 
Trên siêu âm, một khối dạng hai thùy echo dày nằm ở vùng cổ tr ư ớc. 
Việc đ iều trị có thể khởi đ ầu ở giai đ oạn s ơ sinh tuy nhiên một số tác giả ủng hộ việc đ iều trị ngay từ khi còn trong tử cung với Thyroxine dạng truyền trong ối. 
47 
CẢM Ơ N